O Madrid'deki Blua Sanitas Valdebebas Hastanesi epileptik nöbetleri durdurmayı başardı genetik mutasyona sahip yeni doğmuş bir bebeğin İspanya'daki öncü terapi sayesinde nadir görülen bir durum. Bebek Aralık 2025'te dünyaya geldi ve doğumdan birkaç dakika sonra şiddetli nöbetler geçirmeye başladı. Acil bir genetik çalışmanın ardından, SCN2A geninde bir mutasyon tanımlandıneden olan bir değişiklik nöronların aşırı uyarılması Hastane, epileptik nöbetlerin yaşamın çok erken dönemlerinden itibaren kontrol edilmesinin çok zor olduğunu açıklıyor.
“Bu etkiler nörogelişimde çok ciddi. Bunlar genellikle hareket güçlüğü çeken çocuklardır ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları variletişim kurmayan ve çok bağımlı bir yaşam sürenler. Ergenlik veya yetişkinlik döneminde de çoğu durumda epileptik nöbetlerle yaşamaya devam ediyorlar” diye açıklıyor doktor. Melek AledoValdebebas Kapsamlı Sinirbilim Merkezi'nin eş direktörü.
Günde altı ilaç
Bebek ekip tarafından ilk kez değerlendirildiğinde hastane nörolojisialıyordu altıya kadar uyuşturucu günlük antiepileptikler. Ángel Aledo, “Ancak, bu geleneksel tedavilere verilen yanıt, nöbetleri tamamen kontrol edemedi. Bu nedenle, özellikle genetik değişikliği düzeltmeyi amaçlayan yenilikçi bir tedavi uygulamaya karar verdik” diye ekliyor.
Hasta oldu İspanya'da bu terapiyle tedavi edilen ilk yenidoğanda ve uluslararası alanda açıklanan en eski vakalardan birinde. Doktorlar, SCN2A gen mutasyonlarının tipik olarak doğumdan bir süre sonra, nörolojik etki zaten ilgili olduğunda teşhis edildiğini belirtiyor.
Karmaşık hastalıklar
'Elsunersen' adı verilen ve biyoteknoloji şirketi Praxis Medicine tarafından geliştirilen tedavi, hastalıklara yönelik tedavilerde uzmanlaşıyor karmaşık nörolojikidareden oluşur genetik materyalin intratekal lomber ponksiyon yoluyla elde edilmesi Mutasyon nedeniyle değişen nöronal kanalın normal işleyişini yeniden sağlamak.
İlk doz 20 Şubat 2026'da çocuk yoğun bakım ünitesinde uygulandı ve nöbetler beş gün sonra azaldı.
Yani sağlık merkezi ayrıntıları, doktorlar, değiştirilmiş genetik materyali doğrudan beyin omurilik sıvısına vermek için sırtın alt kısmındaki iki omur arasına bir iğne sokarak, epileptik nöbetlerin kaynaklandığı yer olan beyinde etki etmesini sağlar. İlk doz o tarihte uygulandı 20 Şubat 2026 Blua Sanitas Valdebebas Hastanesi'nin pediatrik yoğun bakım ünitesinde tutuldu ve epileptik nöbetler beş gün sonra azaldı. Şu anda dört dozdan sonra sonuçlar “Çok olumlular.”
Olumlu evrim
Bebeğin nöbetleri “pratik olarak ortadan kalktı” ve elektroensefalogramlar Olumlu bir klinik gelişmeyle birlikte epileptik aktivitede %90'lık bir azalmayı yansıtır: kas tonusunda iyileşme, görsel fiksasyonun başlaması, boyun kas kontrolü ve ilk haftalarda tüple beslenme zorunluluğu getirildikten sonra ağızdan beslenme.
“Genetik nedene doğrudan müdahale edebilmek hastanın evrimini kökten değiştirdi. Kızın neredeyse sürekli nöbet geçirdiği bir durumdan, bakışlarını sabitlediğini, başını tuttuğunu ve başını tuttuğunu görmeye başladık. ağızdan beslenmeye başla. Bunlar şu ana kadar uyguladığımız tedavilerle elde edilemeyen olağanüstü ilerlemelerdir” diye devam ediyor Dr. Aledo.
Erken müdahale
Bu durumda tanıdaki hız ve erken müdahale Doktorlar, genetik nedene dayalı tedavilerin hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirmeyi mümkün kıldığını belirtiyor. Nöbetlerin kaybolmasının ardından hasta yoğun bakım ünitesinden ayrılarak iyileşme sürecine evinde devam edebildi ve burada fizyoterapi, konuşma terapisi ve erken uyarım ile multidisipliner tedaviye devam etti.
Üstelik giderek azalıyor ilerleyici antiepileptik ilaç. Her ne kadar uzmanlar ulaşıp ulaşmayacağını belirlemek için henüz erken olduğunu belirtse de tamamen normal gelişim Krizlerin ve önceki sorunların etkisi nedeniyle mevcut sonuçlar “son derece önemli bir klinik ilerlemeyi” temsil ediyor.
Ayrıca, bu sonuçlar “gelişme konusunda umut veriyor” daha fazla gen terapisi ve diğerleri için hassas tedaviler karmaşık epilepsiler veya genetik kökenli epileptik ensefalopatiler” diye sonuçlandırıyorlar.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bir yanıt yazın