Tam da bu sıralarda pek çoğumuz rutin bir günlük hayat yaşarken, Ester Costafreda ve ailesi zor günler yaşıyor. 2014 yılında ani ölümden ölen oğlu Ángel, haziran ayının bu ayında 26 yaşına girecekti. Ángel, Ani Ölümle (SAMS) ilişkili Aritmik Sendromlar olarak adlandırılan ve normalde fark edilmeyen genetik kökenli kalp patolojilerinden birinin kurbanıydı. Kalp atışının düzenli işleyişindeki bir hata olan aritmik sendromun kökenleri çeşitli olabilir ancak ortak noktaları genellikle ölümcül olan bir aritmiye neden olmalarıdır.
Barselona'daki Sant Joan de Déu Hastanesi'nde eşi ve kardiyolog Georgia Sarquella Brugada ile birlikte Pediatrik Aritmiler Ünitesi'ni kuran Ester Costafreda, “Ayrıca, bu hastalıklar sosyal yaşam, spor veya cinsel ilişkiler gibi önemli yönleri de etkileyebilir” diye açıklıyor. SAMS Derneği. Misyonu, bunun görülme sıklığını önlemek ve bu kronik patolojilerle yaşamayı öğrenmek zorunda olan, çoğunlukla çocuklar ve gençler olmak üzere bunlardan muzdarip insanların yaşam kalitesini iyileştirmek için çalışmaktır.
İşte tam da bu yüzden “SAMS Uzman Hasta” projesini başlattılar, böylece uzun süredir onlarla birlikte yaşayan ve onların çeşitli yönleriyle ve zorluklarıyla baş etmeyi öğrenen 'gaziler' destek, refakatçi olarak hizmet edebilirler. ve yeni teşhis edilen kişilere veya kritik bir anda olan hastalara rehberlik eder. Bu girişim 'Hastanın Sesi' kitabının dördüncü baskısında seçilen girişimlerden biridir.
Görünürlük ve destek
'Hastanın sesi', hastalar ve ailelerinin desteklenmesi konusunda temel çalışmalar yürüten hasta derneklerine görünürlük ve maddi destek sağlamak amacıyla 2019 yılında doğan Cinfa'nın bir dayanışma eylemidir. Toplam 400 kuruluş projelerini son baskısında sundu. Bunlardan en çok oy alan 100 kişi, nadir hastalıkları olan, çoğu kişi tarafından bilinmeyen ve çoğunluk tarafından görmezden gelinen sendromları, zihinsel bozuklukları ve yaşam kalitesini etkileyen patolojileri olan kişilerin yaşam kalitesini artıran sağlık hizmetleri girişimlerini desteklemek için 2.500 avro alacak. çoğumuzun hayal bile edemediği bir hayat, nefes almakta, hareket etmekte, öğrenmekte, iletişim kurmakta, kendimize bakmakta zorluk çekiyoruz. Yaşamak.
22q11 Sendromu adı gibi nadir görülen bir hastalıktır. 22. kromozomun küçük bir kısmı eksik olduğunda ortaya çıkar. Her 4.000 yenidoğandan birinde görülen bir durumdur. Bunu duyurmak için mücadele eden 22q11 Sendromu Derneği başkanı Aldha Pozo, “Diğer patolojilerle karşılaştırıldığında çok yüksek bir görülme oranından bahsediyoruz, dolayısıyla bunun çok yaygın ancak çok az bilinen bir genetik değişiklik olduğunu söylüyoruz” diyor. bu çocukların ve ailelerinin yenidoğan taraması, erken tanı ve daha birçok ihtiyacına yönelik. 22. kromozomun 11.2. bölgesinde kalp, tiroid ve paratiroid bezleri, damak ve beynin bazı bölümleri gibi organların oluşumundan sorumlu yüz kadar gen vardır. Etkilenen organa bağlı olarak bunlar, her çocuğun 180 olası semptom dahilinde sunduğu semptomlar olacaktır. En sık görülenleri kalp hastalıkları, damak sorunları, psikomotor gelişimde güçlükler, konuşma gecikmesi, işitme kaybı, davranışsal ve sosyal ilişki sorunları, öğrenme güçlükleri, şizofreni gibi psikiyatrik bozukluklara yatkınlık, psikotik salgınlar, depresyon…
Aldha Pozo'nun da belirttiği gibi, tüm bu nedenlerden dolayı çok savunmasız bir grupturlar: “22q11 sendromlu öğrencilerin %80'i zorbalık. Normalde bir şey hakkında konuşuruz zorbalık fiziksel, bir zorbalık sözlü, ancak aynı zamanda zorbalık seni görmezden geldiğim, seni hesaba katmadığım sosyal. Arkadaşları olmayan, davet edilmeyen kız ve erkek çocuklar bu onları çok etkiliyor.” Bu sosyalleşme ve arkadaş edinme fırsat eksikliğini telafi etmek amacıyla ikinci yıldır “Herkes İçin 22q Kampı” düzenliyorlar. Aldha'nın açıkladığı gibi, temel amacı “onlara sosyal beceriler, iletişim becerileri, entegrasyon, saygı ve çeşitlilik üzerinde çalışabileceğimiz olumlu bir deneyim sunmaktır, çünkü bu kampa yalnızca 22q11'li kişiler değil aynı zamanda kendi arkadaşları da katılmaktadır. kardeşlerim, ailem ve arkadaşlarım.” ‘Hastanın Sesi’nde seçilen projelerden bir diğeri.
Ekleme için bir destek
Hayatı boyunca başına gelenlerin, karşılaştığı zorlukların bir adı olduğunu 35 yaşına kadar bilmeyen David'in hikayesini de bu sosyal girişim sayesinde öğrendik: Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu (FASD). İspanya'da her yıl yaklaşık 5.000 çocuk aynı sorunla doğuyor; buna uluslararası evlat edinme yoluyla gelenlerin de eklenmesi gerekiyor. Yaklaşık %20'si farklı fiziksel özelliklere sahiptir (küçük gözler, pürüzsüz üst dudak ve düz filtrum) ancak çoğunluk, herhangi bir çocuğunki gibi bir görünümün altında, öğrenme bozuklukları ve zihinsel engelleri gizlemektedir.
Hamilelik sırasında alkol tüketmek gelişmekte olan beyni etkiler. Sonuç olarak, FASD'li çocuklar temel bilişsel zorluklara ve sosyal normları anlamada zorluklara sahiptir, bu da onları son derece savunmasız hale getirir. Misyonu yaşam kalitesini artırmak olan Visual TEAF Vakfı sekreteri Vicente Castillo, “Eğer büyürlerse ve biz zorlukları tanımlamadan devam edersek, ikincil engeller ortaya çıkar: depresyon, okul başarısızlığı, bağımlılıklar, şiddet…” diye açıklıyor. Etkilenen kişilerin ve ailelerinin bilgilendirilmesi ve ayrıca hamilelik ve emzirme döneminde istisnasız alkolden kaçınılması, yüzde yüz önlenebilir bir bozukluğun bilgisinin yayılması.
Vicente, bu gençlerin yaşam beklentisinin 35 yıl civarında olduğunu ya da ayırıcı tanısı yapılmayan 21 yaş üstü kişilerin yüzde 80'inin adli sorunlar yaşayacağını gösteren çok somut verilere vurgu yapıyor. Engellerinizin tanınması ve gerekli destek, mutluluğa giden yolunuzdur. Sosyal dışlanmaya karşı mücadelenin içinde, Cinfa'dan 2.500 avro alarak atölye çalışmaları düzenleyecek ve bu insanlara nasıl iş bulacaklarını öğretecek olan “Çalışmak İstiyorum” projesi de yer alıyor. “Çalışmaktan mutlular, saygınlıklarını yeniden kazanıyorlar ve sonunda başarıyı yaşıyorlar çünkü herkes gibi ya da daha iyi çalışıyorlar ve çabaları takdir ediliyor.”
Kendimi sınıfın en aptal ve en kötü kızı gibi hissettim ama sahip olduğum tek şey bir hastalık.
Cris, Vicente Castillo'nun evlatlık kızı, 23 yaşında ve üç yaşındayken Doğu Avrupa'dan İspanya'ya geldi. Baba şöyle diyor: “İlk başta her şey çok iyi gidiyordu, çok uyanık ve çok hoş bir kızdı ama okula başladığında hem öğrenmede hem de davranışta sorunlar başladı. Evlat edinme sonrası psikologları, psikiyatristleri, nörologları, çocuk doktorlarını ziyaret ettik… Yapılabilecek hiçbir şey yokmuş gibi görünüyordu ve yaşı ilerledikçe sorunlar da büyüdü: birçok okuldan atıldı ve bizi en çok endişelendiren şey, bunu yapamamasıydı. Çok tehlikeli durumlarda bile kendine iyi bak ve yardım iste.
16 yaşındayken, durum çok ekstrem olduğunda, bize FASD'yi anlatan bir arkadaşımız sayesinde Dr. García Algar'ı bulduk ve sonunda bu kadar acıya bir açıklama bulduk. Teşhis ilk başta ağır bir darbe oldu, bunun ömür boyu sürecek bir şey olduğunu ve tedavi edilemeyeceğini anlamak zor, biz de onun nasıl atlatacağı konusunda endişeliydik ama kendisine açıkladığımızda bize şunları söyledi: “Teşekkür ederim. Tanrım, çünkü şöyle düşündüm: “Sınıfın en aptalı ve en kötüsüyüm, ama sahip olduğum tek şey bir hastalık.” Değerlendirme onun sınırda zekaya sahip olduğunu (etkilenen kişilerde çok yaygın) yansıttı ve teşhisle birlikte zihinsel engelli bir kişi olarak tanındık. Bu ömür boyu korumadır ve çalışmalarında ve çalışmalarında ona yardımcı olabilmeleri için ihtiyacı olan şey budur. Onun ve bizim hayatımız kökten değişti. Şu anda bir işi var ve bağımsız yaşam aşamasına başlıyor. Yavaş yavaş bunu başaracaktır.”
Oğlumuz Ángel uyurken ani ölümden öldü. 15 yaşındaydım
“12 Mart 2014'te oğlumuz Ángel uyurken ani ölüm nedeniyle hayatını kaybetti. 15 yaşındaydım. Bu ayın 5'inde 26 yaşına girecekti. Uzun boylu, güçlü ve çok komik bir çocuktu. Bizi bu kadar trajik bir sondan şüphelendirecek herhangi bir semptomu hiç yaşamamıştı. Altı ay sonra otopsi ve genetik test sonuçlarını alana kadar genellikle ani ölümle başlayan bu nadir kalp hastalıklarının varlığından haberimiz yoktu. Barselona'daki Sant Joan de Déu Hastanesi Pediatrik Aritmiler Biriminden bu genlere sahip olan ve bu hastalıkları geliştirebilen tüm aileleri izleyen Georgia Sarquella Brugada ile tanıştığımız için çok şanslıydık. Üç yıl sonra Georgia bizi kendisiyle birlikte SAMS derneği kurmaya teşvik etti.
Bu hastalıklar esas olarak görünüşte sağlıklı erkek ve kız çocuklarını, ergenleri ve gençleri etkileyip ölümlerine neden olduğundan, yakınları üzerinde büyük bir etkiye sahiptir ve büyük acılara neden olurlar. Sevilen birinin ani ölümünün yanı sıra aile üyelerinin de bu hastalığın genetik kökeniyle yüzleşmesi gerekir, bu da bu patolojinin diğer aile üyelerinde de var olma olasılığını varsaymayı ve çeşitli testlerin yapılmasını gerektirir. Kalp yetmezliğine neden olana kadar fark edilmeyen bu sendromları tespit ederek hayat kurtaran testler. Buradan itibaren hayatı büyük ölçüde kısıtlayan bu kronik ve azınlık hastalıkla yaşama süreci başlıyor” dedi.
Alaia 5. sınıfta ve beş yıldır bahçede yalnız yaşıyor
“Ben üç çocuk annesiyim ve bunlardan biri olan 11 yaşındaki Alaia'ya 22q11 Sendromu teşhisi konuldu. Bu sendroma sahip oğlu veya kız kardeşi olan bir ailenin günlük yaşamı farklıdır. Mesela okulu bırakıyoruz ve vaktimiz olmadığı için parka gitmiyoruz: terapiye gitmemiz gerekiyor. Görmeleri gereken uzman sayısı ortalama dokuz ile on bir arasında değişiyor. Birkaç yıl öncesine kadar dokuz farklı terapiye giden Alaia, bugün konuşma terapisi, fizyoterapi, mesleki terapi ve duyu bütünleme terapilerine gidiyor ve ayrıca psikoloji seansları da alıyor. Ayrıca sevdiği ve mutlu olduğu müzik aracılığıyla sosyal beceriler üzerine bir dernek atölyesine gidiyor.
Alaia sosyal ilişkiler başlatmakta zorlanıyor; oyun oynamaya davet edildiğinde, bu nadir durumlarda gerçekleşen bir şey, hayır diyor, ama istemediği için değil, kuralları bilmediği veya bunu bildiği için. başarısız olacak. Bu, ebeveynler olarak bizi çok endişelendiren bir dezavantajdır.
Eğitim alanındaki günlük yaşamınız zordur. Alaia 5. sınıfta ve beş yıldır bahçede yalnız yaşıyor. Bunun başına gelen tek aile biz değiliz ve bu, okulda uzun süredir uğruna mücadele ettiğimiz bir konu. Aslında dernek 22q11'li öğrenciler üzerinde bir çalışma yürütüyor ve zorbalık İspanya'daki gerçekliğin ne olduğu hakkında bilgi sahibi olmak.
Diğer ebeveynler gibi bizi de geceleri ayakta tutan şey yarındır. Eğer özerk olacaksa, bağımlı olacaksa, bir işi olacaksa ve hepsinden önemlisi kardeşlerin gelecekteki ebeveynler değil kardeş olabileceği.
Bir yanıt yazın