ROMA – Son yıllarda genetik dev ilerlemeler kaydederek hem laboratuvarda hem de klinik uygulamada başrol oyuncusu haline geldi. vesilesiyle Dünya DNA Günü Çift sarmal yapısının Watson ve Crick tarafından keşfedilmesini kutlayan 25 NisanBambino Gesu Pediatri Hastanesi en önemli klinik ve laboratuvar yenilikleri aracılığıyla “genetik devrimi” değerlendiriyor.
Laboratuvar ve klinik arasındaki sürekli diyaloğun gücü. Bilim Direktörü, “Genetik devrim, pediatrik hastalıkların anlaşılması ve tedavisinin geliştirilmesine yönelik temel bir adımı temsil ediyor” diye altını çiziyor. Bebek İsaAndrea Onetti Muda – bir genin tanımlanması yalnızca ilk adımdır: buradan itibaren, biyoloji ve bilgisayar bilimindeki sürekli yenilikler sayesinde, giderek hedefe yönelik tedaviler geliştirme olasılığı ortaya çıkar. Gücümüz, araştırmayı hızlı bir şekilde somut tedaviye dönüştürmemize olanak tanıyan laboratuvar ve klinik arasındaki sürekli diyalogda yatmaktadır. Bilimsel direktör şunu ekledi: Bu sonuçlar, doktorların, araştırmacıların ve hastanedeki tüm profesyonellerin yanı sıra işbirliği yaptığımız birçok ulusal ve uluslararası merkezin çalışmalarının sonucudur. Araştırma paylaşmaktır: Bu ağlar sayesinde daha karmaşık patolojileri olan çocuklara bile yeni tedavi olanakları sunabiliyoruz.”
Bebek İsa ve genetik devrim. Genetik devrim, yirmi yıl içinde genomik analizlerin süresini ve maliyetini azaltan yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileri sayesinde mümkün oldu: 2000 yılında aylarca ve yaklaşık 100 milyon dolardan bugün birkaç gün ve birkaç yüz avroya kadar. Bu ilerleme, hastaların geniş ölçekli analizini mümkün kıldı ve odağı veri yorumlamaya kaydırarak biyoinformatik gibi becerileri merkezi hale getirdi. Günümüzdeki analizler, tek genlerin hedeflenen çalışmalarından, bunların yaklaşık %90'ının deşifre edilmesine olanak tanıyan tam genom dizilimine (WGS) kadar uzanmaktadır.
Duvarların Dışındaki San Paolo laboratuvarlarının katkısı. San Paolo Fuori le Mura'nın 2014 yılında hizmete giren ve genetik ile moleküler ve hücresel biyoloji araştırmalarına yönelik en son teknolojilerle donatılmış laboratuvarları sayesinde, Roma Pediatri Hastanesi yıllar içinde bu alanda lider rolünü pekiştirmiştir. Yapının içinde ayrıca ileri tedavilerin (hücresel ve gen) üretimine ayrılmış yaklaşık 1.400 m2'lik bir ilaç atölyesi bulunmaktadır. 2025 yılında Hastane, bu tedavilerin geliştirilmesini ve üretimini daha da artırmak amacıyla yeni bir Gen Terapi Laboratuvarı ile donatılacak.
Dahileri Avlamak. Hastane, %80'den fazlası genetik kökenli olan en büyük İtalyan pediatrik nadir hastalıklar serisini takip ediyor. Son 10 yılda 100'den fazla yeni hastalık geni tespit etmiş ve 2025 yılında 40.000'e yakın genetik analiz gerçekleştirmiştir. Avrupa Referans Ağlarına (ERN) en fazla üye olan Avrupa pediatri merkezidir ve yaklaşık 20.000 hastayı takip ederek yetim ilaçlarla ilgili çalışma ve denemelere aktif olarak katılmaktadır.
Fonksiyonel genomik anahtar bir rol oynar. Özellikle genetik varyantların etkisinin hızlı bir şekilde doğrulanmasına olanak tanıyan zebra balığı laboratuvarından. Bu yaklaşım, örneğin nadir görülen, genle ilgili hastalıkların mekanizmalarının açıklığa kavuşturulmasını mümkün kılmıştır. COL4A1 Ve COL4A2Teşhis kapasitesinin ve klinik anlayışın geliştirilmesi.
İmkansız teşhisler Bambino Gesù, 2024'ten beri nadir veya bilinmeyen patojenleri tanımlamak için klinik uygulamada metagenomik kullanıyor. Bu teknik, bireysel mikroorganizmaların araştırılmasına dayanan geleneksel yaklaşımın üstesinden gelerek, biyolojik örneklerde bulunan genetik materyalin tamamını analiz eder. Gelişmiş sıralama, yapay zeka ve biyoinformatiğin entegrasyonu sayesinde özellikle bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda hızlı ve hedefe yönelik teşhisler elde etmek mümkün oluyor. Dolayısıyla metagenomik, hastanenin klinik rutininde halihazırda faaliyette olan yeni bir teşhis sınırını temsil ediyor.
Gen terapisi: tümörlerden otoimmün hastalıklara. Hastane, 2014 yılında genetiği değiştirilmiş kök hücrelerin ilk naklinden, 2018'de İtalya'da ilk CAR-T terapisine ve 2020'de talasemi için gen terapisine kadar hücre ve gen tedavileri için önemli referans noktaları arasında yer alıyor. Son yıllarda bu teknolojiler aynı zamanda nöroblastoma gibi pediatrik katı tümörleri ve otoimmün hastalıkları da kapsayacak şekilde genişletildi. CAR-T'ler 2024 yılında dünyada ilk kez ciddi otoimmün hastalıkları olan çocuklarda başarıyla kullanıldı: sekiz hastadan yedisi tam remisyona ulaştı. 2026 yılında Nature Medicine'de yayınlanan sonuçlar, şimdiye kadar etkili tedaviler olmadan hastalıkların tedavisi için yeni perspektifler açıyor.
Bir yanıt yazın