Zamanı tutamayan ya da takıntılı bir şekilde aynı notayı tekrarlayan bir orkestra. Otizmli kişilerin beyinleri iki kategoriden birine girer: Bazı durumlarda beyin orkestrası, enstrümanların ses düzeyinin çok düşük olduğu veya zamana ayak uyduramadığı, zayıf, parçalı iletişime yol açan hipo-bağlantıdan muzdariptir. Diğerlerinde ise tam tersi olur: Beyin aşırı bağlantılıdır ve tüm enstrümanlar aynı melodiyi çalar, bu da beynin bilgiyi doğru bir şekilde entegre etmesi ve işlemesi için gerekli olan çeşitliliği engeller. Çalışma grubu bunu keşfetti Alessandro Gozzi Rovereto'daki (Trento) İtalyan Teknoloji Enstitüsü'nün Sinirbilim merkezinin koordinatörü.
Otizm tanıları artıyor, tedavideki eşitsizlikler devam ediyor
Genetik iz
Genetiğin vaatlerine rağmen, bizi otistik spektrumdan bahsetmeye sevk eden klinik düzeydeki farklılıklar, hastalığın gelişimine katkıda bulunan genlerin çeşitli mutasyonlarında henüz bir karşılık bulamadı. “Otizmin güçlü bir kalıtsal bileşeni var: kalıtsallık riski, boy gibi %80'den yüksektir. Ancak ilgili genler çoktur – bugüne kadar en az 150 tanesi tanımlandı – ve birçok farklı şey yaparlar. Kısacası, genetik iz, farklı otizm türlerini açıklamamıza yardımcı olmuyor”, diye açıklıyor Gozzi. Genler “kıvılcım” gibi çalışır: Bir kıvılcımın yangını başlatması veya sönmesi, bireyin genetik geçmişine bağlıdır. Tüm bu genetik çeşitliliğin aslında beyin aktivitesine nasıl dönüştüğü henüz belli değil. Bu nedenle bugüne kadar, nadir durumlar dışında, belirli bir otizm tipini belirlemek için genetik bir test yapmak mümkün değildir.
Federico: “Otizmli olmak bir talihsizlik değil, sadece zihnim farklı çalışıyor”
Bağlantıya giden yol
Genetik tek bir cevap vermediğinden, araştırmalar beyindeki benzersiz bir işlevsiz model olan bir “otizm devresi” arayışı içinde işlevsel bağlantı çalışmalarına yöneldi. Ancak Rovereto'da binden fazla hasta üzerinde yapılan çalışmalardan elde edilen sonuçların da gösterdiği gibi, bu yolun aynı zamanda bir çıkmaz olduğu da ortaya çıktı: Beynin “senfonisini” değiştirebilecek farklı, bazen zıt yollar vardır. Bu farklı senkronizasyon kalıpları aynı zamanda farklı biyolojilerle de bağlantılıdır: Hipo bağlantı genellikle sinapslardaki sorunlarla ilişkilendirilirken, hiper bağlantı bağışıklık mekanizmalarıyla bağlantılı görünmektedir. Tek bir devre değil, bütün bir orkestra.
Leylak fiyonk, yeme bozukluklarını otizme bağlayan ince iplik
Farklı terapiler için farklı türler
Bu ayrım otizm çalışmaları alanında da hassas tıbbın yolunu açıyor. Her ne kadar iki alt tip davranışsal olarak benzer görünse de (karşıt biyolojilerin karşılaştırılabilir klinik sonuçlara yol açtığı fenotipik bir paradoks), terapötik ihtiyaçları farklıdır. Gozzi şöyle açıklıyor: “Bu, birçok klinik araştırmanın başarısızlığını açıklayabilir: iki durum biyolojik olarak zıttır; eğer araştırmacılar denekleri tek bir çalışma grubunda karıştırmaya devam ederse, veriler birbirini iptal eder, klinik verileri oldukça değişken veya yorumlanamaz hale getirir. Bu, onlarca yıldır süren görüntüleme çalışmalarının neden sıklıkla çelişkili ve sonuçsuz sonuçlar ürettiğini açıklıyor”, diye açıklıyor Gozzi. Mantık yürütmeye devam edersek: Az bağlantılı bir beyindeki sinaptik iletişimi güçlendirmek için tasarlanan bir ilaç, beyni zaten aşırı bağlantıdan muzdarip olan bir kişi için etkisiz veya daha da kötüsü zararlı olabilir. Gozzi, “Bu nedenle nihai amaç, tip 1, 2 veya 3 otizmden bahsederek diyabetinkine benzer objektif bir sınıflandırmaya ulaşmaktır” diye bitiriyor.
Bir yanıt yazın