Saç rengi derin biyolojiye açılan bir penceredir. Pigmentasyondan sorumlu melanokortin reseptörü olan MC1R genindeki bir mutasyon, Sinner'ınki gibi saçların kırmızıya boyanması ve yüze veya ellere çil verilmesiyle sınırlı olmayabilir. Öğretmen bunu açıklıyor Stefania GuidaMilano Vita-Salute San Raffaele Üniversitesi'nde doktor ve araştırmacı, MC1R polimorfizmleri konusunda önde gelen İtalyan uzmanlar arasında yer alıyor ve kendini bu genin çalışmasına adamış uluslararası MSKIP ağının üyesi.
Profesör, en baştan başlayalım: MC1R geni nedir?
“MC1R, pigment üreten melanositlerin zarında bulunan bir protein olan melanokortin tip 1 reseptörünü kodlar. Melanositler cilt aktivitesinin sinir merkezidir: ürettikleri melanin, komşu hücrelerin, yani keratinositlerin DNA'sı üzerinde gerçek bir kalkan görevi görür, onları güneş ışınımından korur ve zamanla cilt tümörlerinin başlangıcına yol açabilecek genetik mutasyon riskini azaltır. MC1R reseptörü, bu süreçte temel bir hormon olan melanostimüle edici hormonu bağlar. tüm öneminin bağlı olduğu hormon”.
Sinner'ın sahadaki baş dönmesi, mide bulantısı, güç ve enerji eksikliği nedeniyle yaşadığı hastalığın ardından, cilt etkilerinin yanı sıra sistemik etkilerden de söz edildi: Bu kanıtlanmış bir ilişki mi?
“Henüz kesin olarak kanıtlanmadı. MC1R'nin ana aktiviteleri ciltle bağlantılı olmaya devam ediyor. Bununla birlikte, yakın zamanda, kan hücreleri ve granülosit düzeyinde de ekspresyonunda bir artış gözlemlediğimizi gösteren bir literatür incelemesi gerçekleştirdik; ancak bu, sistemik sağlık açısından henüz pratik uygulamalar bulamadı. Söyleyebileceğimiz şey, tamamen işlevsel bir reseptöre sahip olmanın, daha uzun ömür, daha genç algılanan yaş ve katarakt ve bazı nörolojik durumlar dahil olmak üzere bazı patolojilerin azaltılmış riski ile ilişkili olduğu görünmektedir.”
Gen mutasyona uğradığında ne olur?
“Burada bir açıklama yapmak önemli: Biz bir mutasyonun var olup olmadığını düşünmeye alışığız, ancak MC1R olağanüstü derecede polimorfik bir gendir. Bilinen 300'den fazla polimorfizm vardır ve bunlardan beşi reseptörün işlevselliği üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Bu polimorfizmler proteini değiştirdiğinde, sonuç, fotokoruyucu olan koyu melanin üretmede genetik bir yetersizlik ve onun yerine sarımsı-kırmızı bir üretimdir. Bu, açık ten rengini, güneş yanığına eğilimi ve cilt kanserine daha fazla yatkınlığı açıklıyor.”
Taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek için bir test var mı?
“Evet, var. Şu anda rutin bir test değil: Araştırma amacıyla ya da San Raffaele'deki vakamızda, Profesör Rongioletti'nin klinik dermatoloji ekibinin bir parçası olarak, birden fazla melanomu olan ya da aile üyelerinde hastalıktan etkilenen hastalar üzerinde yapılıyor. Bunu teşhis panelimize dahil ettik çünkü bunu sıklıkla, özellikle daha önce yanmış ciltte birden fazla melanom geliştiren hastalarda buluyoruz.”
Bu polimorfizm Avrupa'da ne kadar yaygındır?
“Düşündüğünüzden çok daha fazlası. Avrupa'da – ve bu önemli bir gerçek – MC1R polimorfizminin nüfusun %60-70'ini etkilediği tahmin ediliyor. Bu nadir bir kusur değil: muhtemelen güneşten korunma ile güneş ışığına maruz kalma yoluyla D vitamini sentezleme yeteneği arasında bir denge sağlamak için coğrafi göçler sırasında bir adaptasyon olarak gelişmiştir. Almanya'da tahmin %70'e yükselirken, İspanya'da %60 civarındadır.”
Ancak bu polimorfizme sahip olmak otomatik olarak risk altında olduğunuz anlamına mı geliyor?
“Kesinlikle hayır. Polimorfizme sahip olmak, sağlık sorununa sahip olmakla aynı şey değil. Risk, genin kaç değiştirilmiş kopyasının miras alındığına (biri anneden, biri babadan) ve bu varyantların reseptörün işlevselliğini ne kadar etkilediğine bağlıdır. En alakalı beş polimorfizmden biri her iki ebeveynden de miras alınırsa, cilt kanseri riski beş altı kata kadar artabilir. Ancak belirleyici faktör davranış olarak kalır: doğru güneşe maruz kalma denklemi kökten değiştirir.”
Bir yanıt yazın