Doksanlı yılların başında Amerika Birleşik Devletleri'nde Paola genç bir annedir. Kanepede bebeğiyle birlikte televizyonda Power Rangers izliyor. Ancak aniden bir şey olur: TV duvarında asılı olan takvimdeki sayılar artık görünmez. Ancak büyükler, uzaktan görmek çok kolay. Ancak Paola Morandi, 64 yaşında, onları tek tek ve tuhaf bir şekilde ayırt edemiyor. Elini tek gözüne koyar ve açık kalan gözünün ortasında görmesini engelleyen bir nokta, bir boşluk olduğunu keşfeder. Bu noktaya skotom denir ve hastalığın en belirgin belirtilerinden biridir. Leber'in kalıtsal optik nöropatisi (Lhon), nadir görülen bir hastalık. Ancak bunu ancak daha sonra, Amerika Birleşik Devletleri'ni geçtikten ve birbiri ardına yanlış teşhisler topladıktan sonra öğrenecektir.
Bir takım yanlış teşhisler
Strasbourg'dan Paola, tanıya giden sorunlu yolun izini sürerek, “Bana ilk kez multipl skleroz tanısı konuldu ve bu bir tesadüf değil: Leber'in kalıtsal optik nöropatisinin bu hastalıktan dolayı optik nörit ile karıştırıldığı günümüzde hala yaşanıyor” diyor. Aslında son günlerde, tam da hastalığı nedeniyle Avrupa Parlamentosu'nda, (nadir hastalıklara adanan Şubat ayı vesilesiyle düzenlenen) “Benim İçin Nadirdir” adlı sanat sergisine tanıklık etmek, siyasi karar vericilere ve ardından tüm topluma nadir hastalıklara daha özgün ve dikkatli bir bakış çağrısı yapmak için buradaydı. Ayrıca dolambaçlı teşhislerden muzdarip oldukları için müdahale etmenin de çoğu zaman zor olduğunu hatırlıyor.
YAŞAMAK: tüm hikayeler
“Bir kulağımda da sorun olduğu için daha sonra akustik sinirde optik sinire doğru ilerleyen bir tümör olduğu söylendi. Oğlumun hayatını düzenlemeye davet edildim çünkü beyin tümörü nedeniyle öleceğim kesin kabul ediliyordu. Farklı hastanelere yaptığım diğer ziyaretlerden sonra bana beyin felci teşhisi konuldu ve diğer gözümü kurtarmak için aspirin almam önerildi. Ancak sonunda John Hopkins Tıp Merkezi'ne vardığımda DNA testi yaptım ve Leber hastası olduğumu öğrendim. hastalıkla ilişkili en kötü mutasyonlardan birine sahip kalıtsal optik nöropati.”
Lhon aslında mitokondriyal DNA seviyesinde mutasyonların varlığı nedeniyle genetik bir hastalıktır ve bu nedenle mitokondriyal hastalıklar içerisinde gruplandırılır. Paola'nın başına geldiği gibi aniden ortaya çıkıyor ve şu anda tedavisi mümkün değil: dört hastadan birinde her iki gözde de görme kaybı meydana geliyor (yalnızca bazı hastalarda hastalık semptomsuzdur), diğerlerinde ise bir süre sonra ikinci göz görme yeteneğini kaybediyor. Bu noktanın yani skotomun ortaya çıktığı ve zamanla kötüleşebildiği merkezi görüşü etkiler. Paola şöyle devam ediyor: “Teşhisi aldığımda hastalık yaklaşık üç yıldır keşfediliyordu.” Ama bugün bile, bunca zaman sonra tanıya ulaşmak zorlu bir süreç, çünkü gözleri etkilemesine rağmen başlı başına bir göz hastalığı değil, genetik bir hastalık: “İşte bu yüzden onu tanımak için göz doktorlarına, nörologlara ve genetikçilere ihtiyacımız var”.
Başkalarına yardım etme arayışını anlamak
Paola, teşhis konulduktan sonra uzun bir süre engelli etiketini reddetti; bu reddi, beyaz bastonu da içeren bir reddedişti: “Kendimi savunmasız hissettim, ancak bastonla yürümek yerine bunu birisiyle kol kola yaptım. Hastalığın başlangıcından ancak yirmi yıl sonra bu hastalığa yakalanmayı başardım ve bana çok yardımcı olmasına rağmen, uzun süre kendimi farklı, sakat hissettim ve bana farklı davranıldığını hissettim. Başkalarının acıdığını hissettim ve kimse bunu istemiyor.”
Paola'nın hastalıkla bir arada yaşamasındaki dönüm noktası, 2000'li yılların başında Roma'ya gelişiyle geldi: “Bu, bu alandaki araştırmaların ileriye doğru gittiğini öğrendiğimde oldu ve sonra kendi kendime şöyle dedim: Olan bitenle ilgilenmem doğru, ne yapıldığını anlamalıyım. Oradan, benim yaşadıklarımı yaşayan başkaları için bir şeyler yapmam gerektiğini anladım ve çalışmaya başladım.”
O zamandan beri Paola hiç durmadı: bugün sadece ulusal düzeyde değil, bu hastalıktan etkilenen hastalar için bir referans noktasıdır, mitokondriyal hastalıkları olan hastaları ve aile üyelerini destekleyen Mitocon derneğinin bir parçasıdır, Uluslararası Mito Hastaları dünya federasyonunun başkanıdır ve Daimi Engellilik Gözlemevi'nin (Osperdi) bir parçasıdır: “Başlangıçta bana eşlik eden kimsem yoktu, bana hastalık teşhisi konulduğunda insanlara yakın olmanın ne kadar önemli olduğunu biliyorum. Yapacak hiçbir şey olamaz. Kendinin büyük bir kısmını kaybetmiş olsan bile kendini işe yarar hissetmek, başkası için bir şeyler yapmak – bugün neredeyse hiçbir şey görmüyorum, skotom sürekli gözlerimi kamaştırıyor, sadece gölgeler görüyorum – yıllar boyunca dünyanın birçok yerinden binlerce hastayla temasa geçtim: sanki her birinden bir parça yanımdaymış gibi hissediyorum.”
Bugün 'dünyayı okumak' için hangi model akıllı gözlüğü kullandığını öğrenmek için onunla iletişime geçenler ve bu hastalığa sahip olmanın aynı zamanda çocuklarına da bulaştırmak anlamına gelip gelmeyeceğini (evet, bir kadın için, çünkü mitokondriyal bir hastalıktan bahsediyoruz) diye soran kişiler var. Sonra katıldığı derneklerde tartışma, dinleme, rehberlik ve eğitim için tüm alanlar var.
Akıllı telefonlar, akıllı saatler ve akıllı gözlükler: bir müttefik olarak teknoloji
Ayrıca sergiye katılım “Benim İçin Nadirdir”Leber'in kalıtsal optik nöropatisiyle yaşamanın ne anlama geldiğini ilk elden deneyimlemek için Chiesi grubu tarafından düzenlenen bağlantılı sanatsal yolculuk (LHON Müzesi), bu nadir hastalıkla yaşayanlara yönelik destek faaliyetleri arasında yer alıyor. Daha dolaylı da olsa, hastalığın duyurulması, siyasi karar vericilerin kendilerini hastaların yerine koymalarına yardımcı olmak, onların hikayelerini ve seslerini dinlemek bir fark yaratabilir. Paola şöyle devam ediyor: “Nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için her yere gitmeye hazırım.” Özellikle konu önyargıları silmek ve gerçekten katılıma açılmak olduğunda.
Ne demek istediğini anlamak için bir anlığına Strasbourg'a dönelim. Sergi için oraya getirilen, fotoğrafçı Settimio Benedusi imzalı portresinde Paola, elinde bir cep telefonunu sanki ona sarılıyormuşçasına tutuyor: “Cep telefonumda on sayfalık uygulamalar var ve bunlar sayesinde önümde kimin olduğunu, içinde bulunduğum manzarayı anlayabiliyorum, kitap, gazete okuyabiliyorum, yaya geçitlerinin ne zaman olduğunu anlayabiliyorum, ayrıca telefona bağlı gözlükler sayesinde de anlayabiliyorum”. Akıllı telefon ve genel olarak teknoloji, Paola gibi insanların hayatlarını değiştirdi. Zor da değil: “Maalesef bugün hala bizi telefon ya da akıllı saat kullanırken gören ve bu cihazlar sayesinde yapabileceğimiz her şeyi bilmeyen birileri bizi 'sahte sakat' olarak işaret ediyor: Deli gibi acı veriyor, çünkü yeni bir yaşam biçimine uyum sağlamak için acı bir şekilde çabalayan engelli bir kişiyle karşı karşıya olduğumuzu anlayamıyoruz. Ancak bugün teknoloji sayesinde kör insanların yapamayacağı çok az şey var.”
Bir yanıt yazın