Bilim adamları tarafından keşfedilen tedavi edilemez beyin hastalığı için ilk umut verici gen tedavisi

Bilim adamları, şimdiye kadar etkili tedavileri olmayan bir beyin bozukluğu olan Huntington hastalığı için ilk tedaviyi keşfetmiş olabilirler.

Londra Üniversitesi (UCL) araştırmacılar, yeni bir gen terapisi AMT-130 için küresel bir klinik çalışmanın olumlu sonuçlarını açıkladılar.

Araştırmacılara göre, Hollandalı biyoteknoloji şirketi Uniqure tarafından geliştirilen terapi, Huntington'lu kişilerde ilk test edilen terapi.

Yeni çalışma gösterileri

Huntington hastalığı, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüleri tarafından tanımlanan beyindeki sinir hücrelerine (nöronlara) giderek zarar veren nadir, kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur.

Tipik olarak 30 ila 50 yaş arasında ortaya çıkan hastalık, HTT geninde bir mutasyondan kaynaklanır, bu da hücreleri, beyne zarar verebilecek HuntingTin adlı bir protein oluşturmasını tetikler.

Hastalar hareket, bilişsel ve psikiyatrik semptomların bir kombinasyonu yaşayabilir. İstemsiz sarsıntılı hareketler ve sertlik yaygındır, aynı zamanda yürüme, konuşma ve yutma sorununda da yaygındır.

Bilişsel semptomlar hafıza kaybı ve konsantre olma ve karar verme sorununu içerebilir. Birden fazla tıbbi kaynağa göre duygusal ve davranışsal değişiklikler de ortaya çıkabilir.

Birden fazla ABD eyaletine yayılan 'Sessiz Katil' parazitik hastalık, uzmanlar uyardı

UCL'ye göre, hastalık tipik olarak nörolojik semptomların başlamasından sonraki 20 yıl içinde sakatlığa ve daha sonra ölüme yol açar.

AMT-130, beyne enjekte edilen ve bir nöroşirürji prosedürü yoluyla yeni, fonksiyonel DNA getiren bir kerelik bir gen terapisidir. İlaç, zararlı protein avının daha az üretimine neden olur.

“Denemedeki hastalarım zamanla Huntington hastalığında görmeye alışkın olmadığım bir şekilde stabil.”

UCL'deki üç yıllık klinik çalışmada 29 Huntington hastası deneysel ilacı aldı. Bir çalışma basın açıklaması bildirdiğine göre, AMT-130 yüksek dozu olanların sadece bakım standardını alan kişilere kıyasla% 75 daha az hastalık ilerlemesi yaşadığını bildirdi.

Hastalık ilerlemesi, motor, bilişsel ve fonksiyonel yetenekleri değerlendiren Birleşik Huntington hastalığı derecelendirme ölçeği ile ölçüldü.

Çalışmanın bir başka bileşeni, daha fazla nöron hasar gördükçe Huntington hastalarının omuriliğinde bulunan nörofilament ışık proteininin (NFL) ölçülmesiydi.

Tipik olarak 30 ila 50 yaş arasında ortaya çıkan hastalık, HTT geninde bir mutasyondan kaynaklanır, bu da hücreleri, beyne zarar verebilecek HuntingTin adlı bir protein oluşturmasını tetikler. (Istock)

Deneysel ilacı alan katılımcıların, denemenin sonunda proteinin daha az olduğu bulunmuştur, ancak seviyeler bu süre boyunca tipik olarak% 20 ila% 30 artmış olacaktır.

İlacın genellikle “yönetilebilir bir güvenlik profili” ile “iyi tolere ettiği” bulundu.

Hava kirliliği bilişsel düşüşte herkesin farkına vardığından daha büyük bir rol oynayabilir

UCL Huntington Hastalık Araştırma Merkezi'ndeki lider bilimsel danışman Profesör Sarah Tabrizi, “Bu çığır açan veriler, acil bir ihtiyacın devam ettiği Huntington hastalığındaki hastalığı değiştiren etkinin altını çiziyor ve altını çiziyor.” Dedi.

“Hastalar için AMT-130, günlük fonksiyonu koruma, onları daha uzun ve anlamlı bir şekilde hastalık ilerlemesini yavaşlatma potansiyeline sahiptir.”

Yüksek AMT-130 dozu olan hastalar, sadece Huntington'lar için bakım standardını alan kişilere kıyasla% 75 daha az hastalık ilerlemesi yaşadı. (Istock)

Sonuçlara dayanarak, UCL ve UCLH'deki UCL Huntington Hastalık Merkezi Deneme Sitesinin baş araştırmacısı Profesör Ed Wild, AMT-130'un “gerçekten dünya değiştiren şeyler” olarak adlandırdığı Huntington hastalığını yavaşlatmak için ilk lisanslı tedavi olacağını söyledi.

Diyerek şöyle devam etti: “Denemedeki hastalarım zamanla Huntington hastalığında görmeye alışkın olmadığım bir şekilde stabil-ve bunlardan biri tıbbi olarak emekli olan tek Huntington hastalığı hastası.”

Haberler uygulamasını almak için buraya tıklayın

Dr. Earnest Lee Murray, A Kurul sertifikalı nörolog Jackson, Tennessee'deki Jackson-Madison İlçe Genel Hastanesi'nde, Huntington'un tedavisinde uzun süredir zorlukların nedenlerini kaydetti.

Bir nörolog, “Potansiyel olarak sadece semptomları tedavi etmenin aksine gerçek hastalık seyrini değiştiren bir ilaç olasılığına sahip olduğumuz gerçeği kesinlikle umut vericidir.” Dedi. (Istock)

Yeni çalışmaya dahil olmayan Murray, Haberler Digital'e verdiği demeçte, “Terapiler için belirli hedefleri tanımlayan bir zorluk oldu.” Dedi. “Ayrıca, her zaman kan-beyin bariyerini geçmenin zorluğu vardır.”

Çoğu yeni tedavinin, Huntington'un karmaşıklığını çoğaltmanın zor olduğu erken klinik çalışmalarda hayvan modellerini de kullandığını da sözlerine ekledi.

Sağlık bültenimize kaydolmak için buraya tıklayın

Hastalık için mevcut tedaviler sadece ana semptomlara odaklanıyor, Lee – “Esas olarak bu hastaların kore adı verilen kontrol edilemeyen hareketleri.”

Diyerek şöyle devam etti: “Potansiyel olarak sadece semptomları tedavi etmenin aksine gerçek hastalık seyrini değiştiren bir ilaç olasılığına sahip olduğumuz gerçeği kesinlikle umut vericidir.”

Potansiyel sınırlamalar ve sonraki adımlar

Bu çalışma “doğru yönde bir hareket” olsa da, Lee, bazı sınırlamalar var.

“İhtiyaç duyan herkes için kullanılabilir hale getirmek için çok çalışmalıyız.”

“Çok küçük bir hasta kohortunu içeriyor ve potansiyel gelişmenin çok erken aşamalarında” dedi. Diyerek şöyle devam etti: “Daha büyük kör çalışmaların tedavinin potansiyel etkinliğini doğrulayacağını ve ayrıca herhangi bir potansiyel yan etkiyi izleyip izlemediğini görmek için beklemeliyiz.”

Araştırmanın sonuçları önümüzdeki ay Tennessee, Nashville'deki HD Klinik Araştırma Kongresi'nde sunulacak.

Daha fazla sağlık makalesi için ziyaret edin www.Haberler/health

Şirket, FOX News Digital'e doğruladı, önümüzdeki yılın başlarında ilacın hızlandırılmış onaylanması için FDA'ya başvuru yapmayı planlıyor.

Wild, “Bu olursa, listeye daha etkili tedaviler eklemek için daha az özenle çalışmazken, ona ihtiyaç duyan herkes için kullanılabilir hale getirmek için çok çalışmamız gerekiyor.”