Kalıtsal transtiretin amiloidoz, birden fazla organı tutabilen ve hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilen nadir ve ilerleyici bir hastalıktır. Tanı, özellikle kalıtsal formda, genellikle ilk semptomların başlangıcından yıllar sonra ortaya çıkar ve amiloidozlu kişinin yolunu daha da karmaşık ve belirsizliklerle dolu hale getirir. Klinik belirtilere ve tedavi yollarına ek olarak, hastalığın daha az görünen ve aynı derecede önemli bir boyutu daha vardır: Her gün bu hastalıkla yaşayanların hikayeleri, korkuları, beklentileri ve umutları. Istud tarafından yürütülen ve bugün Milano'da sunulan ve hastalardan, bakıcılardan ve klinisyenlerden 27 tanıklığın toplandığı bir kitabın şekillendiği bir anlatı tıp projesi olan 'Amyci – Kalıtsal transtiretin amiloidozda yaşam hikayeleri' bu perspektiften doğdu.
Patolojinin yönetiminde yer alan klinik ve ilişkisel topluluğun katılımıyla desteklenen ve AstraZeneca Italia ile işbirliği içinde desteklenen anlatı tıbbı girişimi, hastalığın günlük olarak karşı karşıya kalanlar tarafından nasıl deneyimlendiğini ve hakkında konuşulduğunu keşfetmeyi amaçlıyor; yalnızca geleneksel klinik yolu değil, aynı zamanda kalıtsal ve kronik bir patolojiyle yaşamaya eşlik eden duygusal, ilişkisel ve aile boyutlarını da vurguluyor. Anlatısal tıp, kronik ve kalıtsal bir hastalıkla yaşamanın ayrılmaz bir parçası olarak dikkati duygusal, ifadesel, ilişkisel ve yaratıcı boyutlara entegre ederek vücut bakımına ilişkin yalnızca teknik bir vizyonun üstesinden gelmeyi amaçlamaktadır.
Toplanan 27 anlatıdan bakıcıların, bakıcıların ve bakıcıların empati, dinleme ve karşılıklı saygı ile karakterize edilen olumlu bir ilişkiyi nasıl yaşadıkları ortaya çıkıyor. Hakim olan duygu beklemek, bir şeylerin değişebileceği ya da en azından daha kötüye gitmeyeceği umudu. Doktorların hikayelerinde hastalık ilerlemesi algısı yüksek (%75) iken, hastaların anlatımlarında hikayelerin yaklaşık yarısında ilerleme mevcut. Geriye kalan %50'nin durumunun stabil olduğu veya bazen hafif iyileştiği belirtiliyor. Bakım verenlerin anlatımlarında ilerleme algısı daha da azalarak %35'e ulaşıyor. Yeni tedavilerin gelmesine yönelik bekleyiş paylaşılıyor ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi için somut bir fırsat olarak algılanıyor. Ancak bu arada hastaların ve bakıcıların anlatıları, yaşamın diğer boyutlarına açılmanın ne kadar zor olduğunu gösteriyor. Tam olarak bu zorluk, doktorların da hastaların hastalığın yalnızca fiziksel yönlerinin ötesinde kişisel tutkuları ve ilgileriyle yeniden bağlantı kurmalarına yardımcı olarak temel bir rol oynayabilecekleri bir bakış açısı değişikliği ihtiyacını açıkça ortaya koyuyor.
Istud Sağlık ve Refah Alanı Bilimsel Direktörü ve Avrupa Anlatı Tıbbı Derneği Eunames başkanı Maria Giulia Marini, “Hastalar, bakıcılar ve doktorlar tarafından paylaşılan önemli bir temanın” ortaya çıktığını ve “hastalığın kalıtsal doğasıyla bağlantılı nesiller arası geçiş travması” ile ilgili olduğunu vurguluyor. “Bakıcılarda ebeveynlerinin hastalıklarıyla ilgili suçluluk duygusu ve acı dolu anılar, kendilerini aynı yolda tanıma korkusuyla birlikte ortaya çıkıyor. Araştırma katılımcılarının refahını artırmak için – diye açıklıyor – aileler içinde hastalığın gerektirdiği gerçekleri ve duyguları dile getirmek ve doktorları semptomların yanı sıra amiloidozun psiko-şeceresini de kabul etmeleri için eğitmek çok önemli. Bu, birçok insanın kendilerini sonsuz bir sonbahara gömülmüş olarak algılamasına yol açan bir boyut. Amaç, yeni terapilerin tohumlarıyla ve tüm aile biriminin zihin ve ruhunun iyiliği için yeni seçeneklerle yeni bir bahara dönün.”
Pavia'daki Irccs Fondazione Policlinico San Matteo'da nadir hastalıklar bölümü başkanı Laura Obici şöyle hatırlıyor: “Neredeyse 25 yıl önce kalıtsal transtiretin amiloidoz ile uğraşmaya başladığımda, az bilinen ve seçilmiş birkaç hasta için karaciğer nakli dışında gerçek tedavi seçenekleri olmayan nadir bir patolojiydi. Profesyonel bir bakış açısıyla, dönüşümü deneyimlemek ve son yıllarda tedavi yolundaki değişime katkıda bulunabilmek, teşvik etmek ve teşvik etmek benim için bir ayrıcalıktı. Obici, erken teşhis, uzmanlar arasındaki işbirliği ve hastalara ve ailelere psikolojik desteği de içeren, yalnızca daha uzun yaşam süresini değil, daha iyi bir yaşam kalitesini garanti eden bir yaklaşımdır – diye açıklıyor Obici – özgürleştirici ve bazen de tedavi edici bir değere sahip: özellikle kalıtsal transtiretin amiloidoz gibi bir hastalık aniden ortaya çıktığında ve varoluşun koordinatlarını bozduğunda, anlatısal tıp bu farkındalıktan doğar: hastalık hikayelerini dinlemek ve dile getirmek. tedavinin ayrılmaz bir parçasıdır”.
İtalyan Ailesel Amiloidoz Derneği Famy'nin başkanı Eleonora Grigoletto, “Derneğimiz 13 yıl önce, yakın zamanda bu hastalık nedeniyle vefat eden Andrea Vaccari'mizin vasiyetinden doğdu” diyor. Bugün, onun anısına, kendimizi hem sıradan insanlar arasında hem de tıp alanında amiloidoz bilgisini yaymaya her zamankinden daha fazla adamaya devam etmek istiyoruz. Yalnızca bilgi, bilimin hastalığı yönetmek için doğru zamanda müdahale etmesine yardımcı olabilir. Tedavi etmek mümkündür ve biz Sadece hastaları rahatlatmak için değil, tedaviye giden en kısa ve en kolay yolda onlara eşlik etmek için buradayız”.
Famy'nin kurucusu ve saymanı Giovanni D'Alessio, “Bu projeyi üyelerimiz arasında yaymam teklif edildiğinde başlangıçta şüpheciydim ve hastalığın özel alanda kalması gerektiğine ikna oldum” diyor. Daha sonra, birinin önce bir bakıcı, sonra da mutasyonu taşıyan bir hasta olarak deneyimini paylaşmasının hastaların, aile üyelerinin ve doktorların patolojinin günlük yükünü anlamalarına yardımcı olabileceğini anladım. Beni 2013 yılında Famy'yi kurmaya iten bağlılık da bundan doğdu. yol”.
Irccs Bologna Nörolojik Bilimler Enstitüsü'nden nörolog Pietro Guaraldi, “Uzun yıllar boyunca tedavi edilemez, hızla ilerleyen ve kısa vadede olumsuz prognoza sahip tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edilen kalıtsal transtiretin amiloidoz,” diye vurguluyor: Bugün, araştırmalardaki ilerlemeler ve hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesi sayesinde, bu senaryo derinden değişiyor: daha erken müdahale edebiliyoruz, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyoruz ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebiliyoruz. İnsanlara bakış açısını ve umudu yeniden kazandıran bir değişiklik ve amiloidozla yaşayan ailelere.”
AstraZeneca Italia'nın tıbbi direktörü Raffaela Fede, “klinik veriler hastalığı tanımlayabilir, ancak hikayeler yalnızca karmaşıklığı değil, aynı zamanda onunla karşı karşıya kalan insanların ihtiyaçlarını ve günlük zorluklarını da anlamamızı sağlar” diyor. Anlatısal tıp gibi girişimlerin bu kadar önemli olmasının nedeni budur: Hastalara ve bakıcılara ses vermek, deneyimleri dinlemek ve onların ihtiyaçlarına daha yakın diller oluşturmak anlamına gelir; bu da araştırma, hizmet ve yardım yollarını daha bilinçli bir şekilde yönlendirebilir. Araştırmayı destekleyerek, mevcut olmaya kararlıyız. Amiloidozlu kişilerin hastalık yolları boyunca yanındayız: yorumlanması genellikle zor olan ilk semptomlardan günlük yönetime kadar. Bu anlamda, bilimsel topluluk, hasta dernekleri, kurumlar ve bilgi dünyası arasındaki işbirliği, teşhis ve tedavi yolunu iyileştirmek için önemli bir unsuru temsil etmektedir”. Amyci e-kitabı şu bağlantıdan ücretsiz olarak indirilebilir: ISTUD-Amicy-Ebook.pdf.
Bir yanıt yazın