Her şey Trieste'deki Burlo Garofolo'da takip edilen bir hastanın vakasıyla başladı. Oradan araştırmacıları yönlendiren bilimsel bir araştırma başladı. yeni bir nadir genetik hastalığın tanımlanması. Anne-çocuk IRCCS tarafından yönetilen ve 'Genom Tıbbı' dergisinde yayınlanan çalışma, dikkatleri SF3B3 genine odakladı ilk kez bunu bir insan hastalığının nedeni olarak tanımlıyoruz. Uzmanlar, keşfin bazı nadir nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarının aydınlatılmasına yardımcı olduğunu açıklıyor. Burlo Tıbbi Genetiği'nden Luciana Musante, Asufc Tıbbi Genetik Enstitüsü (Friuli Centrale Üniversitesi Sağlık Şirketi) ve Udine Üniversitesi'nden Flavio Faletra tarafından koordine edilen araştırma, Burlo tarafından takip edilen bir hastanın vakasıyla başladı: Genetik analiz sayesinde, SF3B3 geninde şimdiye kadar herhangi bir patolojinin gelişimi ile ilişkilendirilmemiş bir mutasyon tespit edildi.. Araştırmacılar, dünya çapında 24 hastayla ilgili verileri çapraz referanslayarak, bunun yeni bir sendroma neden olmada doğrudan rol oynadığını gösterdi.
Ayrıntılı olarak, SF3B3, hücrelerin protein üretmeden önce genetik talimatları yeniden işlediği süreç olan birleştirme işleminde rol oynar: Bu mekanizma değiştirildiğinde, spliceosomopatiler olarak adlandırılan, genellikle nörogelişimsel bozukluklarla ilişkili nadir hastalıklar ortaya çıkabilir. Çalışma, önemli bir ulusal ve uluslararası işbirlikleri ağı ve Trieste'deki iki araştırma kurumunun, yani Emanuele Buratti ile birlikte Icgeb'in (Uluslararası Genetik Mühendisliği ve Biyoteknoloji Merkezi) ve moleküler mekanizmanın açıklığa kavuşturulmasına yardımcı olan Alessandra Magistrato tarafından koordine edilen Cnr – Istituto Officina dei Materiali grubunun katkısı sayesinde geliştirildi.
Araştırmanın ilk yazarı Musante, “Değişken klinik özelliklere sahip bir sendromdan bahsediyoruz” diye açıklıyor. “Gelişim, dil ve harekette gecikmeler, bilişsel zorluklar ve bazı durumlarda çoklu konjenital malformasyonlarla ortaya çıkabilir.. Bazı genç hastalarda otistik spektrumun özelliklerini de gözlemliyoruz. Birlikte ele alındığında, bu unsurlar, halihazırda doğum öncesi aşamada çok şiddetli veya daha hafif formlarla ortaya çıkabilen tanınabilir bir klinik tabloyu tanımlar. Çalışmamızda şunu da gösterdik. SF3B3'teki mutasyonlar yüzlerce başka genin aktivitesini değiştirerek hücrelerin işleyişini değiştirir.“.
Nadir bir hastalık söz konusu olduğunda oldukça büyük bir sayı olan 24 hastanın incelenmesi olasılığı, bu keşfin, genetik hastalıkları kataloglayan ve yeni bilimsel yayınlara dayanarak düzenli olarak güncellenen uluslararası Omim (İnsandaki Çevrimiçi Mendel Kalıtımı) veri tabanına dahil edilmesine olanak tanıyacak. “Bir hastalıkla ilişkilendirmeyi başardığımız her ek gen, hastalar ve aileleri için ek bir tepki anlamına gelir. Bir sendromla ilişkili geni tanımlamak yalnızca ilk adımdır: artık hastalığın altında yatan biyolojik mekanizmaları daha iyi inceleyebilir ve nasıl geliştiğini anlayabiliriz. Musante sözlerini şöyle bitiriyor: Amacımız bu yolda devam etmek ve Burlo'yu bu nadir genetik koşulların teşhisi ve incelenmesi için bir referans noktası haline getirmektir.”
Bir yanıt yazın