Ultrason ekranının 31 haftadan sonra aydınlatıldığı anı hala hatırlıyorum. Nadir bir genetik aşırı büyüme bozukluğu olan Beckwith-Wieiedemann sendromunun (BWS) tüm belirtileri. Ancak, bu neredeyse kaçırdığımız bir teşhisdi. 19 ila 20 haftadaki önceki taramalar anomaliler bildirmemişti. 32 hafta sonra sezaryen bir bölüm gerçekleştirildi. Yenidoğan, küçük bir kız, hava yollarındaki komplikasyonlar nedeniyle beş gün içinde öldü.
Bu durum, nadir genetik hastalıkların genellikle çok geç teşhis edildiği acı verici bir hafızadır. Bu genellikle araçlardaki boşluklardan, farkındalıktan ve rutin bakıma entegrasyonundan kaynaklanır. Çoğu ebeveynin bu yürek parçalayıcı gerçekliğe zihinsel, finansal veya tıbbi olarak hazırlanma fırsatı yoktur.
Dünya çapında yaklaşık 6.000 ila 8.000 nadir hastalık bilinmektedir. Dünya çapında nadir görülen hastalıklar nüfusun% 3,5 ila 5.9'unu etkiler ve yaklaşık 263-446 milyon kişiye yol açar. Nadir Hastalıklar Örgütü Hindistan (Ordi), Hindistan'da yaklaşık 72-96 milyon insanın nadir hastalıklardan etkilendiğini tahmin ediyor. BWS özellikle 10.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'ini etkiler. Ancak bu vakaların neredeyse tamamı tespit edilmemiştir.
Hindistan'ın nadir görülen hastalıklar için ulusal politikası, 2021, önleyici doğum öncesi tarama hükümlerini kapsar, ancak kamu sistemlerinde sınırlı altyapı ve erişilebilirliği tanır. Kılavuz, ICMR çerçevesinde nadir hastalıklar için hastane temeli gerektirse de, hala tamamen işlevsel bir kayıt vardır. Bu, kamu öncesi bakımının genellikle üçüncü üç aylık dönemin kritik taramalarını kaçırdığı anlamına gelir. Multipleks-lig bağımlı prob amplifikasyonu (MLPA) veya yeni nesil (NGS) sekanslaması gibi genişletilmiş teşhisler, bilinen silme ve çoğaltmaların tespiti için güvenilir, ucuz moleküler tanı yöntemleri olarak kabul edilir. Ancak pratikte, bu testler kentsel Hindistan'daki özel laboratuvarlarla sınırlı kalır. Şehirler 2 veya Seviye 3'te erişim daha da sınırlı hale gelir.
Hindistan hala genetik danışmanların ve özel fetüs doktorlarının eksikliği ve doğum öncesi teşhislere erişimi sınırlamaktadır. Sistemik problemlere ek olarak, amniyosentez gibi invaziv testlerde, bebeğin genlerinin amniyotik sıvısının bir örneğinin test edildiği genel bir korku veya tereddüt vardır.
Önlenebilir yenidoğan ölümlerini ve yaşam boyu engelleri azaltmak için, radyoloji, genetik testler ve moleküler teşhisler, isteğe bağlı eklentiler olarak değil, doğum öncesi bakımın merkezi bileşenleri olarak kabul edilmelidir. Bu durumda BWS tanısı, ileri görüntüleme sayesinde üçüncü üç aylık dönemde yapıldı. Bununla birlikte, çoğu sağlık merkezinde nitelikli radyologların olmaması nedeniyle herkesin bu fırsatı yoktur.
Teşhisleri bazıları için bir ayrıcalık olarak ele almanın pratiğini sonlandırmanın zamanı geldi. Rutin Ultrason Üçüncü trimester, fetal tıp uzmanlarına erişim ve MLPA veya NGS testlerinin dahil edilmesi Janani Suraksha Yojana veya PMJay gibi devlet tarafından finanse edilen programlara hızlı bir şekilde takip edilmelidir. Nadir hastalıklar için ulusal politika, önleyici teşhis ihtiyacını zaten kabul etmektedir. Şimdi ihtiyacımız olan şey, özellikle metro şehirlerinin dışındaki alanlarda büyük ölçekli bir uygulama.
Ebeveynler de önemli bir rol oynamaktadır. İnvaziv testlere girmeye karar verirken, bu testler bilgi almak için değerli araçlar olarak kabul edilebilir. Zamanında tanı, ebeveynlerin ve doktorların daha bilinçli kararlar vermelerini sağlar. Doğru tavsiyeler, bilime güven ve halk sağlığı için artan destekle, kayıp veya bozulma bebeklerinin sayısını azaltabiliriz.
Nadir hastalıklar istatistiksel olarak olağandışı olabilir, ancak etkilenen aileler için daha az acı verici değildirler. Daha sağlıklı bir nüfusun kurulması, teşhislerin getirilmesiyle başlar – acil bir önlem olarak değil, standart bir bakım olarak.
Bu makale Dr. Pallavi A Gajakosh, Fetal Tıp ve Kadın Hastalıkları ve Jinekoloji, Pune'deki Surya Anne ve Çocuk Süper Özel Hastanesi tarafından yapılmaktadır.
Bir yanıt yazın