En çok sayıda tanıyı Nadir hastalıklar 48 saat içinde pediatrik kompleks. Pazartesi gününden beri 'Benzersiz: Ibero -Amero -American Hackathon' da Víctor Villegas de Murcia Oditoryumu'nda düzenlenen 140'dan fazla ulusal ve uluslararası uzmana işaret eden zorluk budur.
İspanya'da ilk kez düzenlenen ve Murcia'daki Sant Joan de Dèu Barcelona Hastanesi ve Virgen de la Arrixaca Hastanesi tarafından eşsiz ağın nadir pediatrik hastalıklarının bakımına atıfta bulunan merkezler olarak terfi ettirilen bu toplantı. Henüz teşhis edilmemiş nadir görülen nadir görülen on iki pediatrik hasta vakasını analiz edecek Son yıllarda birçok tıbbi testten geçmesine rağmen. Buna ek olarak, Feder, Murcia Üniversitesi, Murcian Biyoseliter Araştırma Enstitüsü Pascual Parrilla, Murcia Bölgesi Sağlık Oluşumu ve Araştırma Vakfı ve Etki Genomik Kazer Programı (ISCIII) işbirliğine sahiptir.
Bu hastalar arasında Murcia'dan iki tane varbiri Barcelona'dan, biri Badajoz'dan, biri Portekiz, biri Meksika'dan, biri Honduras ve diğeri Brezilya'dan.
“Bazıları taşıyor sonuç almadan 18 yıldan fazla teşhis arama”, Doktoru açıklıyor Encarna Guillén, Tıbbi Genetikçi ve Stratejik Projesinin Stratejik Direktörü Sant Joan de Dèu Hastanesi Bu hackathon'da toplanan profesyonellerin, DNA verilerini, genomu ve proteinlerin etkisini kullanarak bir tanı elde etmeye çalışmak için sınır testlerini kullanacağını söyleyen Barselona'dan.
Bunu yapmak için Murcia'da toplanan 14 ülkeden 140'dan fazla profesyonel varbunun arasında tıbbi ve laboratuvar genetikçileri, çocuk doktorları, analistler, biyoinformatik, genetik danışmanlar ve hasta yöneticileri de 60 kurumun dahil olduğu bir toplantı var.
Encarna Guillén, “Bu çalışma gruplarında bilimsel bilgiyi ilerletmek için gerçek zamanlı olarak konuşabilirler. Çok karmaşık olan bir görev, çünkü nadir görülen iki hastadan biri genellikle birçok testten geçmesine rağmen tanı olmadan bırakılır” diyor Encarna Guillén.
Eşsiz Ağın Murcia Genetikçi Direktörü, Sağlık Bakanı Juan José Pedreño'ya eşlik etti, toplantının açılışında, Murcia Üniversitesi, José Luján rektörünün varlığına sahip bir eylem; Virgen de la Arrixaca Hastanesi Direktörü Amancio Marín; Miquel Pons, Sant Joan de Dèu müdür yardımcısı; ve İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Juan Carrión.
Juan José Pedreño Bu işbirlikçi ağın, “hastalar ve aileleri için de bir rahatlamayı temsil eden” nadir görülmemiş hastalıkların çalışmasında ilerlemek için ilerlemenin önemine dikkat çekiyor.
Bu anlamda, Murcia Sağlık Sorumlu Bu hastalıkları olan çocukların% 50'si 5-10 yılda kesin bir tanı elde etmiyor, Diyerek şöyle devam etti: “Bu yüzden bu toplantının Murcia'da, bu insanların yaşam kalitesini iyileştiren tedavileri uygulamaya dikkatiyle kutlanması bir gurur.”
UMU rektörü Pazartesi günü sağlık alanında araştırmanın öneminde ısrar etti ve “araştırmanın temelinde üniversite olduğunu” savunuyor.
Amaç: 1 ile 4 arasında teşhis
İçinde Benzersiz Kongre: Ibero -Amerikan Hackathon Nadir Tabanlı Hastalıklar ' İspanya, Portekiz, Birleşik Krallık, Almanya, Hollanda, İsveç, Meksika, Kolombiya, Şili, Ekvador, Arjantin, Uruguay, Honduras ve Brezilya'dan profesyoneller katılıyor.
Özellikle, bu çalışma gruplarında incelenecek bir ila on iki vakası arasında teşhis edilebileceğinden emin olan Barselona'daki Sant Joan de Dèu Hastanesi müdür yardımcısına göre, genetik ve veri işleme uzmanları toplanır.
Bu çalışma için fenotipi (klinik özellikler), DNA (kısa ve uzun fragmanlar genomları yoluyla), RNA (aktif olan genleri tanımlayan transkriptomlar) ve metilasyon süreçleri (genleri aktive eden veya devre dışı bırakan kimyasal değişiklikler) analiz edilecektir. Bu şekilde, önceki diğer keşiflerin veya genetik testlerin göz ardı edebildiğini ortaya çıkarmak mümkündür. Çalışmalar tüm bu verilerin entegrasyonu ve yorumlanması için AI araçlarına dayanacaktır.
10.000 kişiden 5'ten azını etkileyen hastalıklar
Nadir hastalıklar, 10.000 kişinin 5'inden daha azını etkileyen patolojilerdir. Her hastalık nadir olmasına rağmen, birlikte dünya çapında milyonlarca hastayı etkilemektedir.
Düşük prevalans hastalıklarının yaklaşık yüzde 80'inin genetik kökene sahiptir ve vakaların yüzde 75'inde ilk semptomlar çocukluk döneminde ortaya çıkar, bu da onları özellikle pediatride öncelikli bir sağlık sorunu haline getirir. Murcia bölgesinde, Nadir bir hastalıktan etkilenen bölgedeki yaşayan insanların ve sakinlerin sayısının, sağlık bakanlığı tarafından var olan bölgesel sicil aracılığıyla ele alınan rakamlara göre, bölgesel nüfusun yüzde 5,1'ini oluşturan 80.207 olduğu tahmin edilmektedir.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bir yanıt yazın