annesi Mari Carmen, ikincisinin 46 yaşındaki komşusu Badalona'nın Sant Roc mahallesiöldü meme kanseri. İki teyzesinde de bu hastalık vardı. “Bize bunun muhtemelen bir şey olduğunu söylediler. genetik sorun. 2012 yılında Genetik test yaptırdım ve BRCA1 gen mutasyonu testim pozitif çıktı.” Mari Carmen diyor. 2021 yılında göğsünde tümör tespit edildi ve gerçekliğinin farkına vararak ikisini de aldırmaya karar verdi. Çünkü bu genin mutasyonuna sahip olmak pratik olarak Meme kanserine yakalanmanın cezası: Buna sahip olan kadınlar, yaşamları boyunca Tümörün gelişme şansı %80 ve hatta bir %40 tutuklamak Yumurtalık kanseri. Daha az oranda da olsa erkekleri de etkiler: %6 acı çekme olasılıkları meme kanseri ve bir %20 prostat kanseri.
Mutasyonun yaygınlığı 'payos'ta %0,1, Yahudi cemaatinde %1 ve görünüşe göre çingene popülasyonunda %3,7'dir.
O Katalan Onkoloji Enstitüsü (ICO) BRCA1 gen mutasyonunun olduğunu gösteren veriler mevcuttur. çingene popülasyonunda çok daha yaygın, Mari Carmen gibi, genel nüfusa göre. ICO, 2022 yılında Badalona'nın çoğu çingene olan yaklaşık 14.000 kişinin yaşadığı Sant Roc mahallesinde bir proje başlattı. hipotez son yıllarda gördüklerinden Consell Genetik Birimi: Meme kanseriyle yüksek oranda ilişkili olan bu genin mutasyonunun çingene popülasyonunda 'payos'a göre daha sık olduğu ortaya çıktı.
BRCA1 gen mutasyonu, Yahudi kökenli Angelina Jolie'nin çift mastektomi geçirmesine neden oldu
Genel popülasyondaki yaygınlığı %0,1'den az. Şimdiye kadar bu mutasyonun çok daha yaygın olduğu biliniyordu; Aşkenaz Yahudi cemaati: Onlar bir .. sahip %1 ona sahip olma olasılıkları. Yahudi asıllı aktris Angelina Jolie, bir testten geçmeye karar verdim çift mastektomi BRCA1 gen mutasyonunun ve meme kanserine yakalanma olasılığının yüksek olduğunun farkında olduğunu biliyordu.
“2022'de bunları hayata geçirdik” genetik tarama Çingene toplumunda el ele CAP Sant Rochastalığı önleme potansiyeli olduğu fikrine dayanarak” diyor Ares Solanlar, ICO Genetik Consell Birimi'nde genetik danışman. Araştırma ekibi 400 kişiye tarama (test ağız kazınmasından oluşuyor, pozitif çıkarsa kan testi yapılıyor) önerdi. İki yıl sonra bu testleri çingene etnik grubuna mensup 274 kişi üzerinde yapmayı başardılar ve toplamda 10 yani bir kişinin öldüğünü gördüler. İnsanların %3,7'si tarandıonlar verdi BRCA1 gen mutasyonu pozitif.
Bu ICO genetik taramalarının Roman toplumunda bir erken teşhis aracı olması bekleniyor
Solanes, “Bu, genel nüfusa veya Yahudilere göre çok daha yüksek bir yüzde” diyor. Proje henüz bitmemiş olsa da, 126 kişinin taranması gerekiyor ve araştırmacılar, ön sonuçların bu gerçeği dikkate alacak kadar açıklayıcı ve ilgi çekici olduğuna inanıyor. Solanes, “Bir paradigma değişimiyle karşı karşıya olabiliriz” diyor. Bu testler bir olmaya mahkumdur. erken teşhis aracı bu toplulukta.
Neden bu daha yüksek insidans?
BRCA ismi ilk iki harfinden gelmektedir. 'meme kanseri', İngilizce'de meme kanseri anlamına gelir. İki tip BRCA geni vardır; BRCA1 ve BRCA2, ve her ikisi de kötü huylu tümörleri inhibe eder. Ancak mutasyona uğradıklarında bunu olması gerektiği gibi yapmazlar ve dolayısıyla bu genlerde mutasyon olan kişiler risk altındadır. kansere yakalanma riski artar. Solanes'in açıkladığı gibi BRCA1 gen mutasyonu genel popülasyonda mevcut ancak daha yaygın. “bazı popülasyonlarda”. Aşkenaz Yahudileri, örneğin, “genellikle toplum dışından insanlardan çocukları olmaz.” Ayrıca bazıları Güney Amerika'daki topluluklar. Ve şimdi, ICO'nun analiz ettiği gibi, aynı zamanda çingene etnik kökenine sahip insanlar.
Dolayısıyla, bu genetik mutasyonun bu daha yüksek insidansı, “coğrafi tarih” topluluğun kendisi. “Çingene nüfusunun bu mutasyona daha sık rastlanması, onların Hindistan'dan geldikleri tarihsel gerçeğinden kaynaklanıyor. Bin yıl önce ülkeyi terk etmeye başladılar, 600 yıl önce İspanya'ya gelene kadar Avrupa'yı dolaştılar.” Solanes'i açıklıyor. İspanya'nın her yerine yayıldılar ve tarihleri göçebelikle işaretlenmiş olsa da gerçek şu ki bu nüfus ülkeye vardıklarında daha yerleşik hale geldi.
“Hindistan'da bu kadar çok sayıda bulunması ve daha sonra küçük bir grubun başka coğrafi bölgelere taşınıp çoğalması, genetik etki 'darboğaz' denir. Yani, büyük bir popülasyonun küçük bir kısmı yeniden ürer ve bunun bazı özellikleri (bu durumda BRCA1 geninin mutasyonu gibi), ilk başta olmasa da daha sık hale gelir” diye ekliyor bu genetik danışman.
Hasta çekmenin zorluğu
ICO tarafından Roman toplumunda gerçekleştirilen bu genetik taramalar birinci basamak sağlık merkezinin çalışması olmasaydı mümkün olamazdı. (CAP) Sant Roc de Badalona. Buradaki zorluk, yetişkinlerdeki tüm kanser vakalarının %60'ını tedavi eden ve tüm genetik bilgiyi sağlayan Katalonya'daki büyük kanser hastanesinin aktivitesini, sosyal bilgi sağlayan sağlık merkezine “düşürmek”ti. Sant Roc'a bu kadar derin kök salmış olan bu TTP'nin birinci basamak sağlık çalışanları, hastaları bu taramalara çeken kişilerdir. “Bu tam ve mutlak bir meydan okumaydı” diye kabul ediyor. Judith Isaac, bu CAP'ın bakım hemşiresi. Isach, “'Kanser' kelimesi telaffuz edilemiyor çünkü bunun hastalığı çekmenin bir yolu olduğunu düşünüyorlar” diye açıklıyor.
Her çarşamba kapılarını isteyen herkese serbestçe açan bu CAP'ta, gördüğü hastalarla ICO'nun kurduğu genetik danışma kliniği arasında aracılık yapıyor. Çoğu zaman hastaya konsültasyona eşlik eden kişi, toplumda güvenilen bir kişi olan Isach'ın kendisidir. Projeyi şu adla sunuyorlar: 'Çingene Sağlığı'. Topluluktan Mari Carmen gibi hastaların başkalarını test yaptırmaya davet ettiği videolar yaptılar. Ayrıca mahalle pazarlarında bilgi stantları kurdular. Çünkü bu gösterimlerin amacı çingene toplumu arasına yerleşmektir. Isach ve Solanes, “Bu hastalıktan ölen bir nesil vardı. Biz onların ya hastalığa yakalanmamasını ya da hayatta kalabilmeleri için erken teşhis konulmasını istiyoruz” diye bitiriyor.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bir yanıt yazın