Erken yaşta Alzheimer hastalığıyla boğuşan bir aileyi inceleyen bilim insanları, bazılarının başlangıç semptomlarını beş yıl geciktiren bir genetik tuhaflık taşıdığını buldu.
Bulgular, zihinleri çalan hastalıkla savaşmanın yeni yollarına işaret ediyor; eğer araştırmacılar bu çok nadir gen varyantının tek bir kopyasının en azından biraz koruma sağladığını çözebilirse.
Çarşamba günü yayınlanan çalışmaya öncülük eden Massachusetts Genel Hastanesi'nden nöropsikolog Yakeel Quiroz, “Bu yeni yollar açıyor” dedi. “Efektleri kopyalamak veya taklit etmek için kesinlikle fırsatlar var.”
Bu genetik korumanın ilk ipucu birkaç yıl önce geldi. Araştırmacılar çok büyük bir araştırma yapıyordu. Kolombiya'daki aile Genetik kaderinden kaçan bir kadın keşfettiklerinde, Alzheimer'ın yıkıcı bir kalıtsal formunu paylaşıyorlar. Aliria Piedrahita de Villegas'ın Alzheimer semptomlarını 40'lı yaşlarında geliştirmesi gerekirken, bunun yerine hafif bir acı çekmeden önce 70'li yaşlarına ulaşması gerekiyordu. bilişsel sorun.
Büyük ipucu: Aynı zamanda inanılmaz derecede nadir bir şeyi de barındırıyordu: Christchurch adında bir mutasyona sahip olan APOE3 adlı ilgisiz bir genin iki kopyası. Bu tuhaf gen çifti onu koruyormuş gibi görünüyordu, onu uzaklaştırıyordu genetik Alzheimer'a yatkınlık.
Quiroz'un ekibi daha sonra 1000'den fazla geniş aile üyesini test etti ve Christchurch varyantının tek bir kopyasını taşıyan 27 kişiyi belirledi.
Ancak bir kopya herhangi bir koruma sağlamak için yeterli olur mu? Christchurch taşıyıcıları ortalama olarak ilk bilişsel sorun belirtilerini 52 yaşında gösterdiler; bu, akrabalarından beş yıl sonraydı ve Mass General Brigham araştırmacıları ile Kolombiya Antioquia Üniversitesi'nin de dahil olduğu bir işbirliğine imza attı.
Ulusal Yaşlanma Enstitüsü'nden Dr. Eliezer Masliah, New England Journal of Medicine'de yayınlanan bulguların cesaret verici olduğunu söyledi.
“Kopyalardan birini değiştirmenin, en azından hastalığın geciktirilmesine yardımcı olmak açısından gerçekten yararlı olabileceğini düşünmek size büyük rahatlık sağlıyor” dedi.
Kendisi, bazı tedavilerin koruyucu mutasyonu tetikleyip tetikleyemeyeceğini araştırmaya yönelik çok erken dönem bazı çalışmaların başladığını da sözlerine ekledi.
6 milyondan fazla Amerikalı ve dünya çapında tahmini 55 milyon insan Alzheimer hastası. Vakaların %1'inden azı Kolombiyalı aileninki gibidir. bir genin neden olduğu nesiller boyunca geçti hastalığı tetikler alışılmadık derecede genç yaşlarda.
Alzheimer genellikle 65 yaş üstü kişilerde görülen bir hastalıktır ve temel risk yaşlanma olsa da, APOE geninin uzun süredir bu hastalıktan etkilendiği biliniyor. biraz rol oynamak. Üç ana çeşitte gelir. Kötü şöhretli APOE4 geninin bir kopyasını taşımak riski artırıyor ve son araştırmalar, APOE4'ün iki kopyasına sahip olmanın aslında yaşlılarda Alzheimer'a neden olabileceğini buldu. Başka bir tür olan APOE2 riski azaltıyor gibi görünürken, APOE3 uzun süredir nötr kabul ediliyor.
Daha sonra Christchurch versiyonunun görünüşte koruyucu rolü keşfedildi.
Beyindeki sessiz değişiklikler, Alzheimer semptomlarından en az yirmi yıl önce ortaya çıkıyor; buna amiloid adı verilen yapışkan bir proteinin birikmesi de dahil; belirli seviyelere ulaştığında, tau adı verilen ve beyin hücrelerini öldüren başka bir proteinin düğümlerini tetikliyor gibi görünüyor. Daha önceki araştırmalar, Christchurch varyantıyla ilgili bir şeyin tau geçişini engellediğini öne sürdü.
Çarşamba günkü çalışma, tek bir Christchurch kopyasına sahip iki kişinin beyin taramalarını ve ölen diğer dört kişinin otopsi analizini içeriyordu. Quiroz, nadir görülen varyantın altta yatan Alzheimer sürecini nasıl etkilediğine dair hala öğrenilecek çok şey olduğu konusunda uyardı (yaşlılık tipini etkileyip etkilemediği de dahil), ancak tau ve inflamasyonun şüpheliler arasında olduğunu söyledi.
Bir yanıt yazın