44 yaşındaki Carrie Richardson, “Sadece beynimin doğru çalışmadığını biliyorum” dedi. “Ve bu yüzden bundan nefret ediyorum. Sadece normal olmasını istiyorum.”
Carrie 41 yaşındayken erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına yakalandı. Bu duruma, esasen bir kişinin hastalığı geliştirmesini garanti eden nadir genetik mutasyonlar neden olur. Montgomery, Alabama'dan annesi Mary Salter, hastalığın bedelini çok iyi biliyor. Geçen yıl ölen oğlu Bryan da dahil olmak üzere, “Yaşları 37 ile 44 arasında değişen yedi aile üyemi kaybettim” dedi.
Haberler
Mary, Carrie ve Carrie'nin kızı Hannah, Alzheimer'ı önlemeye yönelik dünyanın ilk klinik deneylerinden bazılarına katılmak üzere St. Louis'deki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'ne geliyorlar. Hannah, “Yardım etmek için yapabileceğim en az şey bu” dedi. “Eğer bunu yapmazsam kendimle yaşayamayacağımı hissediyorum.”
WashU Medicine'de uluslararası klinik araştırmalara liderlik eden Dr. Randy Bateman, “Artık hastalığın seyrini daha önce hiç yapamadığımız bir şekilde değiştirme şansımız var” dedi.
Bateman'ın iyimserliğinin bir nedeni: İlk kez, hafif Alzheimer hastalığını, beyindeki sinir hücrelerinin dışında biriken, hafızaya ve düşünmeye müdahale eden amiloid plaklarını – protein birikintilerini – ortadan kaldıran ilaçla tedavi etme konusunda nihayet başarı elde edildi. Bu ilaçların bilişsel gerilemeyi yavaşlattığı gösterilmiştir.
Bateman, “Plakları çıkartan insanlar, plakları çıkarmayanlara göre yüzde 30 daha iyi” dedi. “Demansı durdurmuyor. Demans hâlâ devam ediyor ama daha yavaş bir hızda.”
Bateman, denemelerin amacının, Alzheimer semptomları ortaya çıkmadan önce bile tedaviye başlandığında ne olacağını incelemek olduğunu söyledi: “Bu denemelerde tedavi gören insanlara bakarsanız, daha erken aşamalarda olan kişilere, ne kadar erken aşamaya geçerseniz o kadar iyi durumda olurlar. Bazıları aslında stabildi. Dolayısıyla bu, zamanlamanın kritik derecede önemli olduğunu gösteriyor.”
Erken başlangıçlı Alzheimer'lı belirli bir ailede semptomlar genellikle yaklaşık aynı yaşta başlar, böylece araştırmacılar hastalığı önlemek için tedaviye ne zaman başlayacaklarını bulabilirler. Bateman, “Bu kişilerde Alzheimer hastalığı demansına yakalanacaklarından neredeyse yüzde 100 eminiz” dedi. “Ve bunu ne zaman alacaklarını biliyoruz.”
Bu nadir mutasyonlar Alzheimer hastalarının yüzde birinden azını oluştursa da tedaviye ne zaman başlanması gerektiği konusunda öğrenilen dersler herkes için geçerli olabilir.
“Ölüm cezası”
Jake Heinrichs, erken başlangıçlı genlerden birini taşıyan Brooklyn'li bir Broadway tiyatrosu elektrikçisidir. Hastalığa yakalanan büyükannesi, amcası, babası ve erkek kardeşi aynı yaş aralığındaydı. “40'lı yıllarda belirtiler, 50'li yaşlarda ise ölüm” dedi.
Büyüyen Heinrichs için Alzheimer kelimesi “ölüm cezası” anlamına geliyordu.
2013 yılında Bateman'ın araştırmasında tedaviye başladı. Şu anda kesinlikle lecanemab adlı bir antikor alıyor olsa da ilk yedi yıl boyunca antikor mu yoksa plasebo mu aldığını bilmiyordu. Heinrichs, “İşaretler göstermem gereken bir yaştaydım ve şu anda muhtemelen hayatta bile olmamam gereken bir yaştayım” dedi.
Karısı Broadway yönetmeni Rachel Chavkin'dir. Son üç yıldır ara sıra bir soruyu tekrarladığını ancak bunun dışında yirmi yıl önce ona aşık olduğundan beri bilişsel bir gerileme göstermediğini söylüyor. “Jake şu anda 51 yaşında, bu da babasının öldüğü yaşla aynı yaşta” dedi.
Trump yönetiminin bütçe kesintileri Alzheimer araştırmalarına milyonlarca dolarlık yatırım durduruldu veya geciktirildi. Bu durum zaten Bateman'ın davalarını etkiledi. “Bu riskli bir dönem” dedi. “Araştırma, başlayıp birkaç yıl durup sonra geri dönüp yaptığınız işe devam edebileceğiniz bir bina inşa etmeye ya da bir duvarı boyamaya benzemez. Daha çok bir bebeği beslemeye benzer… bunu yapmayı birkaç hafta bırakırsanız, telafisi mümkün olmaz.”
“Bu hastalığa karşı önlemimizi alalım”
Hayırsever Bill Gates, federal araştırma fonlarının tehdit altında olduğu bir ortamda, yatırımların azalmasının etkisinin her türlü atılımı geciktirdiğini söylüyor. “Bu genç araştırmacıların farklı fikirleri dikkate alması gereken veriler, beş yıl öncesine göre bile çok daha iyi” dedi. “Yani, bu, vay be, hadi bu hastalığı ikiye katlayalım diye düşündüğünüz zamandır.”
Gates'in yaptığı da tam olarak bu. Milyarder Microsoft kurucu ortağı, servetini ve nüfuzunu Alzheimer'la mücadele için endüstri ile hükümeti bir araya getirmek için kullanıyor. Zaten kişisel olarak 300 milyon dolardan fazla yatırım yaptı. “Ben bu işin içinde kalacağım” dedi.
Böyle bir olasılığın olduğu bir dönemde finansman konusundaki belirsizlik ivmeyi tehdit ediyor. Gates, “Bu oldukça belirsiz bir konu” dedi. “Araştırmacılarla konuşursanız, gençleri mi işe almaları yoksa yeni ekipman mı almaları gerektiği konusundaki belirsizlikle uğraştıklarını görürsünüz. Umarım önümüzdeki birkaç ay içinde bu sorun çözülür ve biliyorsunuz, tam gaz ilerleyebiliriz.”
Gates, servetinin önemli bir kısmını halk sağlığını iyileştirmek için harcadı. Ve onun için Alzheimer kişiseldir. Beş yıl önce 94 yaşında ölen avukat ve hayırsever Bill Gates Sr. da Alzheimer hastasıydı. Gates, “24 saat bakıma sahip olacak kadar şanslıydı” dedi. “Ama hiçbir ilaç yoktu, hayır, onun bilişini geri getirebilecek hiçbir şey yoktu.”
Gates, erken teşhis, tedavi ve hastaların deneylere katılımını iyileştirmek için araştırmaları destekliyor. Ve sürpriz bir şekilde yapay zekanın rolünün büyük olduğunu düşünüyor. “Yapay zeka yaptığımız her şeyi etkileyecek” dedi. “Beynin biyolojisi o kadar karmaşık ki, yapay zekanın büyük miktarlarda veri alma ve bu verilerde anlam bulma yeteneği, bu araştırmanın çok daha hızlı ilerleyeceği anlamına geliyor.”
Erken başlangıçlı klinik deneylerin dünya çapında 40 tesiste yüzlerce insanı kapsayan en az beş yıl daha devam etmesi bekleniyor. Başarılı olursa, tıpkı şu anda yüksek kolesterol ve diyabet için yaptığımız gibi, basit bir kan testiyle Alzheimer için de rutin taramanın yolunu açabilir.
İnsanlar artık test edilebilir mi? Bateman, “Şu anda tıpta semptomsuz insanları test etmiyoruz çünkü tedavilerin semptomsuz insanlarda işe yaradığı henüz kanıtlanmadı” dedi.
Etkili tedaviler bulmak, sıcak bir araştırma alanıdır ve yalnızca amiloidi değil aynı zamanda beyin iltihabı ve tau adı verilen zarar verici bir sinir hücresi proteini gibi diğer olası suçluları da hedef alan ilaç kokteylleri vermeyi içerebilir.
Bateman şunları söyledi: “Eğer bu deneme devam ederse ve her yıl bu insanların korunmasının faydasını göstermeye devam edebilirsek, o zaman bunun devam eden önleme denemelerinde yakın gelecekte neler olacağını tahmin edeceğini düşünüyorum: Pozitif olacaklar, çalışacaklar, insanlara yıllarca demanssız yaşam verecekler.”
Jake Heinrichs, beyin fonksiyonunu izlemek ve neredeyse kesin bir genetik kaderi önleyip önleyemeyeceğini görmek için düzenli MRI'lardan, fiziksel muayenelerden, hafıza testlerinden, omurga kayıtlarından ve PET taramalarından geçiyor.
Dört yaşındaki Sam Heinrichs, bilime olan inancın ve inanç sıçramasının neler getirebileceğinin canlı kanıtı.
Jake'e şunu sordum: “Sonunda sana ne dedin, biliyor musun, geni alma şansı yüzde 50 olsa bile, devam edip bebek sahibi olmaya çalışacağız?”
Jake, “Çünkü ben de bu çalışmanın bir parçasıydım ve etkili görünüyor” diye yanıtladı. “Alzheimer belasının gelecekte korkmayacağımız bir şey olduğu konusunda bana umut verdi. Her şey olabilir. Ama şu anda umudum var.”
BİR ALINTI OKUYUN: “Dünden Sonra: Demans Karşısında Dayanıklılık”
Fotoğrafçı Joe Wallace, Alzheimer hastalığıyla yaşayan ailelerin hikayelerini kayıt altına aldı.
WEB'E ÖZEL: Bill Gates'in Alzheimer araştırmasıyla ilgili uzun röportajını izleyin (Video)
Daha fazla bilgi için:
Hikayenin yapımcılığını Jay Kernis üstleniyor. Editör: Jason Schmidt.
Ayrıca bakınız:
Bir yanıt yazın