20 yıl önce Lola Pujante duydu ilk kez kızının hayatını kontrol altına alan üç kelime: konjenital adrenal hiperplazi. Henüz 15 günlük olan bebeği, hayatı pamuk ipliğine bağlı olarak yoğun bakım ünitesine kaldırıldı. Susuz kalmış, yetersiz beslenmiş ve akut böbrek yetmezliği olandoktorlar en kötü prognozu masaya yatırdı. Bugün Lola'nın kızı normal bir hayat sürüyor; “tek” şey kortizol seviyenizi izlemeniz gerektiğidirbu “onun için bir şeker hastasının glikozu kadar önemlidir.”
Hugo beş yıl önce de aynı sıkıntıyı yaşadı.. Küçük oğluna bakmak için izin alan annesi Begoa, “Üç beyin iskemisi ve beynin yarısını kaplayan bir ödemle hastaneden ayrıldığımızda, bize sonuçlarının korkunç olacağını söylediler” diyor. “Çok fazla çaba, fizyoterapi ve erken ilgi sayesinde bugün normal bir hayat süren bir çocuk.”
Doğumda topukta meydana gelen delik ve metabolik patolojinin analizi engel olurdu Lola ve Begoa'nın küçüklerinin hayatları tehlikede olurdu. Yenidoğan taraması, doğumsal hastalıkları yaşamın ilk günlerinden itibaren, semptomlar ortaya çıkmadan önce erken tespit etmek, erken bebek ölümünü önlemek, sakatlıkları önlemek, prognozu iyileştirmek ve bebeğin ve ailesinin yaşam kalitesini artırmak için temel bir araçtır.
Ancak aynı testler tüm özerk topluluklarda analiz edilmemektedir. Posta kodu, Puertollano yerine Castellón'da doğan Hugo'yu hayata tutunmak zorunda bıraktı (Castilla-La Mancha), ebeveynlerinin geldiği yer. Begoa, “Gerçek şu ki, eğer düşünürseniz bu önlenebilirdi. Hastalık değil ama bu hastalığa sahip olduğunu bilseydi, hastalığına bir etiket koymak için en kötü ana gelmezdi” diye yakınıyor Begoa.
Lola için bu kişisel bir meydan okumadır. 15 yıl önce onun yaşadıklarını hiçbir ailenin yaşamaması için mücadelesine başladı. “Kendimi belgeledim, doktor ve uzmanlarla çalıştım ve tarama talebimi Bakanlığa ilettim.. Olan şu ki, her Hükümet değişikliğinde yeniden başlıyorsunuz,” diye yakınıyor İspanyol Konjenital Adrenal Hiperplazi Derneği'nin (HSC) kurucusu ve ilk başkanı.
Özerk Topluluklardaki testleri standartlaştırmaya yönelik bir yasa
Dün Kongre Sağlık Komisyonu, Ulusal Sağlık Sisteminin yenidoğan tarama programı için önerilen yasaya ilişkin raporu yayınladı. Komisyon tam yasama yetkisine sahiptir; Olumlu 33 oy, bunun 20 gün içinde Senato'ya sunulacağı anlamına geliyor; bu, topuk testi tarama testlerinin dahil edilmesi ve gözden geçirilmesini hızlandırmak için önemli bir ilerleme anlamına gelecek. Kısacası taranacak hastalıkların sayısı artacak ve değerlendirmeler yapılarak bunların sisteme dahil edilmesi çok daha hızlı gerçekleştirilecek.
Bu hastalıklar arasında konjenital adrenal hiperplazi de yer almaktadır. 20 Nisan'da BOE bir açıklama yaptı. Yenidoğan taramasının 22 patolojiye kadar genişletilmesi: konjenital hipotiroidizm; fenilketonüri; kistik fibrozis; orta zincirli açil-koenzim A-dehidrojenaz eksikliği (MCADD); uzun zincirli 3-hidroksi-asil-koenzim A-dehidrojenaz eksikliği (LCHADD); Glutrik asidemi tip I (GA-I) ve orak hücreli anemi. Biyotinidaz eksikliğine (DB) yönelik testler de kapsam dahilindedir; akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD); homosistinüri; konjenital adrenal hiperplazi (CAH); tirozinemi tip I (TYR I); propinik asidemi; birincil karnitin eksikliği; çok uzun zincirli asil-coA dehidrojenaz eksikliği; izole metilmalonik asidemi; homosistinüri ile birlikte metilmalonik asidemi; İzovalrik asidemi ve şiddetli kombine immün yetmezlik.
Normun yasama meclislerinden geçirilmesi, ulusal topraklarda homojen ve uyumlu bir yenidoğan tarama programının yasal olarak korunmasını amaçlamaktadır. Lola, “Çekirdeğimden buraya gelmek için çok mücadele verdik ve bu kolay olmadı” diye vurguluyor. Derneğin kurucusu, “Erken teşhis gereklidir; teşhis olmazsa hastalar satılır ve sağlık sistemi verimsiz tedaviler nedeniyle para kaybeder” diye vurguluyor.
Aynı zamanda varlığı Ulusal Sağlık Sisteminin Yenidoğan Tarama Programına İlişkin Kanun Dahil edilmesi bilimsel kanıtlarla desteklenen patolojilerin hızlı bir şekilde dahil edilmesine olanak tanıyacaktır; Taranan patolojileri mevcut tedavilerle uyumlu hale getirmek ve azınlık konjenital hastalıklarda Ar-Ge'yi teşvik etmek, teşhis ve tedavi alanında bilgi oluşumunu hızlandırmaya katkıda bulunan girişimleri desteklemek.
İspanya'da topuk testi nasıl gelişti?
İspanya'da, yenidoğan taraması 1968'de başlamasına rağmen2014 yılında eyalet düzeyinde minimum yedi patolojiden oluşan bir panel oluşturuldu ve yakın zamanda on ikiye genişletildi ve kısa vadede 22'ye çıkması öngörülüyor. Lola, “Murcia'da konjenital adrenal hiperplazi şu anda iki yıldır taranıyor ancak İspanya'nın tüm bölgelerinde bir uygulama yok” diye açıklıyor. Farklı özerk topluluklardaki patologlar bu minimum duruma katkıda bulunuyorlar ve bu paneli gönüllü olarak genişletiyorlar.
İspanya'daki yenidoğan taramasının panoraması, kayda değer bölgesel eşitsizliklerin yanı sıra tarama kapsamındaki önemli farklılıkları da ortaya koyuyor. Feder ve Vakfı'nın başkanı Juan Carrín birkaç ay önce şöyle özetlemişti: “Şu anda dört özerk topluluk 10 ile 20 arasında patolojiyi tarıyor; diğer dört topluluk 21 ile 30 arasında; diğer altı topluluk da 31 ile 40 arasında tarama yapıyor ve yalnızca üçü 41'den fazlasını aşıyor.”
Bir yanıt yazın