Sağlık: Nadir görülen bağışıklık hastalığı – dünya çapında yalnızca 20 kişiye bu hastalık teşhisi konuldu

Her gün önemlidir. Bu özellikle Lilly Hiebenthal gibi insanlar için geçerlidir. Saksonya'nın Böhla köyünden 20 yaşındaki genç, nadir görülen bir bağışıklık hastalığından muzdarip. Dünya çapında yalnızca 20 civarında vaka kaydedildi. Genetik bir kusur, bağışıklık sisteminin düzgün çalışmasını engeller. Bu yüzden sürekli soğuk algınlığı semptomları, deri egzaması ve şu anda bağırsak iltihabıyla uğraşıyor. Bütün bunlar yorgunlukla birlikte gelir. Yine de neşelidir. Genç kadın, “Her güne, olduğu gibi şükrediyorum” diyor.

Avrupa Birliği'nde bir hastalık 10.000 kişiden beşinden fazlasını etkilemiyorsa nadir olarak kabul edilir. Yalnızca Almanya'da yaklaşık dört milyon hasta böyle bir teşhisle yaşamak zorunda kalıyor. Bu hastalıklar çoğu zaman tedavi edilemez ve yaşam beklentisini kısaltır.

Dünya çapında 8.000 civarında hastalık “nadir” olarak kayıtlara geçmiş durumda. Etkilenenlerin çoğunun ortak noktası: Acı çekmenin tanıya giden yolu uzundur. Ortalama olarak beş yıl geçer. Etkilenenlerin akıbeti konusunda kamuoyunu bilinçlendirmek amacıyla her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.

Lilly Hiebenthal kendine özel bir tür “görelilik teorisi” geliştirmiştir; olayları şu slogana göre perspektife koyuyor: “Daha da kötüsü olabilirdi.” Sizden çok daha kötü durumda olan etkilenenler var. “Yapabildiklerim ve hala işime yarayan şeyler için minnettarım. Belki de başka hiçbir şey bilmemiş olmam bir avantajdır.” Henüz altı yaşındayken bu hastalığa yakalanmıştı. Dışarıdan göremezsiniz. Gülmeyi unutmadı.

Şu anda Leipzig Üniversitesi Hastanesi'nde tıp asistanı olmak için eğitim gören Lilly Hiebenthal, elbette her zaman şüphelerin olduğunu itiraf ediyor. Kariyer seçimi tesadüfen olmadı. Hastalıklar hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmek istiyordu. “Neye dikkat etmem gerektiğini her zaman biliyordum. Bütün bunların beni rahatsız ettiği anlar da oluyor. Sonra başkaları kadar kolay yaşayamadığım için üzülüyorum. Ama sonuçta herkesin taşıması gereken kendi yükü var.”

Lilly Hiebenthal hastalığını bir “zorluk” olarak görüyor ve bunu böyle tanımlıyor. Temelde, 15 ve 2 yaşındaki iki erkek kardeşinin değil de, bu durumu atlattığı için minnettar. Her şeyi kendi üzerine almayı tercih ediyor. “Elbette geleceğin neler getireceğini bilmiyorum.” Hastalığının öngörülemeyen yanı budur. Ama tam da bu yüzden her günü olduğu gibi kabul etmek ve sadece minnettar olmak istiyor.

Teşhis nihayet kesinlik getirdiğinde

Dresden Üniversite Hastanesi'nden Timmy Strauss için Lilly Hiebenthal, hayatla yüzleşme cesaretiyle ideal bir hasta. “O çok dayanıklı. Ona hayranız çünkü aynı anda birçok sorunun üstesinden geliyor. Diğerleri muhtemelen başlarını kuma gömmeyi tercih eder.” Ancak hastalığıyla aktif olarak ilgileniyor ve doktorlarla her zaman iletişim halinde kalıyor. “İşleri pek iyi gitmeyen başka hastalar da var.”

Dresden'deki Üniversite Nadir Hastalıklar Merkezi, aralarında Bavyera, Brandenburg ve Thüringen'in de bulunduğu Lilly Hiebenthal gibi hastalara bakıyor. Farklı disiplinlerden uzmanlar burada bir araya gelerek her vakaya uygun tedaviyi geliştiriyor.

Pek çok hasta, çektikleri acının sonunda bir adı olduğunda mutlu oluyor. Strauss, “Hastalıkları iyileştirilemese bile, bazen tek başına bu bile onlara çok yardımcı oluyor” diyor. Çünkü çoğu kişi teşhis konmadan önce uzmandan uzmana doğru yıllar süren bir yolculuktan geçiyor. Teşhis doğrulandığında, etkilenenler nihayet ciddiye alındıklarını hissediyorlar.

Strauss, bir tedavi yaklaşımı bulmanın her zaman mümkün olmadığını kabul ediyor. Lilly Hiebenthal'da bile tüm sorunları çözecek tek bir ilaç yok. “Farklı semptomları tedavi ediyoruz.” Bağışıklık sistemini enfeksiyonlara karşı daha iyi korumak için immünoglobulinler alıyor. Son birkaç ayda bağırsak sorunlarıyla mücadele etmek için çeşitli ilaçlar verildi. Sadece kök hücre nakli tedavi sağlayabilir.

Doktor, “Ancak bu, aynı zamanda riskleri de içeren çok karmaşık bir işlemdir” dedi. Hasta bu noktada henüz keşif aşamasındadır. Hastalığın çok fazla ilerlememiş olması ve hastanın durumunun stabil olması gerekmektedir.

Tıbbi geçmişine bakıldığında Lilly Hiebenthal zamanla her şeyin daha iyiye gittiğini iddia edemez, tam tersi. Özellikle ergenlikten bu yana işler her geçen yıl daha da karmaşık hale geliyor. Bir buçuk yıldır bağırsakları onu rahatsız ediyor ve on kilo kaybetmiş. “Neyin yardımcı olabileceğini, neyin yaramadığını test etmelisiniz.”

Strauß nadir hastalıkların sayısının artmasına şaşırmıyor. “Çok daha fazlasını buluyoruz çünkü genetik tanıya daha iyi erişimimiz var.” Almanya'daki çeşitli üniversite hastanelerinde genetik bir hastalıktan şüpheleniliyorsa genom dizilimi yaptırmak mümkündür.

Bazı durumlarda hedefe yönelik tedavi daha sonra başlayabilir. Kapsamlı bir bakımın sağlanması amacıyla özellikle Almanya'daki üniversite hastaneleri son yıllarda nadir hastalıklara yönelik merkezler kurmuştur.