O Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü(İdibell) programı sundu Remma Bellvitge, İspanya genelinde “öncü” bir girişim araştırma ve yardımı geliştirmek arasında azınlık hastalıkları yetişkinlerde. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü. Barselona'daki Sant Joan de Déu Hastanesi nadir pediatrik hastalıklarda referans noktası ise Bellvitge de referans noktasıdır. Yetişkin dünyası.
Küçük hastalıklar, daha azını etkileyen hastalıklardır. Her 2000 kişiye bir kişi, Yani bunlar çok nadirdir, üzerinde çok az araştırma yapılmıştır ve birçoğunun tedavisi yoktur. Fakat, 7.000'den fazla var ve birlikte milyonlarca insanı etkiliyorlar. Bir ilan edildiler sağlık önceliği hem küresel hem de ulusal düzeyde. Ortalama olarak azınlık hastalığı olan bir hasta şunları yapabilir: altı yıl doktor ziyaretlerini bekleyin teşhis almak için.
Artık Remma Bellvitge programı doğdu Çeviri araştırmasını geliştirin bu patolojilerden yararlanılarak klinik mükemmellik Bellvitge Salut Kampüsü profesyonelleri için araştırmacı ve araştırmacı. Bu program araştırmaları katalize edecek 390'dan fazla azınlık hastalığı yetişkinin. Bunlar şunları içerir: nörolojik hastalıklar, diğerleri arasında kas, solunum, kardiyovasküler, metabolik, oftalmolojik, sistemik ve romatolojik, nefrolojik, sindirim ve biliopankreatik ve aynı zamanda kalıtsal onkolojik.
Yeni program var 46 baş araştırmacı 200'den fazla Kampüs profesyonelinin katılımına ek olarak 23 İdibell araştırma grubuna entegre edilmiştir. beslenme, rehabilitasyon ve fizyoterapi, psikoloji, genetik ve genomik, farmakoloji ve klinik eczacılık. Hepsi işbirliği yapacak mesleklerarası ekipler sinerji yaratmak ve bu patolojilere yönelik araştırmaları ve kapsamlı yaklaşımı ilerletmek.
Sinerji arayışı içinde
“REMMA programıyla bulmak istediğimiz sinerjiler Yetişkinlerin azınlık hastalıklarında Kampüs'te translasyonel araştırmalar yürüten farklı İdibell grupları arasında daha hızlı ilerlemek ve daha ileri gitmek” diye savundu. Antoni Riera Mestre, İdibell'de doktor ve araştırmacı Bellvitge Hastanesi ve Remma programının koordinatörü, geçen Çarşamba gazetecilerle birlikte kahvaltıda.
Riera'ya göre bir yetişkinde azınlık hastalığının tespiti “bir çocukta olduğundan daha zor.” “Bir yetişkinde öncelikle bunun bir şeyden kaynaklandığını düşünürsünüz. hastalık azınlıktan daha yaygın”, uyarıyor. “Pediatrik hastalar hakkında çok fazla konuşulurken yetişkinler hakkında çok fazla konuşulmuyor. ve bu çok daha karmaşık tespit edin.”
20 yıllık deneyim
“20 yıl önce Bellvitge Kampüsü'nün azınlık hastalıkları konusunda bir ağ olarak çalıştığı gerçeğine rağmen Sadece on yıldır konuşuluyorlar. Çalışmalarımız azınlık veya çok nadir görülen hastalıkların teşhisini hızlandırmamıza olanak sağlıyor” diye vurguladı. Maria Molina, İdibell'in bilimsel direktörü. Bu kampüs şunları kapsar: Güney metropol bölgesinin 2,1 milyon nüfusu, Terres de l'Ebre ve Tarragona. Bu sağlık ekosistemi Burası nüfusun daha fazlasına ve Katalonya topraklarının daha fazlasına hizmet ediyor.
Son yıllarda yetişkinlerdeki nadir hastalıklar tıbbi gelişmeler sayesinde önem kazanmıştır. teşhis ve tedavi. Ayrıca, genetik küreselleşme – ebeveynler arasında akrabalık veya genetik özelliklerin paylaşılması olasılığı daha düşük olan genetik popülasyonların karışımı olarak anlaşılan – daha değişken klinik spektrumlar ve daha sıklıkla yetişkinlikte ortaya çıkar.
“Daha sık olarak şunu tespit ediyoruz: genetik hastalıkların kalıtımı heterozigotlukta, yani genin bir doğru kopyası ve başka bir mutasyona uğramış kopyanın yanı sıra genetik hastalıklar eksik penetrasyon ve değişken ifade.” Bu, kalıtsal hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. daha az belirgin semptomlar ve yetişkinlikte, değişkenlik Aynı aile içinde bile tanı ve genetik danışmanlığı zorlaştırıyor.
“Teşhisi iyileştirin”
Dr. Molina için “teşhisin iyileştirilmesi ve hızlı erişim hastalığın seyrini değiştirebilecek yeni tedavilere.” Genetik teknikler gelişti “pay” ve dahası “ucuzlaştırdılar:” ile iyi testler yapabiliriz bilgisayar programları”, diye ekledi. “Testi yapmakla sonucu almak arasında, Dört ya da beş ay sürebilir. Eskiden hastalar yıllarca beklerdi” dedi. Aurora Pujol, İdibell araştırmacısı ve Nörometabolik Hastalıklar grubunun lideri
“Nadir hastalıklar genellikle teşhis edilir pediatrik yaşta. Burada çocuk hastanesinden yetişkin hastanesine geçişi görüyoruz. Biz bir hale geldik ilişkin Pediatriden yetişkinliğe bu geçişe nasıl yaklaşılacağı. Ve her şey ona doğru ilerliyor hassas ilaç. Örneğin ALS'de hassas tıpta bir referansız” dedi İdibell araştırmacısı. Monica Povedano.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bir yanıt yazın