Çocuklarda nadir görülen bir genetik hastalığın tedavisine yönelik önemli bir anlaşmayı yeniliyorlar

Ulusal Sağlık Bakanlığı, aşağıdakileri garanti eden bir “paylaşılan risk” anlaşmasını yeniledi: Spinal Musküler Atrofisi olan çocuklar için gen terapisi (AME). 2021 yılında SMA tip 1 hastası 2 yaş altı çocukların ilk gen tedavisi için Arjantin'de onaylandı. Esas olarak pediatrik yaşta tespit edilir yıkıcı ve hatta ölüme neden olabilen ilerleyici kas zayıflığı ve atrofi ile kendini gösterir.

İlacı üreten Novartis laboratuvarıyla imzalanan anlaşmanın yenilenmesi 408/2024 sayılı Kararın Resmi Gazete'de yayımlanmasıyla yapıldı. Terapi 3 yıl önce onaylandı ve daha sonra Bakanlık bir protokol imzaladı. ortak girişim anlaşması belirlenmiş klinik kriterleri karşılayan hastaların erişiminin garanti edildiği imalat şirketi ile.

Bu, bu hastalığa yakalanan çocukların dünya çapında hastalara uygulanan yenilikçi bir tedaviye erişmesini mümkün kılmaktadır. hayattaki tek sefer için.

Spesifik olarak, spinal müsküler atrofi, genetik nedenli bir hastalıktır. bir mutasyon hayatta kalma motor nöron geni 1'de. Dünya çapında mevcut tedavi seçenekleri sayesinde bu çocukların erken teşhis edilmesi ve ardından zamanında tedavi edilmesi SMA hastalarına olanak sağlamaktadır. iyi bir evrime ve hayatta kalmaya sahip olmakyürüme veya bisiklete binme gibi tedavi olmaksızın beklenmeyecek işlevlerin elde edilmesi.

“Sonuca Dayalı Anlaşma” olarak da bilinen “Paylaşılan Risk Anlaşması”, yüksek maliyetli tedavilerin finansmanına yönelik yenilikçi bir yöntemdir. kapsamınız aşamalı olarak Hastalar ulaştıkça iyileştirme kilometre taşları. Bu tür değere dayalı sağlık anlaşmaları, sağlık sisteminin sürdürülebilirliğine katkıda bulunur ve hastaya erişim ve faydalar odaklı kamu ve özel sektör arasındaki işbirliğini teşvik eder.

“2023 yılı boyunca Tedaviden 6 aile yararlandı Geçtiğimiz yıl, paylaşılan risk anlaşması sayesinde hepsinin gelişimini gördük ve yakından takip ettik. Familias AME Arjantin (FAME) başkanı Mariel Centurión, “Daha fazla çocuğun hayatlarını değiştirecek bu tedaviye erişmesine olanak tanıyacak bu anlaşmayı genişletmek için Devlet ve özel sektörün gösterdiği ortak çabayı kutluyor ve kabul ediyoruz” dedi.

“Nadir bir hastalıkla yaşamak, doğru tanıya ulaşmaktan tedaviye ve tamamlayıcı bakıma erişime kadar karmaşık bir yoldur. Bunun gibi bir anlaşma, SMA'lı çocukların ve ailelerinin yaşam ve esenlik haklarını kutluyor. Bunu önemli bir gelişme olarak görsek de yakın zamanda gerçekleşeceğini umuyoruz. kapsam kuralları daha da genişletildi” diye bitiriyor.

Valentina ve Lucía, hastalıkla yaşayan ve bu gen terapisiyle tedavi gören Rosario'lu iki kız kardeş. Anne ve babası Gisela ve Fabián, “Teşhis konulana kadar hastalıktan haberimiz yoktu” diyor.

Ve şunu hatırlıyorlar: “İlk kızımız 2019'da doğdu ve 6 aylıkken şunu fark etmeye başladık: ayaklarınızdaki bazı zayıflıklar. Birkaç dakika tek başına oturabildi ve en dikkat çekici olanı elleriyle bacaklarını hareket ettirmesiydi. Çocuk doktoru bize Valen'in mükemmel olduğunu söyledi, ancak önsezilerimiz aksini söylüyordu. Bir çocuğumuzun daha olacağını öğrendiğimizde aylar devam etti ve Valen Emekleyemiyor ya da tek başına oturamıyordu.”.

Bir travmatolog, tanıyı koyan bir çocuk nöroloğuna gitmelerini tavsiye edene kadar birkaç doktoru ziyaret ettiler. “Dünya üzerimize yıkıldı. Kalbimiz kırıldı ve şoktaydık. Valentina terapiden önce yürüyemiyordu, sadece birkaç saniye ayakta durabiliyordu. Terapiden sonra kısa mesafeler yürümeye başladı ve bugün destek tekerlekleriyle bisiklete binebiliyor ve kaykay sürmeyi biliyor” diye ekliyorlar.

Küçük kız kardeşi Lucía'nın durumu farklıydı. Valentina'nın teşhisini zaten almış olan ebeveynleri, onun bir hastalığı olduğunu biliyordu. %25 SMA'ya yakalanma ihtimaliniz de var ve semptomları geliştirmeden önce onu değerlendirdi. Teşhis kesinleşince bir kez daha ablasıyla aynı tedaviyi uyguladı ve hastalığın belirtisi olmadan tedaviye devam etti. “Lucía koşabiliyor, zıplayabiliyor ve yürüyebiliyor. Şu anda, Her ikisinin de yıllık kontrolleri var” vurgusunu yapıyorlar.

Dejeneratif bir hastalık olması zaman Teşhis edilen tipolojiden bağımsız olarak, kaybedilen bir motor fonksiyonunun geri kazanılması çok zor olduğundan, bu önemli bir faktör haline gelir.

İtalyan Buenos Aires Hastanesi Nöroloji Servisi'nde çocuk nöroloğu ve Nöromüsküler Patoloji Bölümü başkanı Javier Muntadas şöyle açıklıyor: “Tedavi edilen tüm hastalar presemptomatik aşamayani doğar doğmaz veya doğduktan kısa bir süre sonra normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler ki bu da hastalığın doğal seyri olarak adlandırılan süreçten tamamen farklıdır, önemi burada yatmaktadır. erken bir yaklaşım”.