Matthew, 10 yaşında, bir Konjenital diyafragmatik fıtık, Diyaframın (göğsü karın'dan ayıran kas) burada tamamen kapanmadığı bir doğum kusuru fetal gelişme, bir açılış yaratmak Karın organları Toraksa gidebilirler. İki çocuktan biri Bu nadir hastalıkla doğumda ölürler. Doktorlar anneyi yetiştirdi, Luisa Martínez, Üç seçenek: iptal, bebeği fetel olarak karşıladığı veya müdahale ettiği tüm risklerle birlikte alın. Üçüncüsünü seçti.
Çocuk 37 haftada doğdu “Pratik olarak ölü” Ama doktorlar başardı yedi ay. “Orada bir trakeotomioksijen ile, yemek için bir soruşturma ve bin belirsizlik “, Luisa anlatıyor. Aile Barselona'da yaşıyor. Büyürken, çocuk trakeotomiyi geri çekebildi ve ağızdan yiyebilir. “Ama o gelişiyor daha birçok şey … “.
Aile, Matthew'in genomu tanımak için yorumlamasını bekliyor
Mateo'nun Otistik Spektrum Bozukluğu (ASD),% 76 sakatlık, birkaç omur birleşimi, daha küçük serebellum, eklem hiperkansitesi, nörolojik problemler ve dirseklerde ve sırtta saç aşırı büyümesi. Yürüyebilir ama 10 yaşındaki bir çocuk gibi konuşmaz. Aile onunla iletişimi güçlendirir Piktogramlar
Luisa Martínez, tanısı olmadan nadir bir hastalığa maruz kalan 10 yaşındaki oğlu Mateo ile. / Manu mitru
“Bütün bunlar bizi konjenital diyafragmatik fıtık Çok daha büyük bir bulmacanın bir parçası. Ve ne olduğunu bilmiyoruz En geniş fotoğraf “, Luisa hesabı. Matthew'in nadir hastalığının adı yok. Ya da başka bir deyişle: çocuğun henüz ona ne olduğu konusunda teşhis yok. Aile onların yapmasını bekliyor Genom yorumu.
“Ne geleceğini bilmiyorsun”
“Ebeveyn olarak öğreniriz Günden güne yaşayın. Geleceğin ne olduğunu ya da ne olacağını bilmiyorsunuz. Her ne zaman Bilmediğiniz bir şey olabilir. Rahatladığın zaman Yeni bir şey ortaya çıkıyor. Normalleştirmeyi öğrenirsin gizli gerilim “, Anne söyler. Çocuk için hayatı “normal”. “Ve hayatını normalleştirdik. ASD'ye sahip olmak, Hiper-rutin: Her gün aynı anda uyanır, aynı atıştırır ve aynı anda yatar “diye ekliyor.
Mateo, teşhissiz araştırma dışı hastalıklara izin veren fon toplamak için bir kampanya başlatan Sant Joan de Déu'nun bir hastasıdır.
Matthew her gece uyur İnvaziv olmayan mekanik ventilasyon. Ayrıca, tüm yiyeceklerin Chafarle olması gerekir. “Bana en pahalıya mal olan şey, onunla yaşayan büyük kızım 13 Kardeşinin istediği zaman ölebileceğinden korkuyoruz. Ne olacağını pek iyi bilmiyoruz “diyor Luisa. Sıradan bir okula gidiyor, Orlandai, “çok kapsayıcı”. “Ama çok üzgünüm çünkü Çok geç görüyorum ” diyor.
Mateo, doğduğu Esplugues de llobregat'taki Sant Joan de Déu Hastanesi'nin bir hastasıdır. Merkez, nadir hastalıkların tedavisinde bir devlet referansıdır ve sadece 'NICA' gezisi kampanyasını artırdı, Teşhissiz hastalara görünürlük, Matthew gibi ve fon toplayın. Luisa, çocuğun sahip olduğu şeye bir “isim” koymanın “Belirsizliği” azaltacaktı ailenin.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bir yanıt yazın