Genetik: “Artık Tanrı'nın yaşamı yarattığı dili öğreniyoruz” – 25 yıllık genom çözme

Kanseri, Alzheimer'ı ve Parkinson'u anlamakla ilgili. 25 yıl önce bilim insanları, zorlu bir para ve onur yarışının ardından ilk kez insan genomunun kodunun çözülmesine ilişkin verileri yayınladı.

Bu, aya inişe benzer bir projeydi: insanın genetik planının haritalandırılması. 23 kromozomun yaklaşık 3,2 milyar harflik DNA ipliğindeki tüm genlerin tanımlanması. Her biri 1000 harften oluşan 1000 sayfadan oluşan yaklaşık 3000 kitabı dolduracak, hayal edilemeyecek kadar uzun bir “metin”. Adeta hayatın yazılımını oluştururlar.

Ve defne ödüllerine ilk kimin sahip olabileceğini görmek için dramatik bir bilimsel yarış yapıldı. 25 yıl önce, 12 Şubat 2001'de, katılan tüm araştırmacılar nihayet “İnsan Genomu Projesi”nin (“Hugo”) sonuçlarını birlikte “Science” ve “Nature” dergilerinde yayınladılar.

Maraton, 14 Eylül 1990'da uyumlu bir şekilde başladı: kamuya açık, özellikle Amerika'ya yönelik büyük ölçekli bir araştırma projesi olarak. Bu, kısa sürede 30'dan fazla ülkeden çalışma gruplarının oluşturduğu gevşek bir ağ haline geldi. ABD'deki merkezlerin yaklaşık yüzde 60'ı devraldı. Almanya'dan araştırma ekipleri de katıldı. Çalışmanın 2005 yılına kadar tamamlanması gerekiyor. Toplam maliyet: yaklaşık 3 milyar dolar.

Ancak birlik hızla sona erdi. Başlangıçta araştırma projesinin bir parçası olan ABD'li bilim adamı Craig Venter, 1998'de kendisinin ve şirketi Celera Genomics'in, çok daha hızlı ama birçok uzmanın görüşüne göre daha az hassas bir teknik olan av tüfeği yöntemini kullanarak genomun şifresini tek başına çözebileceklerini duyurdu. Celera Genomics'in yarışma verilerine erişme avantajına sahip olduğu bir yarış. Venter ise bulgularını paylaşmadı.

26 Haziran 2000'de bunu yaptı. İsyancı, Beyaz Saray'da ABD Başkanı Bill Clinton'ın yanında durdu ve insan genomunun kodunun çözüldüğünü duyurdu – ancak yalnızca çalışan bir versiyonda. Bilim camiasında son tarih olarak bu sansasyonel yapım değil, Şubat 2001 tarihli yayın kabul ediliyor. Çünkü daha önce bilimsel inceleme sürecinden geçmişti.

Bununla birlikte, genomun yalnızca dört farklı temel yapı bloğundan (sitozin (C), guanin (G), adenin (A) ve timin (T) nükleik bazları) oluşan bazı önemli bölgeleri o dönemde haritası çıkarılmamış olarak kalmıştı; yaklaşık yüzde sekizi kayıptı. Uluslararası bir araştırma konsorsiyumunun bu boşlukları kapatması ve aynı zamanda süreçte yeni bilgiler edinmesi 2022 yılına kadar mümkün olmadı.

Projenin sonuçları şaşırtıcıydı: Bu “metnin” tüm insanlar için yüzde 99,9 oranında aynı olduğu ortaya çıktı. Aynı zamanda insanların yalnızca 25.000 civarında gen taşıdığını, yani meyve sineğinin yalnızca iki katı kadar gene sahip olduğunu gösterdi. Fakat bunun tüm karmaşıklığı nasıl açıklanabilir? Homo sapiens?

İlk genomdan genetik çeşitliliğe

Tek bir kişinin genetik yapısının çözülmesiyle başlayan süreç, inanılmaz bir gelişme gösterdi. Günümüzde hızlı bilgisayarlar herhangi birinin genetik yapısını yalnızca birkaç saat içinde okuyabilmektedir. İnsanlığın çeşitliliğini daha iyi temsil edebilmek için araştırmacılar şimdi sözde insan pangenomunu arıyorlar: Mümkün olduğu kadar çok farklı bölge ve etnik gruptan farklı insanların genetik yapısını karşılaştırılabilir hale getirmek amaçlanıyor. Mayıs 2023'te 47 kişinin genetik bilgilerinden oluşan ilk taslak “Nature” uzman dergisinde yayımlandı. Gelecekte 350 kişinin genetik materyali referans modele katkı sağlayacak.

Araştırmacılar bazı hastalıklardan sorumlu genleri zaten tanımladılar; Örneğin Alzheimer ve diyabetin genetik bileşenleri hakkındaki bilgi, daha hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin ortaya çıkmasına yol açtı. Gen makası olarak adlandırılan bu yöntem aynı zamanda kusurlu veya hastalığa neden olan bir genin canlı bir bitki, hayvan veya insan hücresinden alınabileceği veya değiştirilebileceği yeni bakış açıları da sunuyor. Yapay zeka aynı zamanda insanın planını daha iyi okumaya da yardımcı olacak.

İklim değişikliğine uyum sağlayan bitkiler, gıda güvenliği, yeni tıbbi uygulamalar: Bilimde ve iş dünyasında genellikle altına hücum atmosferi yaşanıyor. Fırsatların yanı sıra yeni etik sorular da var. Araştırmacılar zaten insan embriyolarını araştırmaya başladılar, ancak bunlar uygulanabilir değildi.

Aynı zamanda bilim insanları genom bilgisinin yeterli olmaktan uzak olduğunu da keşfettiler. Göttingen'deki Max Planck Enstitüsü'nden kimyager Friederike Fehr, bir kapının kilidi açılmış ancak arkasında birçok yeni kapalı kapı bulunduğunu söylüyor. Örneğin: Genler nasıl düzenlenir ve ürettikleri proteinler ne işe yarar? Genler arasında hangi bilgiler bulunur? Başlangıçta veri çöpü veya önemsiz olarak adlandırılan şey artık ek bir bilgi katmanı olarak kabul ediliyor.

ABD Başkanı Bill Clinton 2000 yılında şöyle demişti: “Artık Tanrı'nın yaşamı yarattığı dili öğreniyoruz.” Bugün hala pek çok kelime dağarcığının eksik olduğu açıktır.