Enol Suárez Díez26 yaşında Entreguín'li bir bilgisayar bilimcisi, tüm hayatını alır Tedavisi, tedavisi ve hatta adı bile olmayan nadir bir hastalıkla yaşamak. Yirmi yıldan fazla bir süredir acı çektiğini düşünüyordu Merozin eksikliğine bağlı konjenital kas distrofisiancak 2020'de yeni bir genetik çalışmanın ardından, onun muzdarip olduğu şeyin bir hastalık olduğunu keşfettiler. bilinmeyen miyopatibenzer semptomlara sahip olmasına rağmen.
Genel olarak konuşursak, Enol bir acı çekiyor şiddetli kas zayıflığı. Bir türlü yürüyemiyordu (motorlu tekerlekli sandalyede hareket ediyor) ve kalça ve dirsek retraksiyonları. Kafasını kaşımak kadar basit bir hareketi yapamıyorÇünkü kolları omuz yüksekliğini geçmemektedir. Onları da uzatamazsınız. Bütün bunlara ek olarak şunu da gerektirir iki omurga ameliyatı Barselona'daki Sant Joan de Déu Hastanesi'nde skolyoz nedeniyle tedavi görüyordu ve sırtından yukarıdan aşağıya titanyum bir çubuk geçiyordu. “Neredeyse her şey için yardıma ihtiyacım var”diyor.
Annesi Yoli Díez Guerra da bunu doğruluyor. Hayattaki en basit ve en gündelik şeyler için bile: tuvalete gitmek, yatağa uzanmak, bir şişe su almak… Yoli onun büyük desteği. Enol doğduğunda (Postanede) çalışmayı bırakmak zorunda kaldı ve bugün onun ana bakıcısı. “Yalnız olamaz. Ya babası (Amalio Suárez) oradadır ya da ben oradayım.”
Doğduğum anda
Enol'e 8 aylıkken merosin eksikliğine bağlı konjenital müsküler distrofi tanısı konuldu. Sorunlar doğumdan dört saat sonra ortaya çıktı. Balgam nedeniyle boğuldu ve yoğun bakım ünitesine kaldırıldı. Bu hastalık nadirdir (her 120.000 kişide bir görülür) ve hücresel yapının korunmasından sorumlu bir protein olan laminin alfa2 (merosin) eksikliği nedeniyle kas lifinin bozulmasıyla karakterize edilir. Bu patolojiden muzdarip olanlar büyük eklemlerde zayıf spontan hareketlilik ve kontraktürler.
Enol Suarez / Irma Collin
Yanlış teşhis
Ancak 21 yaşındaki El Entrego'lu bu genç adama, durumunun merosin eksikliğine bağlı konjenital müsküler distrofi değil, teşhis edilemeyen bir meopati olduğu söylendi. Enol HUCA'da yanıt bulmak amacıyla eyalet düzeyinde bir çalışmaya katılıyor. Şu anda hiçbiri yok.
Hastalığının belirtileri günlük yaşamındaki her şeyi etkiliyor, ancak bunca yıldan sonra Enol şimdiden bazı “hileler” geliştirdi. Evde özel bir banyo ve onu hareket ettiren bir vinç var. Ayrıca yakın zamanda bir uyku makinesi de kullandı. İlk yaşlardan itibaren motor gelişiminin yetersiz olması solunum sorunlarına neden olur. Akciğer kapasitesi %57'dir ve makineden önce saatte 40 apne yapıyordu. Annesi, “Gün boyunca dinlenmedi ve sürekli uyudu” diyor.
Yardım eksikliği
Enol Suárez'in gördüğü tek tedavi haftada bir fizyoterapi seansıçünkü başkası yok. Her randevunun maliyeti 35 avro olup bunun 15'i Asturias Prensliği Nöromüsküler Hastalıklar Derneği (ASEMPA) tarafından finanse edilmektedir. Enjekte edilebilir bir kilo verme ilacı olan Mounjaro için herhangi bir maddi yardımı yok. “Enol hiçbir sporu yapamaz. Sahip olduğu tek şey Mounjaro'dur. Neredeyse 400 avroya mal oluyor ve bunu finanse etmiyorlaryalnızca tek tip diyabetli hastalar için” diyor Yoli Díez.
Günlük yaşamda “birçok engel”
Bunun gibi nadir bir hastalıkla Enol ve ailesi şunu garanti eder: Her gün karşılaştığı “birçok engel” var. Rampanın ucuna park edilmiş bir araba, hareket kabiliyeti kısıtlı insanlar için ayrılmış bir alanda aracını “bir anlığına” bırakan bir sürücü, çok yüksek bir kaldırım… Yaşadığı El Entrego'da da kendisi gibi tekerlekli sandalye kullananlar için altyapı “oldukça iyi”.
Ana iddiaları konserlerle ilgili. Enol harika bir müzik aşığıdır ve Aitana, Rodrigo Cuevas ile aynı şeyi canlı olarak dinliyor. Annesiyle birlikte “birçok gösteriye” gidiyor. Zaten ilk engel bileti almakta: Bunu internet üzerinden yapamazsınız. Bir sonraki engel arkadaşınızla birlikte geliyor: ödemek zorundasınızHer ne kadar hastalığı onu üçüncü bir kişiyle “evet ya da evet” demeye zorlasa da. Gruplar ve daha fazla genç grup sahnenin önünde zıplarken, ikinci bir refakatçiyi de getiremez. Ancak bu sorunlar El Molinón'da bulunmuyor. O büyük bir Sporting hayranı ve tek bir maçı bile kaçırmıyor.
26 yaşında olan ve hastalığın neden olduğu fiziksel kısıtlılıklara sahip olan Enol, Onun yaşında arkadaşı yok.. Bunları okulda vardı ama liseye gittiğinde kaybetti. Partiye bile çıkamadımİstesem bile. Kendi gerçekliğinin fazlasıyla farkında olarak, “Tuvalete gitmek için yardıma ihtiyacım vardı ve çoğu bara bile giremiyordum” diyor.
İş ara
Suarez Bilgisayar Bilimleri alanında orta derece okudu El Entregó'da dört yıl boyunca bir şirkette çalıştı. Şimdi, iş arıyor. “Bu çok aktif bir arama” diye belirtiyor. Bilgisayar bilimi, “3 yaşından beri” her zaman onun tutkusu olmuştur ve miyopatisiyle tamamen uyumlu bir meslektir. “Evde uyarlanmış bir çalışma masam ve sandalyem var. Ve klavyeyle oldukça iyi anlaşıyorum.“.
Her şeye rağmen ve annesinin dediği gibi, Enol “mutlu bir çiçek”. “Peki neden olmasın? Sahip olduğum şeye sahibim ama hey…” diye yanıtlıyor. Hatta hastalığıyla ilgili şakalar bile yapıyor. Genç adam hayata büyük bir iyimserlikle bakıyor ve hikayesi bir gelişme örneği: “Kendi sınırlarım dahilinde oldukça iyi yaşıyorum ve hayattan keyif alıyorum.”
– Peki ne isterdin?
–O kadar çok şey isterdim ki! Ama her şeyden önce insanların biraz empati kurmasına izin verin. Bu hayatta empati çok önemlidir. Ve araştırmaya daha fazla yatırım yapınnadir hastalıklar için temel bir şey.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bir yanıt yazın