Sant Joan de Déu Yaşamın ilk yılında ve vakaların% 70'inde çocukluk döneminde ortaya çıkan azınlık patolojilerinin tedavisinde İspanya genelinde bir referanstır. Bu hastane, 30 merkezin teşhisleri hızlandırmaya çalışacağı benzersiz durum ağının destekçisidir.
Metni Beatriz Pérez
29 Nisan'da Teşhissiz insanların dünya günü, Bu, kesin bir tanısı olmayanları değil, aynı zamanda nadir bir hastalığı olanları da (2.000 kişiden birinden daha az veya bire eşit olanı) içerir. Hastane Sant Joan de Déuİspanya'daki en pediatrik aktiviteye ve Avrupa'da üçüncüsü olan bu sorun çok yakın yaşıyor. Bu bir ilişkin Bu kötülükte: 1.400 nadir hastalığı olan 33.626 hastanın toplamı, yani yaklaşık 10.000, Katalonya dışından geliyor. Acı çeken ana sorunlar Azınlık patolojileri olan çocuklar Onlar Teşhis gecikmesi (Nadir görülen hastalıkları olan çocukların% 50'sinden fazlası henüz teşhisi yoktur ve bunu almak ortalama altı yıl alır) ve Tedaviler: Her ne kadar hepsi semptomatik olsa da (hastalığı tedavi etmezler, ancak semptomları ele almazlar), hepsi etkili değildir.
Bunu iyileştirmek ve aynı zamanda hafifletici İzleme ve dikkat eksikliği Bazı hastaların acı çektiği için parçalanmış olan Sant Joan de Déu (sahadaki engin deneyimlerini kullanarak), İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonu (Feder), benzersiz ağ (Onun tarafından koordine ediliyor Sağlık bakanlığı yeni nesil fonlarla), İspanya'daki 30 hastanenin verileri paylaşması ve böylece teşhisleri maksimum hızlandırın “Coğrafyanın herhangi bir noktasından.” Bu projenin ilk aşaması, bir klinik verileri değiştirmek için dijital platform2026'da hazır olacak. “Diğer kıtalarda bunun gibi bir girişim yok. Pediatrik nadir hastalıklarda veri paylaşmanın bir yolu olacak ve hastaların ve ailelerin dikkatlerini en yakın ortamlarında almalarına neden olacak”, çocuk doktorunu kutluyor Encarna Guillén, Genetik Alan Başkanı ve Sant Joan De Déu'daki benzersiz projenin direktörü.
Diyerek şöyle devam etti: “Diğer kıtalardaki benzersiz ağ gibi bir girişim yok. Pediatrik nadir hastalıklar hakkında veri paylaşmanın bir yolu olacak ve hastaların ve ailelerin en yakın ortamlarında dikkatlerini almalarına neden olacak”
Ayrıca, 2026'da Benzersiz Sant Joan De Déu Binasınadir hastalıkların yardımı ve araştırılması için monografik bir merkez olacak. Eserler bir yıl önce Amancio Ortega'nın bağışları sayesinde başladı.
Yönetmeni olarak Sant Joan de Déu'nun Araştırma, Yenilik ve Öğrenmesi– Joan Comellahastalıkların çoğu nadir değil, “ultrararalar”. Nadir hastalıkların% 80'i genetiktir. Örneğin, dünyada sadece 20 vaka var. A % 14 Sant Joan de Déu hastalarının nadir bir hastalığı vardır ve bu hastalar daha fazla konsantre olur % 50 Merkezin toplam sağlık harcamalarının, ihtiyaç duydukları yüksek kaynak tüketimini gösteren.
“Hücre ve gen terapileri bu hastalıklar için temeldir ve onları sürdürülebilir kılan bir ödeme veya geliştirme sistemimiz yoktur. Bu, araştırmanın yapıldığını caydırdı”
“Yatırım getirisi açısından, Hesaplar çıkmıyor. Bu bir drama. Piyasaya iki, üç veya dört milyon fiyatla gelen gen terapileri olmuştur. Sağlık sistemleri ayrıca bu tedavileri satın almak için türün engellerini de belirler. O kadar pahalılar ki, var onları benimsemede zorluklar “, COMELLA HESAP. Bu, düzenleyici kurumlar tarafından onaylanan tedavilere neden oldu eczacılar tarafından terk edildi Ne işe yarar olduğunu bilmek. “Hücre ve gen terapileri bu hastalıklar için temeldir ve onları sürdürülebilir kılan bir ödeme veya geliştirme sistemimiz yoktur. cesaret kırılmış araştırma “, Bu doktoru ekleyin.
Bir yanıt yazın