Vitamin eksiklikleri veya metabolik bozukluklar – Mayıs ortasından itibaren yenidoğanlara diğer hastalıklar açısından test yapılmalıdır. Erken tespit edilirse ciddi hasarların önüne geçilebilir. Ebeveynlerin bilmesi gerekenler.
Topuktaki küçük bir batma binlerce insanın hayatını kurtarabilir: Yenidoğan taraması adı verilen yöntem, kalıtsal hastalıkları erken aşamada tespit edebilir. Şu anda Almanya'daki programda bu tür 19 hastalık bulunmaktadır.
15 Mayıs'tan itibaren dört kişi daha eklenecek: Yeni doğanlar ayrıca B12 vitamini eksikliği ve homosistinüri, propiyonik asidemi ve metilmalonik asidüri gibi metabolik bozukluklar açısından da test edilecek.
Heidelberg Üniversitesi Translasyonel Tıp Etiği Profesörü Eva Winkler Salı günü düzenlediği basın toplantısında, “Tarama, hastalıkların kolayca tedavi edilebildiği ve tedavinin sağlık sonuçları üzerinde olumlu bir etkiye sahip olduğu durumlarda sağlıkla ilgili sonuçların önlenmesini mümkün kılar” dedi. Pek çok hastalık, etkilenen kişiler belirtileri göstermeden önce bile tarama yoluyla tespit edilebilmektedir.
B12 vitamini eksikliği özellikle yaygındır. Almanya'da yaklaşık on kişiden biri bundan muzdarip; Olası semptomlar arasında sinir hasarı ve anemi yer alır. İlk çalışmalar ve taramalar halihazırda dünya çapında devam etmektedir. Örneğin Avusturya'da yapılan çalışmada yaklaşık 100.000 yenidoğandan 90'ında B-12 vitamini eksikliği görüldü.
Heidelberg Üniversite Hastanesi İnsan Genetiği Enstitüsü Direktörü Christian Schaaf, “Sanayileşmiş ülkelerde yenidoğan taraması muhtemelen en başarılı ikincil önleme önlemidir. Binlerce hayat kurtardık ve on binlerce hayatı olumlu yönde etkiledik” dedi. “Prensip olarak, herhangi bir hastalıktan önce bunun gerçekten mantıklı olup olmadığını çok dikkatli bir şekilde tartmamız gerekiyor.”
Yenidoğan taramalarında hangi hastalıkların incelendiği dikkate alınması gereken bir konudur; Avrupa'da sayılar büyük farklılıklar göstermektedir: İsviçre'de 11, İtalya'da ise 40'tan fazla hastalık bulunmaktadır. “Klinik kriterler hastalığın ciddiyetini içerir: Yaşam süresi kısaldı mı? Hastalığın yükü ne kadar yüksek?” Winkler'ı açıkladı. “Teşhis kriterleri de var: Teşhis ne kadar geçerli? Hastalığın tedavi edilebilir olması da gerekiyor.”
Gönüllü muayenenin ebeveynler arasında popüler olduğu anlaşılıyor: Alman Yenidoğan Tarama Derneği'nin ulusal tarama raporuna göre, Almanya genelindeki laboratuvarlar 2023'te yaklaşık 690.000 ilk tarama gerçekleştirdi. 900'den fazla vakada hastalık keşfedildi.
bil/vm
Bir yanıt yazın