Her ne kadar kanser vakalarının çoğunluğu ara sıra (yani bunlar “yaşla birlikte gelişen bir grup çevresel etki ve genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır”), Tüm tümörlerin %10'u bir sebepten dolayı genetik yatkınlık, açıklıyor Conxi Lázaro, Moleküler Tanı Birimi Direktörü Katalan Onkoloji Enstitüsü (ICO). Belki de en iyi bilinen gen BRCA1: Bu mutasyona sahip kadınların meme kanserine yakalanma riski daha yüksektir.
Ancak kanser genellikle çok faktörlü bir kökene sahiptir. Tek bir neden belirlemek çoğu zaman zordur. Şu anda, genetik bileşen Meme ve kolon kanserleri arasında en iyi bilinenidir. Bilindiği gibi %30 Bu tümörlerin çoğu genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır ve %70 çevresel faktörlere. “Bu %30'un yalnızca ne olduğunu biliyoruz” yüksek riskli genler (meme kanseri durumunda, bunların üçte birini temsil eden BRCA1 ve BRCA2 genleri)” diye uyarıyor genetikçi Clare Turnbull arasında Kanser Araştırma Enstitüsü (ICR), Birleşik Krallık'ta. Turnbull, Lázaro gibi, 16. İnsan Genetiği Güncelleme Konferansına katıldı. İspanyol İnsan Genetiği Derneği, Barselona'da düzenlendi. Araştırma şu anda konuyu daha iyi anlamaya çalışıyor. “mutasyon imzası” Bu kanserin nedenini keşfetmek için tümörün incelenmesi. Yani, eğer bir çevresel köken (tütüne maruz kalma gibi) veya genetik.
Turnball'un uyardığı gibi meme ve kolon kanseri, her ne kadar genetik bileşenler birbirlerini daha iyi tanıyorlar, hala var birçok gen (bunlardan ve diğer tümörlerden) bilinmiyor. “Kanserlerin çoğunun kökeni genetik değil çevresel olsa da bunu tam olarak anlamıyoruz. Örneğin meme kanserinde şunu biliyoruz: çevresel faktörler hamilelik gibi veya Anne sütü koruyucu rol oynuyor” Turnball bu gazeteye açıklıyor.
Katmanlı gösterimler
Gelişme riskinin olduğuna dair çok fazla kanıt olduğundan meme veya kolon kanseri Yalnızca şunlara bağlı değildir: yaş (bu genetik ve/veya çevresel faktörler devreye girdiğinden beri), bilim adamları halihazırda canlıların yaratılışını tartışıyorlar. Risk katmanlı tarama. “Yani şu ki, başlangıç yaşı (gösterimlerden) ve aralık bunlardan biri şuna göre ayarlanır: Her kişi için kişiselleştirilmiş risk. Şu anda üzerinde çalışılan bir strateji ve hedeflerden biri de Risk faktörlerini iyi tanımlayın meme, kolon ve prostat kanserinin önlenmesi” diye açıklıyor Judith Balmaña, Kalıtsal Kanser Genetiği Grubu Başkanı Vall d'Hebron Onkoloji Enstitüsü (VHIO).
Aynı zamanda dünyanın farklı yerlerindeki çalışmalar da hastalığın belirlenmesi konusunda ilerleme kaydediyor. “mutasyon imzası” tümörün. Örneğin, şu durumda akciğer kanseri”spesifik mutasyonel imzalar var tütün Bu, tümörün arkasında olup olmadığını belirlememize olanak sağlıyor” diyor Institut Català d'Oncologia (ICO) ve Idibell'den araştırmacı Laura Valle. melanom vakası, bir tür cilt kanseri, bununla ilişkili imzalar var ultraviyole ışık. “Tümörlerdeki bu izlerin belirlenmesi, sebebin bilinmesine büyük ölçüde yardımcı oluyor. Tüm tümörlerde görülemiyor ama bazılarında çok net bir şekilde görülüyor” diye ekliyor. Ayrıca, bu mutasyon imzaları aşağıdakilerle ilişkili olabilir: iç biyolojik süreçler, kusurlu DNA onarımı gibi, sadece çevresel faktörler değil.
“Mutasyon imzaları dövmeler, genomik yara izleri bazı tümörlerde bu hücrelerin daha önce maruz kaldığı maruziyete bağlı olarak gözlemlenebilen dış faktörler bir tür işaretlemiş olan genetik hasar Bu tespit edilebilir” diyor Balmaña, yine de kanserin kökeninin genellikle “çok faktörlü”, yani “farklı maruz kalma ve duyarlılıkların özetinden” kaynaklanmaktadır. “Öyle olsa bile, genomik yara izinin ne olduğunu belirlemek, bunu bilmeye yardımcı olabilir ana maruz kalma faktörünün ne olduğu”, tanımak.
Asturias'ta ne olur?
Moleküler onkoloji laboratuvarı Asturias Merkez Üniversite Hastanesi (HUCA), Oviedo'da yatkınlıkla ilgili tüm genetik araştırmalardan elde edilen verileri derledi. meme ve yumurtalık kanseri Son 15 yılda binden fazla hasta incelendi. “Gördük ki, bir mutasyon aynı ailelerde çokça tekrarlanan ve çok sık rastlanan bir durum değil. Bunlar iki gendir (BRCA1 ve BRCA2). birçok mutasyon. Bazı popülasyonlarda büyük bir yaygınlığa sahip olduğunu görüyoruz ve bu, neyin bir yansımasıdır? izole edilmiş Asturias'ın yüzlerce yıldır nüfus içinde olduğunu” açıklıyor Milagros Balbin, İnsan Genetiği Konferansına da katılan bu laboratuvarın yöneticisi.
Böylece araştırmacılar, spesifik bir mutasyon belirlediler. Asturias'ın batı ucu, Galiçya ile oynuyoruz, Eo ve Navia nehirleri arasında. Ayrıca 'vaqueiros' popülasyonu arasında Asturias'ın merkezi bölgesinden kaynaklanan başka bir mutasyon da tespit ettiler. Balbín, “Her iki mutasyon da daha izole bölgelerde meydana geldi. Ve bu mutasyonlar birikerek nesilden nesile aktarıldı” diyor. Bunlar tipik mutasyonlardır. “hayvancılık vadileri” ve riskini artırmak meme, yumurtalık ve prostat kanseri. “Aile üyelerinin geri kalanını önlemek ve mutasyona sahip olup olmadıklarını, kansere yatkınlıkları olup olmadığını görmek için bunu incelemek çok önemli. Eğer öyleyse, onları daha sık tararız” diye açıklıyor.
Bir yanıt yazın