“Yılda dört ay: Bu, biz Fabry hastalarının iş günleri, ziyaretler, tedaviler ve semptomlar nedeniyle sosyal hayattan uzak kaldığı günler arasında kaybettiğimiz süredir.” Bunu, AIAF'ın katılımıyla Chiesi Global Nadir Hastalıklar tarafından desteklenen 'She SpeaXX' kampanyasının bugün Roma'da düzenlenen sunumunda konuşan İtalyan Anderson-Fabry Derneği başkanı Stefania Tobaldini söyledi. Girişimin amacı: Kadın popülasyonunda hala çok az teşhis edilen nadir bir patolojiye ilişkin bilgi ve tanıdaki boşluğu doldurmak.
GLA genindeki mutasyonların neden olduğu X kromozomuna bağlı nadir genetik hastalık, başta böbrekler, kalp ve sinir sistemi olmak üzere çeşitli organları etkiliyor. Tobaldini, “Bu her bakımdan kronik bir hastalık, mevcut tedavilerle iyileştirilemiyor” diye açıklıyor. Ana belirtiler arasında kronik yorgunluk, periferik nöropati, ateş, ellerde ve alt ekstremitelerde karıncalanma, göğüs ağrısı, mide-bağırsak bozuklukları ve terlemede azalma sayılabilir.
“Mevcut tedavilere rağmen, patoloji bu nedenle zaman içinde varlığını sürdürüyor ve biz hastaların günlük yaşamını önemli ölçüde etkiliyor. Her bölgede evde bakımla değiştirilemeyen hastane ziyaretlerinin yanı sıra, semptomlar bizi çoğu zaman arkadaşlarla dışarı çıkmaktan tatile kadar sosyal hayatımızdan vazgeçmeye zorluyor. Akşam yemeğine çıkmak veya çocuklarımızı okula götürmek bile zorlu bir iş haline geliyor. Fabry hastalığı sakatlık yaratıyor ancak semptomlar gözle görülmediği için bu şekilde fark edilmiyor.”
Bir yanıt yazın