Pigmentasyondan sorumlu Esone 10 adı verilen OCA2 geninin bir kısmının seviyelerinin değişimi, cildin ve saçın renginin belirlenmesinde belirleyici bir role sahip gibi görünmektedir. Bu, Bordeaux Üniversitesi'nden Sophie Javerzat liderliğindeki bir araştırma tarafından 'PLOS Genetics' hakkında bildirildi.
Çalışma
Özellikle, çalışma, kodlayan mRNA'larda ekson 10'un 'atlama' veya 'atlama' adı verilen bir fenomene odaklanan okülokutanöz albinizmde rol oynadığı bilinen OCA2 geninin ekspresyonundaki varyasyonu analiz etti. İnsan OCA2 geni iki mRNA varyantı üretir: tam protein için kodlayan bir ana ve işlevi henüz bilinmeyen ESone 10'u atlayan bir azınlık.
Bebeklerin Saçları: Çünkü bazıları onlara ve diğerleri soyulur
Angela Nanni
Protein
Araştırma, genin farklı nadir varyantlarının bu esonun 'atlama' hızını arttırdığını veya önemli ölçüde azalttığını ve bazı genetik varyantların bu sıçramayı daha olası hale getirdiğini ve ortak bir varyantın insanlarda daha net bir pigmentasyona bağlı olduğunu göstermiştir. Sonuçlara göre, ESone 10 atlandığında üretilen protein, hem albinizm gibi genetik hastalıkları hem de normal renk ve saç renginin varyasyonlarını açıklayan olumsuz bir etkiye sahip gibi görünüyor.
Sonuçlar, ESON 10'un atlamasıyla mRNA'dan türetilen proteinin, albinizm gibi hem patolojik fenotipleri ve insan pigmentasyonunun normal varyasyonlarını açıklayarak baskın negatif bir etki uygulayabileceği hipotezini desteklemektedir. Keşif, insan pigmentasyonunun çeşitliliğinin altında yatan moleküler, genetik ve evrimsel mekanizmaları daha iyi anlamaya yardımcı olur ve albinizmin genetik tanısını iyileştirmek için yeni endikasyonlar sağlar.
Bebeklerin Saçları: Çünkü bazıları onlara ve diğerleri soyulur
Angela Nanni
Bir yanıt yazın