Almanya, Belçika, İsveç, Avusturya ve Birleşik Krallık'tan sonra İtalya da tip 1 diyabet için yenidoğan taramasına yönelik bir Avrupa programına katılıyor. Amaç: Hastalığa yakalanma riski en yüksek olan çocukları tespit etmek, bunu önlemek ve mümkün değilse bile en azından hastalığın başlangıcından önceki olayları giderek daha fazla anlamak.
Tip 1 diyabet, vakaların %42'sinde tanı yetişkinlerden gelir
kaydeden Mara Magistroni
Diyabet için iki tarama, ancak farklı amaçlarla
Bunu söylemek için Sağlık Ve Emanuele BosiIrccs San Raffaele Hastanesi Diyabetoloji Servisi başkanı. Bosi'nin İtalya'da baş araştırmacısı olduğu GPPAD-02 (Otoimmün Diyabetin Önlenmesi için Küresel Platform) projesi kapsamında aslında bu yenidoğan taramalarının ilki burada gerçekleştirildi. Uzman, artık Milano bölgesindeki diğer hastanelere de genişleyecek olan projenin, tip 1 diyabetin önlenmesine yönelik daha geniş bir çabanın parçası olduğunu ve hastalığın erken taranmasına yönelik girişimi tamamlayıcı nitelikte olduğunu açıkladı. “İtalya'da yasalaşan ve şu anda uygulanmakta olan tip 1 diyabet tarama projesi (referans, diyabet ve çölyak hastalığı taramasına ilişkin 130/2023 sayılı yasayadır, ed.) daha büyük çocukları hedef almaktadır ve kandaki otoantikorların araştırılmasına dayanmaktadır”.
Çölyak hastalığı ve diyabet, çocuklarda ulusal tarama başlangıç çizgisinde
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
Tip 1 diyabet (tüm diyabet vakalarının yaklaşık onda biri), vücudun insülin üreten hücrelere saldırıp onları yok ettiği ve bu hücreleri hedef alan otoantikorların varlığının izlenmesinin mümkün olduğu bir otoimmün hastalıktır. “Bu tarama programının amacı, yeni teşhis edilen hastaların %40'ını etkileyebilen ketoasidoz gibi hastalığın komplikasyonlarını önlemek için erken teşhistir.” Hastalığın semptomları ortaya çıkmadan önce, çok erken, klinik öncesi bir aşamada tanımlama, daha az dramatik bir klinik başlangıca olanak tanıyor, diye devam ediyor Bosi: “Bu, hastalığın yönetimine daha yumuşak bir yaklaşım sergilememize ve hastaları ve aileleri daha iyi hazırlamamıza olanak tanıyor. Yeni başlayan yenidoğan taramasının farklı bir amacı var: bu bir genetik testtir ve daha yüksek risk altındaki çocukları tanımlamayı, onları zaman içinde takip etmeyi ve mümkünse otoimmünitenin başlamasını önlemeyi amaçlar.”
Tip 1 diyabet için yenidoğan taraması nasıl çalışır?
Tip 1 diyabet için yenidoğan taramasının temelini oluşturan test şu şekilde çalışır: Topuktan bir damla kan alınır ve ardından genetik analize tabi tutulur. Hastalığı belirleyen nedenler aslında tamamen bilinmemektedir, ancak bilim adamları diyabetin başlangıcının büyük ölçüde genetik yatkınlığa bağlı olduğuna inanmaktadır (birçok durumda yatkınlık, bazı çevresel faktörlere maruz kalmayla birleştiğinde diyabetin başlangıcını kolaylaştıracaktır, ancak tek başına bunu belirlemek için yeterli değildir). İşte bu nedenle Gppad-02 programı kapsamında gerçekleştirilen genetik test, hastalık riskiyle ilişkili düzinelerce genetik varyantı arayacaktır (proje web sitesinde 40'ın üzerinde tek nükleotid poliformizmi okuyoruz). Test sonucu, ailede tip 1 diyabet öyküsüyle birleştirildiğinde, hastalığa yakalanma riski daha yüksek olan çocukların belirlenmesine yardımcı olur. Şu ana kadar toplanan verilere dayanarak, taranan çocukların yaklaşık %1'inin yüksek riskli olarak kabul edilebileceği tahmin edilmektedir.
Hastalığı durdurmak için olası stratejiler
Yüksek riskli çocuklar belirlendikten sonra Bosi, çocukların bir izleme programına girebileceğini ve tip 1 diyabetin önlenmesine yönelik klinik araştırmalara katılabileceğini açıklıyor. “Genetik tarama, birincil korumaya yönelik müdahale çalışmalarına hazırlık niteliğindedir.” Bunu çalışma aşamasında yapmanın stratejileri farklıdır. Kovid-19 aşısının etkinliğinin test edilmesi durumunda (koronavirüs enfeksiyonu artan hastalık riskiyle ilişkilendirilmiştir), başka bir denemede bunun yerine probiyotiğin uygulanması bekleniyor. Bosi, “Koronavirüs virüsü erken çocukluk döneminde de yaygın olarak dolaşıyor ve bazı veriler bunun otoimmünite ve diyabetin başlangıcını destekleyebileceğini gösteriyor” diye ekliyor.
Diyabeti geciktiren antikor 1: İtalya'da ilk uygulama
En fazla risk altında olanlarda tip 1 diyabete karşı aşılar var mı?
Bosi, immünolojik toleransı teşvik etmek amacıyla birkaç aylıkken insülin uygulanması gibi diğer stratejilerin henüz etkili olduğunu kanıtlamadığını söylüyor Bosi, ancak hastalığın daha kendini göstermeden önce ve onu kontrol altına alma yollarının daha iyi anlaşılması açısından hala bilgilendirici olmaya devam ediyor. “Antikorlar ortaya çıkmadan önce ne olacağını bilmiyoruz, bu çocukları zaman içinde takip etmek bu konulara ışık tutmamıza yardımcı olabilir. Otoantikorların varlığı ortaya çıktığı anda, bu çocuklar erken teşhis için ulusal taramada yakalanan vakalar gibi olacak ve gelecekte diyabetin ilerlemesini yavaşlatabilecek yeni bir ilaç kategorisi ile tedavi edilebilecekler.” Referans, şu anda İtalya'da insani amaçlı kullanım programları kapsamında uygulanan teplizumab gibi ilaçlardır. “Hedefimiz tip 1 diyabetin bütünüyle önlenmesidir: bugün anti-Covid aşısı için iyi beklentilerimiz var, ancak gelecekte muhtemelen tip 1 diyabetin gelişmesine katkıda bulunduğundan uzun süredir şüphelenilen enterovirüslere karşı başkalarının da gelebileceği ihtimali göz ardı edilmiyor” diye bitiriyor Bosi.
Tip 1 diyabet, Avrupa hastalığı geciktiren tedaviyi onayladı
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
Bir yanıt yazın