Bebekler, çocuklar, gençler, yetişkinler. Avrupa'da ilk defa bu kadar geniş bir hasta yelpazesi için bir gen terapisi onaylandı. Birkaç yıl öncesine kadar tedavisi bulunmayan bir nöromüsküler hastalık olan spinal müsküler atrofinin (Sma) tedavisi için onasemnogene abeparvovec'ten bahsediyoruz.
Avrupa Komisyonu'nun kararı, hastalığın genetik nedenine doğrudan etki eden bir tedaviye potansiyel olarak uygun olan kişilerin sayısını artırıyor. Aslında şimdiye kadar intravenöz gen terapisi iki yaşın altındaki küçük çocuklara yönelikti; daha yaşlı hastalar ise esas olarak nusinersen veya risdiplam gibi farklı mekanizmalar yoluyla Smn proteininin üretimini artıran ilaçlarla tedavi ediliyordu.
İlaç
Tek bir intratekal enjeksiyonla (yani doğrudan beyin omurilik sıvısına) uygulanan yeni formülasyon, Novartis tarafından özellikle daha büyük hastaların tedavisine olanak sağlamak ve vücut ağırlığına göre dozun artırılması ihtiyacını ortadan kaldırmak için geliştirildi. “Yenidoğanlarda ilacın dozu kiloya göre hesaplanıyor. Yetişkinlerde aynı uygulama yolunu yani intravenöz yolu izlemiş olsaydık, dozun çok yüksek olması ve tolere edilebilirlik sorunları yaşaması gerekirdi. Bu nedenle, tedaviyi motor nöronların olduğu yere getirerek daha düşük dozda ve dolayısıyla tolere edilebilirlik sorunu yaşamadan hareket etmemizi sağlayan intratekal uygulama ile devam edilmesine karar verildi” diye açıklıyor. Eugenio Mercuriİlaç üzerinde test edilenler arasında Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs Kadın ve Çocuk Sağlığı Bilimleri Bölümü müdürü ve Roma Kutsal Kalbi Katolik Üniversitesi'nde Çocuk Nöropsikiyatrisi profesörü de yer alıyor.
Bedenin ötesinde kelimeler: SMA'yı duygular aracılığıyla anlatan bir kitap
kaydeden Letizia Gabaglio
Günümüzde daha fazla seçeneğe sahip olan nadir bir hastalık
Spinal müsküler atrofi, genin yokluğu veya arızasından kaynaklanan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Smn1Motor nöronların hayatta kalması için gereklidir. Bu hücrelerin ilerleyici kaybı kas güçsüzlüğüne, hareket etmede zorluğa ve en ciddi formlarda solunum ve yutma bozukluklarına neden olur.
Son yıllarda hedefe yönelik tedavilerin kullanılmaya başlanması sayesinde hastalığın doğal seyri büyük ölçüde değişti. Birkaç yıl öncesine kadar müdahale olanakları semptomların tedavisiyle sınırlıydı, bugün ise patolojinin gidişatını değiştirebilecek iki ilaç var: gen terapisi. Genetik bozukluğun doğumdan birkaç saat sonra tespit edilmesini sağlayan yenidoğan taraması sayesinde tedaviler artık semptomlar ortaya çıkmadan önce bile uygulanabiliyor. Yasalarla garanti altına alınan bir olasılık – SMA, yenidoğan taramasında test edilen hastalıklar listesine girmiştir – İtalyan Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ve Yenidoğan Taraması Çalışmaları Derneği (Simmesn) tarafından hazırlanan ve yayınlanan İtalya'da yenidoğan taramasına ilişkin 2024 Teknik Raporunda gösterildiği gibi, ne yazık ki bu henüz tüm İtalya bölgelerinde geçerli değildir.
SMA, doğumdan itibaren ağızdan tedavi uygulanabiliyor
kaydeden Tiziana Moriconi
Bir araç daha
Avrupa onayı, gen terapisinin hem hiç tedavi görmemiş hem de halihazırda başka hastalık değiştirici ilaçlarla tedavi görmüş hastalarda motor becerileri iyileştirmede etkinliğini gösteren Strength and Strong çalışmalarından elde edilen verilerle desteklenen önemli Steer çalışmasının sonuçlarına dayanarak geliyor.
Mercuri şöyle yorumluyor: “Bu yeni tedavinin Avrupa'da onaylanması, bugün SMA için mevcut olan müdahale olanaklarını genişletiyor. Giderek karmaşıklaşan bir terapötik aralığa sahip olmak, klinisyenlerin ve ailelerin, hastalığın özelliklerine ve bireysel hastanın ihtiyaçlarına göre, giderek daha kişiselleştirilmiş bakım yönetimi bakış açısıyla en uygun yolu belirlemelerine olanak tanıyor”, diye yorumluyor Mercuri. Etkililik açısından doktorlar, gen terapisinin günümüzde yetişkin hastalara reçete edilebilen iki ilaç gibi hareket etmesini bekliyor: Hastalığın ilerlemesini durdurana kadar yavaşlamak.
Yenidoğan taraması, bölge genelinde daha fazla homojenliğe ihtiyaç var
kaydeden Letizia Gabaglio
Hastalar için neler değişiyor?
Avrupa'nın onayı, tedavinin her ülkede hemen uygulanabileceği anlamına gelmiyor. Merkezi yetkilendirmenin ardından her Üye Devletin kendi düzenleyici otoriteleri aracılığıyla erişim sürelerini, fiyatı ve geri ödemeyi tanımlaması gerekecek. İtalya'da karar, şirketin sunduğu dosyayı değerlendirmek zorunda kalacak olan İtalyan İlaç Ajansı'na (AIFA) verilecek. Mümkün olduğunda, hastalar ve aileleri doktorlarıyla birlikte hayatlarına en uygun seçeneği (gen terapisi gibi her gün ağız yoluyla alınacak bir tedaviyi veya 4 ayda bir intratekal enjeksiyonla uygulanacak bir tedaviyi veya yalnızca bir kez uygulanacak bir tedaviyi) seçebilecekler. “SMA ile yaşamak, her gün, yaşamın farklı aşamalarında ihtiyaçları değişen karmaşık bir durumla uğraşmak anlamına gelir. Sma Aileleri olarak, özerklik temasının merkezi hale geldiği yetişkinlik dönemi de dahil olmak üzere tüm yolculuk boyunca insanlara ve ailelerine eşlik etmeye kendimizi adadık. – yorum yapıyor Anita PallaraFamiglie SMA Başkanı – Bu onay, hastalığın yönetilmesine yönelik olanakların genişletilmesine katkıda bulunabilecek mevcut seçenekler panoramasında önemli bir adımı temsil ediyor”.
Bir yanıt yazın