Uluslararası Ataksi Günü çerçevesinde, biyojenden istiyoruz1.2dünyadaki 100.000 kişi başına 2'yi etkiler4. En yaygın kalıtsal ataksi türü olan yaklaşık 15.000 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir.3.
Bu hastalığın ilk semptomları genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde görülür, ancak vakaların% 25'i geç ataksiye karşılık gelebilir, yetişkinlikte çıkış5. Bu anlamda şunları konuşuyoruz: Yorgunluk, skolyoz, diyabet, konuşma ve dengeyi koruma zorluğu, görsel ve işitsel sakatlık veya kardiyovasküler problemler5. Hastalığın komplikasyonları, aslında, yaşam beklentisini 37 yıllık medyaya yerleştirir6.
“Ne yazık ki, Friedreich'in ataksisi, alışılmadık bir hastalık olan, toplumun önemli cehaletiyle karşı karşıya,” Yorum yapmak Jon Infante, Marqués de Valdecilla Üniversite Hastanesi Nöroloji Bölümü Başkanı. “Bu tanıma eksikliği, semptomlarının diğer nörodejeneratif hastalıklarla benzerliğine katkıda bulunur, genellikle erken bir tanıdığını engelleyerek uygun yönetime erişimi geciktirir4”, ördek.
AF semptomatolojisinin ilerlemesi nedeniyle, birçok insanın yürümeye yardım etmesi gerekir ve tanıdan 10 ila 20 yıllık bir süre içinde tekerlekli sandalye gibi tekerlekli sandalye gibi destek sistemlerinin kullanımı sıktır.1bu mimari bariyerlerle karşılaşırken bir meydan okuma.
Hastalar ve aileleri üzerinde duygusal ve psikolojik etki
Bu semptomların ilerlemesi, hastaların, ailelerin ve bakıcıların fiziksel, ekonomik ve duygusal yükünü artıran bağımlılık düzeylerini arttırır, bu nedenle psikolojik ve sosyal eşlik esastır.10 Ve Friedrich ataksi tanısından sonra, duygusal ve psikolojik sonuçlar yıkıcı, depresif hale geliyor ve farklı şiddete sahip depresyon resimleri.9,11 Bu nedenle, Feder ve Fedaes gibi hasta dernekleri tarafından yapılan çalışma, AF tanısından aileleri artırmak ve desteklemek için kilit aktörler önemlidir.
“Friedreich'in ataksi çok sert bir hastalıktır ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için bu patolojiyi görünür hale getirmek önemlidir,” Yorum Isabel Campos, Fedaes Başkanı. “AF yaşadığı sorunlardan biri, özellikle çocukluk döneminde damgaların varlığına neden olan hastalığın tanınmamasıdır. Örneğin, hastaların dengesinin eksikliği, birçok kez sarhoş işaretler veya bilişsel problemlerle karıştırılan konuşma problemleri ile karıştırılır.”, Fedaes Başkanı ekliyor. Ve bu da dernekler aynı zamanda güvenilir bilgi kaynağı olarak büyük bir yardımı ve patolojinin evriminde ve karar vermede ailelere ve hastalara yönelimi temsil ediyor.
Kuşkusuz, Friedreich'in ataksi gibi bir hastalıkla yaşamak, tanıdan semptomatolojinin ilerlemesi, sürekli düello, birden fazla çocuğun etkilenme olasılığı ve hatta ekonomik etki ile aileler için büyük bir zorluktur. Sözleriyle Ana van Koningsloo, Biogen Iberia Hasta Katılım ve İletişim Başkanı– “Friedreich Ataxia ile yaşamak hastalar ve akrabaları için büyük bir zorluktur. Aslında, hastalığın ötesinde, onunla yaşayanların ve onlara eşlik edenlerin yaşam kalitesini de etkileyen birçok ek problem vardır.”
'Friedreich ve ben', gerekli bir kampanya
AF'nin anlayışını tanıtmak ve geliştirmek için acil bir ihtiyaç olduğu açıktır. Tam olarak farkındalık yaratma ve Friedreich'in ataksi topluluğunun Biogen'in 'Friedreich ve ben' kampanyasını başlattığı zorlukları ve zorlukları görünür.
Bu, Friedreich Canavarı'nın şirketindeki hayati aşamalarını büyüyen, bir arada yaşayan ve geçen bir kızın hikayesini anlatan görsel -işitsel bir çalışma ile sunulmaktadır. Bu karakter nereye gittiği yer: okula, üniversiteye, boş zamanlarında, sosyabilizasyon alanlarında, diğerleri arasında. Kahraman arttıkça, hastalığın semptomları daha görünür hale gelir ve onunla ilişkili zorluklar, ancak sıkıntıların sıkıntılarla karşı karşıya kaldığı esneklik de daha belirgindir.
“Bunlar, Friedreich Ataxia hastalarının yaşadığı zorluklardan sadece birkaçı, ama başka birçok var,” Vurgu Andrés Rodrigo– Biogen Iberia Genel Müdürü. Bu anlamda, şirketin CEO'su bunu belirtiyor “Bu girişimde benzersiz bir amacı olan, AF hastalarının yaşam kalitesinde kazanabileceği ve toplumun gözünden daha görünür olabileceği tüm gelecek arasında inşa edilen bu girişimde hastaların ve bilimsel toplumların ilişkileri ile yan yana çalıştığımız için gurur duyuyoruz ”.
Bir grafik romanın eşlik ettiği bu proje, hastaların çevrelerine Friedreich'in ataksisinin ne olduğunu ve hayatını ve akrabalarını nasıl etkilediğini açıklamaya yardımcı olmayı amaçlıyor. Her şeye gerçek hasta tanıklıkları ile birlikte www.friedreichandi.es web sitesinde danışılabilir.
Kampanya, İspanya Ataksileri Federasyonu (Fedaes), İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonu (Feder) ve İspanyol Nöroloji Derneği (SEN) (SEN) sosyal garantisi ile Nörobilimlerde önde gelen bir biyoteknoloji şirketi olan Biogen tarafından oluşturuldu. Bu girişim, Friedreich'in ataksi topluluğunun hastalar, aile üyeleri ve bakıcılar da dahil olmak üzere karşılaştığı zorlukları ve zorlukları farkındalık yaratma ve görünür.
1. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Friedreich ataksi. Mevcut: https://www.ninds.nih.gov/heal th-information/bozukluklar/friedreich-ataksi. Şubat 2024 erişim.
2. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Nat Rev Neurol. 2009 AP; 5 (4): 222-34. Doi: 10.1038/nrneurol. 2009.26. PMID: 19347027
3. Friedreich'in Ataxia Araştırma İttifakı – FA nedir? (Curefa.org). https://www.curefa.org/understnding-for/what-is-friedreichs-taxia/
4. Biyomedicin Araştırma Enstitüsü, Barselona. https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-Tenti¬cos-se-anna–para-combatir-la-taxiade-de-friedreich#de%20friedreich%20Affet,%20por%20CADRIECH%20Affet, Case%20por
5. Friedreich'in Ataksi Araştırma İttifakı – FA nedir? (Curefa.org). https://www.curefa.org/undstanding-ca/what-is-friedrei chs-taxia/#semptomlar
6. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Friedreich ataksinin klinik özellikleri: klasik ve atipik fenotipler. J Neurochem. Ağustos 2013; 126 Ek 1: 103-17. Doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
7. Nöroloji. (SF). Friedreich'in ataksisinin teşhisi üzerine çalışma. Nöroloji. Https://www.neurology.org adresinden erişildi
8. Friedreich'in Ataksi Araştırma İttifakı – FA nedir? (Curefa.org). https://www.curefa.org/undstanding-ca/what-is-friedrei chs-taxia/#semptomlar
9. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Nat Rev Neurol. 2009 AP; 5 (4): 222-34. Doi: 10.1038/nrneurol. 2009.26. PMID: 19347027
10. Yetim. (SF). Friedreich ataksi. https://www.orpha.net/pdfs/data/Path/HAN/INT/ES/ATAXIAFIDREICH_ES_HAN_ORPHA95.pdf
11. Ávila Rojas, JJ, Bolívar Jiménez, DL, De la Hoz Torres, Od, Domínguez Yepes, D., Guerra Mendoza, MT, Márquez Blanco, S., … & Mostapha, A. (2021). Hastalar ve akrabalarda Friedreich'in ataksisinin psikolojik etkisi.
12. Reetz, K., Dogan, I., Hilgers, Rd, Giunti, P., Parkinson, MH, Mariotti, C., Nanetti, L., Dur Schöls, L., Hayer, SN, Klockgether, T., Giordano, I., Didsun, C., … Effacts çalışma grubu (2021). Avrupa Friedreich'in Tercüman Araştırmalar Konsorsiyumu (EFACT): 4 yıllık kohort çalışmasının ilerleme özellikleri. Lancet. Nöroloji, 20 (5), 362-372. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00027-2
Bir yanıt yazın