İkisi İtalyan ve biri Fransız olmak üzere üç aileye ait dokuz hasta üzerinde yapılan çalışma sayesinde yeni bir genetik nörogelişimsel hastalık tespit edildi. Irccs Oasi Maria SS tarafından yürütülen araştırma. Catania Üniversitesi ve Roma'daki Irccs Bambino Gesù pediatri hastanesi ile işbirliği içinde Troina'dan “GIT1 geninin her iki kopyasındaki işlev kaybı varyantlarının, mikrosefali, beyin değişiklikleri, ciddi zihinsel yetersizlik, tanınabilir yüz özellikleri ve büyüme eksiklikleri ile karakterize edilen nadir bir sendroma neden olduğunu ilk kez gösterdi. Oxford University Press'in 'Beyin' dergisinde yayınlanan sonuçlar, GIT1'i insanlarda yeni bir gen hastalığı olarak tanımlıyor”, Bambino Gesu'dan gelen notun altını çiziyor. Çalışmada sendromun “iki İtalyan aileye ve bir Fransız aileye mensup 9 hastada, ortak mikrosefali, manyetik rezonans görüntülemede beyin değişiklikleri, ciddi zihinsel engellilik, yüzün tanınabilir morfolojik özellikleri, intrauterin büyüme geriliği ve kısa boyda tanındığı” belirtildi.
“Araştırma, Dr. Pinella Failla ve Irccs Oasi di Troina'dan meslektaşlarının, zihinsel engelli birden fazla kişinin bulunduğu, aralarında akrabalık bağı bulunan geniş bir aile üzerinde yaptığı klinik çalışmadan kaynaklandı. Benzer vakalar daha sonra aynı Enstitüde takip edilen ikinci bir İtalyan ailede ve diğer araştırmacılarla karşılaştırıldığında Fransız bir ailede tespit edildi. Aile genetiği ve modern DNA dizileme teknolojilerinin birleşimi belirleyiciydi – not şöyle devam ediyor – Profesör Marco, Tıp Fakültesi biyologlarıyla birlikte bu aşamada merkezi bir rol oynadı. Troina'daki Irccs Oasi ve Katanya'daki 'G. Rodolico-San Marco' Polikliniği Genetik Laboratuvarları, bağlantı analizi kullanılarak tüm genoma yayılan bir haritalama yoluyla, hastalığa dahil olan kromozomal bölgeyi tanımlayarak araştırmayı sınırladı ve ekzom dizilimi ile GIT1'in tanımlanmasının temellerini attı.
Belirleyici bir katkı, Dr. Marco Tartaglia ve Roma'daki Irccs Bambino Gesù'daki grubundan geldi “GIT1'i bu yeni nörogelişimsel durum için aday hastalık geni olarak bağımsız olarak tanımladıktan sonra, zebra balığı modelini kullanarak in vitro ve in vivo fonksiyonel çalışmalar yoluyla GIT1'in patojenetik varyantlarının nedensel rolünü deneysel olarak doğruladı”, notun altını çiziyor.
'Keşif, benzer özelliklere sahip diğer hastalar için daha kesin tanı konmasını kolaylaştırabilir'
“Deneyler, hastalığın altında yatan biyolojik mekanizmayı açıklığa kavuşturmayı mümkün kıldı ve GIT1 fonksiyon kaybının, RAC1 proteininin aktivitesinde bir azalma yoluyla hücrelerin şeklini, yapışmasını ve hareketini düzenleyen yapı olan hücre iskeletinin dinamiklerini değiştirdiğini gösterdi. Zebra balığı modeli ayrıca hastalarda gözlemlenenlerle tutarlı gelişimsel değişiklikleri yeniden üreterek gen ile klinik tablo arasındaki nedensel bağlantıya daha fazla destek sağladı. Keşif, benzer özelliklere sahip diğer hastalar için daha kesin bir teşhis yapılmasını kolaylaştırabilir, Danışmanlık genetiğinin ve ailelerin klinik bakımının iyileştirilmesi” notunu gözlemliyor.
Proje, Sağlık Bakanlığı tarafından finanse edilen Irccs'in pediatrik ağı Idea Network'ün yetim tanı hastalarına yönelik araştırma faaliyetleri ve Pnrr sayesinde aynı bakanlık tarafından desteklenen araştırma faaliyetleri kapsamında gerçekleştirildi. Catania Üniversitesi ile Irccs Oasi di Troina arasındaki ortak araştırma platformu da önemli bir rol oynadı.
Bir yanıt yazın