Hastalığına dair sessizliği bozan ünlü simalardan biri de Eric Dane'di. En sık görülen motor nöron hastalığı olan ALS, istemli kasların kontrolünden sorumlu sinir hücrelerini etkileyen, genellikle 60-75 yaşları arasında sinsice başlayan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Ancak 53 yaşında hayatını kaybeden tıp draması 'Grey's Anatomy'nin yıldızı için tanı daha erken konuldu. Bunu Nisan 2025'te dünyaya açıkladı. Ve aynı yılın Eylül ayında, Als Ağı derneği, “hastalık hakkında farkındalık yaratma ve ALS'den etkilenen insanları destekleme konusundaki olağanüstü kararlılığı” nedeniyle onu “Yılın Avukatı” ödülüne layık görmeye karar verdi; “kamusal görünürlüğünü” kullanarak, kaynak ve finansmana ihtiyaç duyanların seslerini yükseltmek ve “araştırmaları teşvik etmek” için kullandı.
ALS'li
Aktör Eric Dane'i etkileyen hastalık, onu ilk kez 1860 civarında tanımlayan Fransız nöroloğun soyadından dolayı Charcot hastalığı olarak da bilinir. Ancak aynı zamanda Lou Gehrig hastalığı (patolojisi 1939'da kamuoyunun dikkatine sunulan Amerikan beyzbol efsanesi) olarak da adlandırılır. Birden fazla 'yüzü' olan bir hastalık için farklı isimler. Verdiği ilk sinyalleri bir düşünün: Bunlar çeşitlidir ve spesifik değildir ve bir uzvu, hatta yüzü etkileyebilecek kas zayıflığından, kaslarda kramp ve istemsiz hareketlerden, sesteki değişikliklerden, sertlik ve kasılmalara, sınırlı hareketlere kadar uzanır.
Humanitas Enstitüsü'nün web sitesinde yayınlanan da dahil olmak üzere çeşitli konularda açıklandığı gibi hastalık, hasar gören motor nöronlarının kaybının, hayatta kalan nöronların varlığıyla artık telafi edilememesi durumunda kendini göstermeye başlar: bu, kas gücünde ilerleyici bir kayba yol açar. En ciddi vakalarda, mekanik ventilasyon gerektiren solunum felci yavaş yavaş ortaya çıkabilir.
Kim daha çok hastalanır?
Hem Aisla (İtalya'daki ALS hastaları için referans derneği) hem de Sin nörologları (İtalyan Nöroloji Derneği) tarafından hatırlatılan verilere göre, ALS her yıl 100.000 kişi başına yaklaşık 3 yeni tanı oranında ortaya çıkıyor ve 100.000 kişi başına yaklaşık 10 vakalık bir prevalansa sahip. Bu rakamlara dayanarak Dünya Sağlık Örgütü (WHO) onu nadir hastalıklar arasına dahil ediyor. İtalya'da tahminen 5.000-6.000 hasta insan var. Uzmanlar, bugün bile, çok daha az da olsa, erkek cinsiyetinin kadın cinsiyetine göre daha fazla görüldüğüne dikkat çekiyor. Sigara içmekten yoğun fiziksel aktiviteye (spor veya iş), ağır metallere, pestisitlere veya çözücülere maruz kalmaktan genel travmaya kadar birçok çevresel risk faktörü ALS ile ilişkili olarak incelenmiştir. Tabii ki genetik yatkınlığa ek olarak. Ancak Aisla, hastalığın nedenlerinin hala bilinmediğini hatırlıyor. Son yıllarda, olası bir nedensel veya predispozan faktör olarak genetiğin giderek daha önemli bir rol oynadığı kabul edilmiştir. ALS aslında çoğunlukla sporadik bir hastalık olarak kabul edilir (vakaların %85-90'ı), ancak ailesel formlar da mevcuttur (vakaların %10-15'i).
İlgili genler
DNA araştırmaları şu ana kadar neyi ortaya çıkardı? Sin, bugüne kadar ilgili 4 ana genin (Sod1, Tardbp, Fus, c9orf72) ve çok sayıda küçük genin bilindiğini özetliyor. Tanımlanan mutasyonlar ailesel vakaların yaklaşık %60'ından ve sporadik vakaların yaklaşık %12'sinden sorumludur. Son zamanlarda, nüfus kayıtlarından elde edilen verilerin incelenmesi sayesinde, klasik ALS'den saf ampuler forma, primer lateral skleroza (veya 1. motor nöron hastalığına), ilerleyici kas atrofisine (veya 2. motor nöron hastalığına), 'salyan kol sendromu' olarak adlandırılan forma, 'salyan bacak sendromu'na ve monomelik ALS'ye kadar çeşitli hastalık fenotipleri tanımlanmıştır. Ayrıca son 20 yılda, klasik fronto-temporal demanstan (vakaların %10-15'i) davranışsal formlara kadar vakaların %50'sine varan oranda mevcut olan bilişsel bozuklukların rolü ortaya çıkmıştır. Yeni bir kavram ortaya çıkıyor: Saf motor formlar ve saf bilişsel formlar arasındaki süreklilik içinde 'hastalık spektrumu' kavramı.
'Grey's Anatomy'de Mark Sloan ve 'Euphoria'da Cal Jacobs'un yorumcusunu etkileyen hastalıkta semptomların başlangıcından itibaren beklenen yaşam süresi ortalama 3-5 yıl ancak seyri hastadan hastaya değişiyor. Nörologlar, tanının karmaşık olduğunu ve nörofizyoloji ve nörogörüntüleme tekniklerinin (ileri nükleer manyetik rezonans teknikleri veya beyin PET'inin kullanımı) “bazı önemli katkıları” olmasına rağmen, teşhisin hala klinik olarak değerlendirilmesi gerektiğini açıklıyor. Şu anda ALS'nin ilerlemesini durdurabilecek hiçbir farmakolojik tedavi mevcut değildir. Zamanla hastalık, etkilenen kişiyi hareketsiz hale getirerek konuşma, yutma ve nefes alma gibi önemli işlevleri yerine getirmesini engeller. Arisla Vakfı'nın ALS araştırma projeleri için yeni fon çağrısının yayınlanması için birkaç gün önce yayınladığı bir notta, “Fakat bu, düşünme, duygu hissetme ve yaşam deneyiminizi başkalarıyla paylaşma yeteneğinizi kaybetmenize neden olmaz” ifadesi hatırlatıldı.
Vakıf, hastalıkla ilgili çalışmalara yatırım yapılmasının aciliyetini yineledi; şu anda İtalya'da tedavi için onaylanan tek ilaç, Sod1 genindeki mutasyonla ilişkili ALS'li kişiler için fersen'e eklenen riluzoldür (nörologlar, hastalığın seyrini birkaç ay yavaşlatma kapasitesine sahiptir). Teknolojik yardımların desteklenmesi, hastaların ihtiyaçları konusunda daha fazla farkındalık sağlanması ve uzmanlaşmış klinik merkezlerin oluşturulması, hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesine katkıda bulunmuştur, ancak daha gidilecek uzun bir yol vardır. Uzmanlar araştırmaya ve son yıllardaki ivmeye bakıyor: Sin, genetik üzerine yapılan çalışmaların, ALS ile ilişkili giderek daha önemli sayıda gen ortaya çıkardığını ve 'evreleme sistemlerinden' nörofilamentler gibi serum ve BOS belirteçlerine veya nörogörüntüleme tekniklerine kadar teşhis ve prognostik belirteçleri tanımlamayı amaçlayan projelerin devam ettiğini hatırlatıyor. Bu araştırmaların yanı sıra ilaçlarla tedavi edici denemeler, yenilikçi teknikler ve hücre terapisi yaklaşımları da aktiftir.
Bir yanıt yazın