Yenilerini önleyin ani ölümler ailelerinde 50'den az kişi kalp krizi nedeniyle öldü hastane dışında genetik-moleküler nedenlerin belirlenmesi. bu 'GenetiCA' çalışmasının amacıtarafından teşvik edilen ve yürütülen Irccs Vakfı Policlinico San Matteo di Pavia, Areu işbirliğiyleLombardiya Bölgesel Acil Durum Ajansı. Bölgesel Biyomedikal Araştırma Vakfı'ndan (FRRB) fon alan proje, “kurtarmanın sonucu ne olursa olsun, Lombardiya'daki tüm coğrafi bölgede hastane dışı kalp krizi mağduru tüm hastaları homojen ve çapraz olarak değerlendiren dünyadaki ilk proje” olarak tanımlanıyor. San Matteo, bölgede yılda 50 yaşın altındaki kişilerde tıbbi nedenlerle tahmini 787 hastane dışı kalp krizi yaşandığını ve bunların 575'ine kardiyopulmoner resüsitasyon uygulandığını hatırlıyor.
Amaç
Çalışma şunları yapmayı planlıyor: Kalıtsal kalp hastalığıyla ilişkili yılda 86 ila 144 patojenik genetik varyant vakasını tespit edinSomut bir önleme eylemi için taramanın aile üyelerini kapsayacak şekilde genişletilmesi.
'Hastane dışı kalp durması gençlerde bile temel sağlık acil durumlarından birini temsil etmektedirPavia IRCCS'den gelen bir notta, görülme sıklığının 100.000 kişi başına 20'ye kadar olduğu belirtiliyor. Çoğu durumda olay, genetik kökenli yapısal veya aritmojenik miyokardiyal patolojilerle bağlantılıdır.. Şu ana kadar mevcut olan çalışmalar, vakaların %15-25'inde genetik bir neden olduğunu ortaya koymuş ancak hayatta kalan hastalar veya otopsi yapılan hastalar gibi sınırlı sayıda gen veya seçilmiş popülasyonu analiz etmiştir. GenetiCA'nın ilk bilimsel amacı, hastane dışı kalp durmasından etkilenen 50 yaş altı hastalarda kalıtsal kalp hastalıklarıyla ilişkili patojenik veya olası patojenik (P-Lp) varyantların prevalansını tanımlamaktır. Klinik açıdan bakıldığında, çalışma aynı genetik bozukluğun taşıyıcısı olan aile üyelerini belirlemeyi amaçlıyorani kardiyak ölümlerin önlenmesi için kişiselleştirilmiş teşhis-tedavi yollarının başlatılmasına olanak tanır. İkincil hedefler arasında cinsiyete, illerin coğrafi dağılımına ve kirlilik düzeylerine göre yaygınlıktaki farklılıkların analizi yer almaktadır.
Çalışmadaki protokol ve olasılıklar
Protokol, genetik olarak belirlenmiş yapısal veya aritmojenik kalp hastalıklarıyla ilişkili 174 geni değerlendiren bir multigen paneli aracılığıyla San Matteo Polikliniği'nin genetik laboratuvarlarında analiz edilecek bir kan örneğinin alınmasını içeriyor. Patojenik olması muhtemel veya önemi belirsiz olan patojenik varyantların varlığında, Birinci derece aile üyelerine ücretsiz genetik danışmanlık ve tam bir klinik değerlendirme sunulmaktadır.Risk durumlarını erken tespit etmek amacıyla elektrokardiyogram ve ekokardiyogram dahil.
Araştırmanın bilimsel direktörü ve San Matteo Polikliniği SC Kardiyoloji kardiyoloğu Enrico Baldi şöyle diyor: “GenetiCA çalışması sayesinde, kurtarmanın sonucu ne olursa olsun bölgede ileri canlandırma manevraları uygulanan 50 yaşın altındaki Lombard vatandaşlarında kalp durmasına yol açabilecek potansiyel genetik varyantları tespit edebileceğiz.” aynı ailede yaş. Pratik açıdan bu, her yıl yaklaşık 150 aileye ani ölümden korunma şansı sunulmasını içeriyor: Bu çalışmanın önemini vurgulayan önemli rakamlar.”
San Matteo Kardiyoloji Departmanı Direktörü Leonardo De Luca, “GetiCA çalışması, San Matteo Polikliniği'nin son derece karmaşık kardiyovasküler patolojilerin ve zamana bağlı kardiyolojik acil durumların yönetiminde Lombardiya Bölgesi için yıllardır nasıl stratejik bir referans noktası temsil ettiğini vurguluyor – özellikle şöyle yorumluyor: Kardiyak arest müdahalesinin etkinliği entegre bir ağa dayanmaktadır hastaya hastane dışı aşamadan hastane ortamındaki ileri bakıma kadar eşlik eder”.
Sc Aat bölgesel acil durum ajansı müdürü Gianluca Marconi, “Bu bağlamda, şu sonuca varıyor: Areu, bölge genelinde stratejik olarak konumlandırılmış 100'den fazla gelişmiş araçtan oluşan filosunun tamamını kullanıma sunacakbakımın zamanındalığını, uygunluğunu ve sürekliliğini garanti altına almak için temel bir unsuru temsil eder”.
Bir yanıt yazın