Francesca: “Fabry hastalığı babam öldüğünde keşfedildi. Çocuklarım için savaşıyorum”

Francesca birkaç gün içinde 43 yaşına girecek, evli ve iki çocuğu var; 11 yaşında bir erkek ve 5 yaşında bir kız çocuğu. Francesca ve aynı zamanda çocuklar, vücutta lipit birikmesine neden olan ve ayrıca böbreklere, kalbe ve sinir sistemine ciddi şekilde zarar veren bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan, X kromozomuna bağlı nadir bir genetik ve kalıtsal patoloji olan nadir bir hastalık olan Fabry hastalığından (veya Anderson-Fabry) muzdariptir. Yalnızca bir X kromozomuna sahip erkekleri etkilediğine inanılan bir hastalık ve bugün bunun Francesca ve küçük kızı gibi kadınları da etkilediğini biliyoruz.

Yaşayan: Tüm hikayeler

Zor bir teşhis

Ancak tanıya ulaşmak kolay olmadı ve nadir bir hastalık söz konusu olduğunda neredeyse hiçbir zaman kolay olmuyor. Hatta bazen garip tesadüfler de devreye giriyor. Yakın zamanda Fabry ile ilgili bir kursa katılan ve Francesca'nın babasının 15 yıl önceki görünüşte ilgisiz ve açıklanamayan semptomlarını hastalığın olası bir belirtisi olarak fark eden genç bir dermatolog gibi: aritmiler, bazı nörolojik problemler, felç, alt karın bölgesinde anjiyokeratomlar. Francesca'nın babası hemen tedaviye başladı, ancak geç oldu, bazı organlar zaten zarar görmüştü ve ilaçlar istenen sonuçları vermedi: 5 yıl önce vefat etti.

Hastanın bulunmasının ardından ailesi araştırılıyor

Ancak bu noktada bir Fabry hastasının bulunmasıyla protokol başlar: Aile araştırılır. Francesca şöyle diyor: “Hepimiz genetik test yaptık, kardeşim sağlıklıydı, ama hasta olduğumdan emindim – diyor Francesca – Her zaman mide-bağırsak ağrım vardı, bayılıyordum, fiziksel aktivite yaparken yoruluyordum. Zaten pek çok tıbbi muayeneye girdim, hiçbir şey öğrenmedim. Sonunda genetik test hastalığı doğrulayana kadar. Doktorlar terapiyi ertelemek istediler, çünkü bu yaşam için yapılması gereken önemli bir terapi ama ben ısrar ettim çünkü yaşam kalitem kötüleşti ve artık kötü hissetmek istemedim.”

Evde veya hastanede infüzyonlar

Birkaç ay sonra Francesca tedaviye başlıyor: her 14 günde bir, 1,5 saate kadar süren bir infüzyon. Daha önce hastanede yapıyordu, bugün evde terapi yapıyor ve ilacın bitmesini beklerken biraz çalışabiliyor ya da şu anda evde olan hemşireyle sohbet edebiliyor. “Hemen kendimi daha iyi hissettim, ağrılarım ve mide-bağırsak rahatsızlıklarım geçti. Bugün de fiziksel aktivite yapıyorum, sınırlarımla. Eşim de beni hiçbir zaman hasta etmedi.”

Francesca'nın iki çocuğu var. “Ve evet, hasta doğacaklarından korktum, diyor ve öyle de oldu. İkisi de hasta, oğluma 2 yaşındayken test yaptık ve şimdi 11 yaşında olduğu için zaten aşıları var. Küçük kıza yakın zamanda test yaptık ama daha rahatız çünkü kız iyi ve zaten 10 yaşından önce tedaviye başlamak zor. Çocuk ise tüm arkadaşlarından önce yoruldu, ağrısı oldu, ateşi çıktı. ellerinde ve ayaklarında yanma hissi vardı, onlar iki harika çocuk ve onları her zaman rahatlatmaya çalışıyorum ama hamile kaldığımda doktorun bana bebeği doğurmayı isteyip istemediğimi sorduğunu hala hatırlıyorum.

Terapinin geleceği

İnfüzyon tedavisi Francesca ve oğlu için şimdilik mükemmel bir çözüm. Ama cevap değişebilir ve o da bunu biliyor. “Şimdiye kadar işe yaradı” diyor, herhangi bir tepki alamadık ama artık işe yaramazsa başka damar içi tedaviler var ve bir de ağız yoluyla uygulanan tedaviler var, gerçi sadece mutasyon geçiren hastalara ayrılmış. Bir de gen terapisiyle ilgili çalışmalar var, kısacası bundan eminim. Ve bu arada hayatımı terapi etrafında dönerek düzenliyorum ki bunu her iki cumartesi yapıyorum ve tatilleri de hesaba katmam gerekiyor, çünkü cumartesi gününe denk gelirse eczaneden ilacı alamam ve sonra ilacı öne almam gerekiyor Açıkçası oğlum da cumartesi günleri bana bu aşıyı yapıyor ve küçük kız kendini biraz dışlanmış hissediyor: ama her zaman bunu düşündüğüne pişman olacağını düşünüyorum.”

Hasta ve iki hasta çocuk annesi

Francesca, Abruzzo'da yaşıyor. “Burada çok fazla hasta var” diyor ve Fabry'yle tanıştığım ilk kişi artık var olmayan ama bir hasta derneği kurmuş bir doktordu. Kendisi de bana hastalıkla ilgili her şeyi anlattı, bilinen ama pek fazla bilinmeyen bir derneğe üye olmak – AIAF bizimdir – sizi rahatlatıyor, anlaşıldığınızı ve daha az yalnız olduğunuzu hissediyorsunuz. Ayrıca bana bakan kişi hasta bir kişiyi görmediği için. Ama bunun yerine hastalığımı hissediyorum, yapmamış olsam bile kendimi yorgun hissediyorum. Ve sonra üç şey yaparak tepki veriyorum, spor salonuna gidiyorum, evde antrenman yapıyorum, deniz kenarında yürüyorum: Durmak istiyorum ama istemiyorum. Bir de yaz tatilleri var: Neredeyse hiç terlemiyorum ve bu nedenle sıcakta yürümek veya plaja gitmek sorunlu. Ama sadece hasta değil, aynı zamanda iki hasta çocuğun annesi olduğum için, onlara kendilerini iyi hissettirmek için elimden gelenin en iyisini yapabileceğimi göstermem gerekiyor ve her zaman karate yapan ve aynı zamanda bir gün yüzme havuzuna giden oğluma söylüyorum. Belki yoldaşlarından biraz daha yorgun olabilir ama şikayet etmemeliyiz çünkü hayatta daha kötü şeyler de olabilir.”