Yeni bir çalışma, dünya nüfusunun %10'undan fazlasını etkileyen bir gastrointestinal hastalık olan irritabl bağırsak sendromunda (IBS) metabolizmanın, özellikle de trigliseritlerin rolünü vurgulamaktadır. “Hastalık, tekrarlayan karın ağrısı, şişkinlik, kabızlık ve ishalin değişmesi gibi semptomlarla kendini gösteriyor ve çoğu zaman hastaların yaşam kalitesinden ödün veriyor. Şimdiye kadar hastalık esas olarak bağırsak ve beyin arasındaki etkileşimin bir bozukluğu olarak yorumlandı. Çok sayıda çalışma aslında sinir sisteminin tutulumunu ve anksiyete ve duygudurum bozukluklarıyla sık ilişkisini vurguladı. Buna rağmen sendromun altında yatan biyolojik mekanizmalar yalnızca kısmen anlaşılabildi ve bu da hedefe yönelik tedavilerin gelişimini sınırladı.” Lum Giuseppe Degennaro Üniversitesi Tıbbi Genetik Profesörü ve Cic bioGune'da Ikerbasque Araştırma Profesörü Mauro D'Amato tarafından koordine edilen uluslararası bir grup, hastalığın nedenlerine ışık tutmak için, “küresel olarak dağıtılan 22 biyobankadan 2 milyon yedi yüz binden fazla kişinin genetik ve sağlık verilerini analiz eden, bu patoloji üzerinde şimdiye kadar gerçekleştirilen en büyük genetik çalışmayı” gerçekleştirdi. Araştırmacılar, irritabl bağırsak sendromundan mustarip hastaların genetik profillerini sağlıklı deneklerinkilerle karşılaştırarak, hastalığa yakalanma riskinin artmasıyla ilişkili genomun 35 bölgesini belirlediler.
Beynin ve enterik sinir sisteminin rolünü doğrulamanın yanı sıra, “çalışma, metabolizma ve kardiyometabolik sağlık ile beklenmedik bir bağlantının altını çizdi. Gelişmiş hesaplamalı analiz araçlarının kullanımı sayesinde, araştırmacılar, sendroma genetik yatkınlık ile kandaki yüksek trigliserit seviyeleri arasında olası bir nedensel ilişki belirlediler”. Karaciğerdeki glikoz ve lipit metabolizmasını düzenlemedeki rolüyle bilinen Gckr geninin bir varyantına özellikle dikkat edildi. Bu varyant, karaciğerde yağ birikimini ve artan trigliserit üretimini teşvik eder ve karaciğer metabolizması ile irritabl bağırsak sendromu gelişme riski arasındaki biyolojik bağlantıyı temsil edebilir. “Bir süredir – diye açıklıyor D'Amato – irritabl bağırsak sendromunun bağırsak ve beyin arasında karmaşık bir diyalog içerdiğini biliyorduk, ancak bu sonuçlar vücudun metabolik sisteminin de bu konuşmaya katıldığını gösteriyor. Trigliseritlerin ve karaciğer fonksiyonunun düzenlenmesi ile genetik bağlantı bize bu durumu anlamak için tamamen yeni bir çerçeve sunuyor.”
Gen ekspresyon profillerinin analizi aynı zamanda patolojiyle ilişkili moleküler değişiklikleri ortadan kaldırabilen çeşitli bileşiklerin tanımlanmasını da mümkün kılmıştır. Bunlar arasında – notta belirtiliyor – kardiyovasküler alanda halihazırda kullanılan bazı ilaçlar ve lipit metabolizması üzerinde etkili olan moleküller var. Yazarlara göre bu kanıt, halihazırda mevcut olan ilaçların yeniden konumlandırılmasını destekleyebilir ve hastalığın biyolojik mekanizmalarına dayalı yeni tedavilerin geliştirilmesini hızlandırabilir. “Sonuçlar – devam ediyor D'Amato – geleneksel bağırsak-beyin ekseninin ötesine geçen, irritabl bağırsak sendromuna ilişkin daha entegre bir vizyonu destekliyor. Belirlenen biyolojik yollar, hastaların daha iyi sınıflandırılmasına ve mevcut tedavilere yanıt vermeyen deneklerde değerlendirilecek yeni veya mevcut ilaçların belirlenmesine olanak sağlayabilir.”
Bir yanıt yazın