Köln/Berlin – Alman Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi, Psikosomatik ve Psikoterapi Derneği (DGKJP), diğer birçok uzman dernek ve kuruluşla birlikte, silme ve çoğaltma sendromuna ilişkin bir S3 kılavuzu sundu 22q11.2.
Bu, Down sendromundan sonra insanlarda bilinen en yaygın genetik sendromdur. Ancak çalışma grubuna göre, şu ana kadar teşhis ve tedavi için kanıta dayalı önerilerde eksiklik var; örneğin hangi semptomların insan genetik muayenesiyle tedavi edilmesi gerektiği gibi.
Federal Ortak Komite'deki (G-BA) İnovasyon Komitesi, kılavuzlarla ilgili çalışmalara yaklaşık 288.000 Euro'yla destek verdi. Bu, ilk kez toplam 80 öneriden oluşan bir kılavuzun geliştirilmesini mümkün kıldı.
22q11.2 delesyon ve çoğaltma sendromu, diğer şeylerin yanı sıra gelişimsel gecikmelere, zihinsel engelliliğe, öğrenme bozukluklarına ve dudak ve damak kusurlarına yol açabilen bir grup kalıtsal nadir hastalığı tanımlar. Ortalama olarak 2.000 çocuktan biri etkileniyor. İnsana genetik tanı genellikle yalnızca ergenlik veya yetişkinlik döneminde konulduğundan erken tedavi sağlanamamaktadır.
Silme ve çoğaltma sendromu çok çeşitli semptomlarla karakterizedir. Kardiyolojik semptomları içerir; konuşma, dil, işitme alanlarını etkiler, iskelet ve kas sistemi sorunları, bağışıklık sorunları ve çok çeşitli zihinsel hastalıkları içerir. Ayrıca bu belirtiler genellikle yaşamın farklı evrelerinde ortaya çıkar.
Wir sind 22q derneğinin kılavuzunun önsözünde şöyle yazıyor: “Bütün bunlar, etkilenen kişilerin yeterli tedavisinin yaşam boyu, çok disiplinli ve disiplinler arası olması gerektiğini açıkça ortaya koyuyor; tıbbi, klinik ve terapötik alanlardan geniş bir yelpazedeki uygulayıcıların kendi uzmanlık disiplinlerindeki becerileriyle uzmanlığını ve aynı zamanda disiplinlerarası bilgi ve tanınmayı gerektirir.”
Kılavuzun ilk tavsiyelerinden biri “Delesyon ve duplikasyon sendromu 22q11.2 tanısı alan hastaların bakımı için çeşitli tıbbi bölümler arasında disiplinler arası işbirliği olmalıdır”.
Bir yanıt yazın