Özellikle kadınlar arasında hala az bilinen nadir bir hastalığa ışık tutmak ve genellikle hafife alınan ve fark edilmeyen semptomlara ilişkin farkındalığın artırılmasını sağlamak: Bu amaçla, İtalyan Anderson-Fabry Derneği'nin (Aiaf) katılımıyla Chiesi Global Nadir Hastalıklar tarafından desteklenen 'She SpeaXX' kampanyası bugün Roma'da sunuldu. Girişim, Fabry Hastalığına adanan ayda doğdu ve kadın popülasyonunda hala çok az teşhis edilen nadir bir patolojiye ilişkin bilgi ve teşhis boşluğunu doldurmayı amaçlıyor. Fabry hastalığı, uzun bir süre yanlış bir şekilde neredeyse tamamen erkek hastalığı olarak kabul edilen nadir bir genetik patolojidir; bugün kadınların da önemli klinik bulgular geliştirebildiği bilinmektedir: birkaç yıl öncesine kadar heterozigot oldukları için patolojinin sağlıklı taşıyıcıları olarak kabul edilirken, bugün kadın deneklerin yaklaşık %80'inin hastalığın semptomlarını veya belirtilerini gösterebildiği bilinmektedir. Ve tanı gecikmesi erkeklere göre 20 yıla kadar çıkabilmektedir.
Chiesi Global Nadir Hastalıklar Akdeniz Grubu Başkan Yardımcısı Alessandra Vignoli, girişimin nadir hastalıklar alanında da cinsiyet tıbbına dikkat çekmedeki değerinin ve şirketin hastaların bilgi ve bakımını iyileştirme konusundaki kararlılığının altını çizerek şunları söyledi: “SheSpeaXX ile, belirtilerin karmaşıklığı ve değişkenliğinin sürekli ve doğru izleme gerektirdiği kadınlardaki Fabry hastalığının özelliklerine daha fazla dikkat çekme konusundaki kararlılığımızı yeniden teyit ediyoruz. Girişim, daha geniş bir vizyonun parçası. Cinsiyet tıbbı ve bakımını yaşam boyu entegre ediyor ve hastalara hamilelik ve doğum gibi önemli aşamalarda bile eşlik ediyor. Bu bağlamda Chiesi Global Nadir Hastalıklar, tedavi yolunun kalitesini artırmak ve daha zamanında ve uygun tedavi kararlarını desteklemek amacıyla giderek daha kişiselleştirilmiş ve proaktif yönetim modellerini teşvik etmeye kararlıdır.”
Toplantıda, özellikle kadınlarda patolojinin yaşam boyunca kendine özgü özellikler gösterdiği, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkabilen ve farklı organları ilerleyici bir şekilde etkileyebilen belirtilere vurgu yapıldı. Milano Üniversitesi İç Hastalıkları bölümünden doçent Irene Motta, “Cinsiyet meselesi Fabry hastalığında hem klinik hem de psikolojik açıdan önemlidir” diye açıkladı – Aslında bugün kadınlara yeterince teşhis konulmamaktadır: genellikle teşhise ulaşma süreleri genellikle erkeklere göre daha uzundur ve kimlik belirleme, bir erkek probanddan başlayarak başlatılan aile taraması bağlamında gerçekleşir. Ayrıca, literatürde hastaların da benzer klinik tablolar gösterebileceğini açıkça göstermesine rağmen, kadınların daha az ciddi şekilde etkilendiği fikri devam etmektedir. Motta'nın altı çizildiği gibi bu algı, kısmen klinik belirtilerin büyük heterojenliğiyle ve kısmen de hastalıkla ilgili hâlâ tam anlamıyla yeterli olmayan bilgiyle bağlantılıdır. Kritik konular aynı zamanda annelik arzusundan ebeveynliğin yönetimine, menopoza ve yaşlanmayla bağlantılı komplikasyonlara kadar, hastalığın organik belirtilerine gösterilen ilginin aynısını hak etmektedir.”
Hastalarda morbiditenin ana nedenlerinden birini temsil eden, özellikle kardiyolojik ve böbrek düzeyindeki organ komplikasyonlarına özellikle dikkat edildi. Roma'daki Sapienza Üniversitesi Kardiyoloji profesörü Cristina Chimenti, Roma'daki Fabry hastalığının kardiyoloji sorumlusu, Policlinico Umberto I, kalp tutulumu ve zamanında tanı ihtiyacı konusunda konuştu. “Fabriy hastalığı olan kadınlarda kalp tutulumunun nadir bir olay olmadığını, ancak sol ventriküler hipertrofi ve ilerleyici miyokardiyal fibrozis ile karakterize sık görülen bir klinik belirti olduğunu vurguladı. Semptomlar genellikle erkeklere göre daha geç ortaya çıktığından, substrat birikimini yavaşlatabilecek ve geri dönüşü olmayan yapısal hasarı önleyebilecek spesifik tedavilerin erken oluşturulması için zamanında tanı şarttır. Günümüzde önleme, kalbi korumak ve hastaların kalitesini ve yaşam beklentisini kökten değiştirmek için erken belirtilerin tanınması anlamına gelir.”
Komplikasyonlar böbrekte olduğu gibi diğer organları da ilgilendirebilir. Napoli Aou Federico II'de Nefroloji araştırmacısı Eleonora Riccio, “Fabri hastalığında böbrek en kritik hedef organlardan birini temsil eder” diye ekledi ve “böbrek hasarını erken tespit etmek ve uygun şekilde müdahale etmek için zaman içinde izlemenin hayati rolünün altını çizdi. Glikosfingolipidlerin ilerleyici birikimi, derhal durdurulmadığı takdirde mikroalbüminüriden terminal böbrek yetmezliğine doğru evrilen hasarı tetikler. Ancak bugün, senaryo derinden değişti. Durum Sanat bizi, konsolide etiyolojik tedaviyi enzim replasman tedavisi veya şaperon terapisi ile uzun vadede böbrek fonksiyonunu stabilize etmeyi amaçlayan yeni ortaya çıkan destek tedavilerinin kullanımıyla birleştiren hassas tıpla meşgul görüyor.”
Kesin olarak düzenli ve çok disiplinli izleme, hastalığın yönetimindeki temel unsurlardan birini temsil eder: periyodik kontroller ve uzman yönetimi, patolojinin gelişimini erkenden durdurmayı ve komplikasyon riskini azaltmayı mümkün kılar. Klinik yönlerin yanı sıra, hastalığın psikolojik ve sosyal etkileri de ele alındı; bu etkiler kadınlarda tanı gecikmeleri, tedavi sürecindeki zorluklar ve son olarak da genetik aktarımın getirdiği yük veya suçluluk duygusuyla daha da artabilir.
AIAF başkanı Stefania Tobaldini, hastaların ve bakıcıların her gün yaşadığı zorluklardan bahsetti. “Çok uzun zamandır Fabry hastalığı, kadınları sağlıklı taşıyıcılar olarak kabul ederek erkek bakış açısıyla yorumlandı: teşhiste gecikmelere ve semptomların yaygın şekilde hafife alınmasına neden olan, stres veya psikolojik aşırı yüklenmeyle karıştırılan bir önyargı. Bununla birlikte, kadınlar hastalığın seyircisi değiller – kendisi belirtti – ancak tüm niyet ve amaçlar açısından, incelikli ve çoğu zaman fark edilmeyen belirtilerle hemen karşı karşıya kalan ve doğru ve sürekli izlemenin geri dönüşü olmayan organ hasarını önlemenin tek yolu olacağı hastalardır. Bu zorluk kliniktir – diye devam etti – daha sonra derin bir sosyal etkiyle iç içe geçmiştir: Kadın sıklıkla ikili bir rol oynar; yalnızca çocuklarının değil, çoğu zaman ebeveynin de hastası ve bakıcısı rolü oynar; bu, patolojinin aynı aile biriminde birden fazla insanı kapsayabilen kalıtsal doğası nedeniyledir. Kadının güçlendirilmesini teşvik etmek, kadınlara sessiz bir yükü aktif ve bilinçli bir role dönüştürmek için ihtiyaç duydukları şeyi sunmak anlamına gelir.
Sembolik olarak Nisan ayında doğan 'She SpeaXX' kampanyasının amacı şu ihtiyaçlara yanıt vermek: bilgilendirmek, farkındalık yaratmak ve kadınlara hastalığın belirtilerini tanımak, doktorlarla iletişim kurmak ve tedavi yollarına daha bilinçli bir şekilde katılmak için somut araçlar sunmak. Etkinlik, klinisyenler, hasta derneği ve orada bulunan basın kuruluşları arasında Fabry hastalığı hakkındaki bilginin arttırılmasına katkıda bulunmak ve dolayısıyla toplumsal cinsiyet tıbbı perspektifinden de daha zamanında ve adil bir teşhis sürecini teşvik etmek ortak hedefiyle bir tartışma anını temsil ediyordu.
Bir yanıt yazın