Potsdamlı ebeveynler zamana karşı yarışıyor

Potsdam. Üç yaşındaki Louisa, babasıyla birlikte kanepede oturuyordu. Şimdi mutfak tezgahının üzerinde duruyor ve ayaklarını yere vuruyor. Kurabiye istiyor. Şimdi. Hemen. Babası Lennart Sieweke, “Sadece bir tane, Louisa” diyor.

Louisa hiçbir zaman tek bir şey üzerinde uzun süre kalmıyor; bu da çocukluk bunaması olarak da bilinen Sanfilippo sendromundan muzdarip çocuklar için tipik bir durum.

Louisa hakkında ebeveynleri Lennart Sieweke ve Aurélie Signat'ı şaşırtan küçük şeyler vardı. Her bir semptom tek başına endişe kaynağı değildir ancak bir araya geldiklerinde endişe vericidirler.

Louisa uyumakta zorluk çekiyor

Çıkık elmacık kemikleri, dolgun dudaklar, gür saçlar; anne babasına pek benzemiyor. Çünkü işitme yeteneği zayıftı ve orta kulak enfeksiyonunun kronik öncüsüydü Kulağına tüpler takıldı. Aurélie Signat ve Lennart Sieweke, bu yüzden diğer çocuklara göre daha az ve daha geç konuştuğundan şüpheleniyordu. Signat, “Louisa her zaman hiperaktif ve dürtüsel olmuştur” diyor. Ayrıca her gece birkaç kez uyanıyor ve dişlerini sık sık gıcırdatıyor.

Üç ay önce bir doktor Louisa'yı Potsdam'daki Sosyal Pediatri Merkezine yönlendirdi. Sieweke ve Signat için bu, hakikat anıydı. Teşhis: çocukluk çağı demansı, çocukluk çağı Alzheimer'ı, Sanfilippo, mukopolisakkaridoz tip 3 – hastalığın birçok adı vardır.

Lennart Sieweke “Ağlamak zorunda kaldım” diyor. O ve nişanlısı daha sonra saatlerce suskun bir şekilde yan yana oturdular.

Sanfilippo sendromundan muzdarip çocuklar geriliyor

Sanfilippo sendromundan muzdarip çocuklarda, Mukopolisakkaridoz Derneği'nin bir broşüründe anlatıldığı gibi, belirli şeker molekülü zincirlerini parçalayan bir enzim eksiktir. Moleküler zincirler organlarda ve dokularda biriktirilir. Sonuç: Hasta çocukların gelişimi daha yavaştır. Ayrıca hastalığın her seyri farklı olsa da, diğer şeylerin yanı sıra uyku bozuklukları, agresif davranışlar ve bazen epilepsi de vardır.

Çocuklar tuvaleti kullanmak, konuşmak ve sonunda yürümek ve yutkunmak gibi zaten yapabildikleri şeyleri yavaş yavaş unuturlar. Hasta çocukların neredeyse hiçbiri 30 yaşını geçemiyor. Hastalık nadirdir. Avusturya Mukopolisakkaridoz Derneği'ne göre 20.000 çocuktan biri etkileniyor. Şu anda hastalığın kesin bir tedavisi yok, sadece belirtileri hafifletmek mümkün.

ABD'den gelen yeni tedavi doktorlar ve aileleri umutlandırıyor

Louisa'nın ebeveynleri, Sanfilippo sendromunun Louisa'yı giderek daha fazla etkisi altına alırken boş boş durup izlemek istemiyorlar. Lennart Sieweke, “Her boş dakikada araştırma yapıyorum” diyor. O ve nişanlısı, Louisa'nın yeni bir terapi çalışmasına katılabileceği umuduyla Hamburg-Eppendorf Üniversite Hastanesi'ne gittiler. Başarı olmadan.

Çevrimiçi araştırmaya devam ettiler, uzmanlarla konuştular ve umut etmek için bir neden buldular: ABD şirketi Ultragenyx, 2026'da piyasaya çıkabilecek bir gen terapisi üzerinde çalışıyor.

Eppendorf Üniversitesi Hastanesi kıdemli doktoru doktor Nicole Muschol, “Ultragenyx'in yaklaşımı hem tıp mesleğinde hem de etkilenen ailelerde büyük bir umut uyandırıyor” diyor. Terapinin bireysel olarak hastaya ne kadar iyi yardımcı olabileceğini söylemek henüz mümkün değil. Yine de 25 yıldır Sanfilippo sendromu üzerinde çalışıyor ve ilk kez bu kadar başarı şansı olan bir yaklaşım var.

Çocuklar gen terapisini yeterince erken almalı

Mukopolisakkaridoz Derneği'nin bir yayınında açıklandığı gibi, gen terapisinde hedef hücrenin genomuna sağlıklı bir gen aktarılır. Amaç, çocukların belirli şeker molekülü zincirlerini işlemesini engelleyen genetik bozukluğu düzeltmektir. Zararsız hale getirilen bir virüs taşıyıcı görevi görüyor. ABD'li Ultragenyx şirketi tek şırıngayla tedaviyi mümkün kılmak istiyor.

Almanya renkli bir ülke. Bu bölümde sizin için Almanya'nın her yerinden dokunaklı hikayeleri araştırıyoruz. Doğu değil, Batı değil, sol değil, sağ değil, tüm ilham verici dolgunluğuyla gerçek hayat – Gerçek Almanya.

Doktor Nicole Muschol, klinik çalışmaların da gösterdiği gibi, eğer çocuklar gen terapisini yeterince erken alırlarsa öğrenmeye devam edebilirler, ancak tedavi edilmeyen çocuklar becerilerini kaybederler. Hastalığın henüz çok ilerlememiş olması çok önemlidir.

Ebeveynler tedavi için kredi almak istiyor

Aurélie Signat ve Lennart Sieweke için bu, zamana karşı bir yarış. Terapi ABD'de onaylanır onaylanmaz Louisa terapiyi alacak.

Çift, Gofundme platformu aracılığıyla bir bağış toplama kampanyası başlattı. Hedefleri: 600.000 Euro, şimdiden onda birine ulaştılar. Parayı kredi almak ve Louisa'nın ABD'deki gen terapisi masraflarını kendi ceplerinden ödemek için kullanmak istiyorlar. Maliyetleri düşük milyon dolar aralığında hesaplıyorlar. Terapi henüz onay aşamasında olduğundan kimse kesin fiyatını henüz bilmiyor.

Aurélie Signat, “Gen terapisi bizim için tek umut ışığı” diyor. O ve kocası, Louisa'nın tedavi edilememesi halinde ne olacağını düşünmek istemiyor. Lennart Sieweke'nin en büyük dileği: Louisa'nın bir gün kendi kaderini tayin edebileceği bir hayat sürdürebilmesi.

Bu makale ilk olarak Almanya editör ağının ortağı olan “Märkische Allgemeine Zeitung”da yayımlandı.