Nancy Wexler'in Manhattan'daki dairesine ikinci ziyaretimde bana bir hediyesi vardı. Bu onun yeni yayınlanan anı kitabının bir kopyasıydı: “Hayatım, Bilimim: Huntington Hastalığına Çare Arayışında.”
İmzası damgalanmıştı; kendisi imzalayamaz. Ayrıca beni selamlamak için kahverengi suni deri sandalyesinden kalkamadı; yardım almadan kalkamıyor. Konuşmak çaba gerektirir. En fazla birkaç çok belirsiz kelimeyi veya ifadeyi ya da büyük zorlukla kısa bir cümleyi yönetebilir.
Bu parlak, rüzgarlı öğleden sonra, Nancy ve kız kardeşi Alice Wexler şezlonglarda yan yana oturuyorlardı, sırtları aşağıdaki Hudson Nehri'nin nefes kesen manzarasını sunan pencerelere dönüktü. Alice Kaliforniya'da yaşıyor ama her iki ayda bir Nancy'yi ziyaret ediyor.
80 yaşındaki Nancy Wexler, kişinin hareketleri kontrol etme yeteneğini yok eden korkunç bir beyin hastalığı olan Huntington hastalığından muzdariptir. Tedavi yok. Tedavi yok.
Hastalık kalıtsaldır: Nancy'nin büyükbabası, üç amcası ve annesinde bu hastalık vardı. Ancak Alice'te böyle bir durum yok: Ebeveynlerden birinde Huntington hastalığı varsa, her çocuğun bu hastalığa yakalanma şansı yüzde 50'dir. Annesi, diğer hastaların izlediği yol olan intihara teşebbüs etti, ancak sonunda Huntington hastalığından öldü.
Nancy sıradan bir HD hastası değil. Onlarca yıldır Venezuela'nın uzak bir bölgesinde Huntington hastalığından sorumlu geni bulan araştırmalara öncülük etti. Bu çalışma, risk altındaki kişilerin hastalığa yakalanmaya mahkum olup olmadıklarını öğrenmelerine olanak tanıyan bir kan testinin yapılmasına yol açtı. Bu çalışmanın onuruna Nancy, bilimin en prestijli ödülleri arasında yer alan iki Lasker Ödülü de dahil olmak üzere çok sayıda ödül ve ödül aldı. Hayatını Huntington hastalığı riski altında olmanın ve bu hastalığa yakalanmanın nasıl bir şey olduğunu anlamaya adadı.
Ancak bilmediği şey bunu kendisinin alacağıydı. Nancy, savunmasız kişilerin bu korkunç hastalığa yakalanıp yakalanmayacaklarını öğrenmelerine olanak tanıyan önemli araştırmanın yönetilmesine yardımcı olduktan sonra test edilmemeyi seçti.
Artık hastalık, Huntington hastalığına karşı mücadeleye katkıda bulunmaya devam edebilecek noktaya ulaştığına göre şunu merak etmek doğaldır: Farklı bir seçim yapsaydı hayatı ve araştırması nasıl farklı olurdu? Kaderiniz mühürlüyse bunu bilmek daha mı iyi yoksa daha mı kötü?
Bir yanıt yazın