İspanyol sağlık sistemi verdi “ilgili bir adım” Yaygın olarak sendrom olarak bilinen hastalığa yönelik yenidoğan taramasını Ulusal Sağlık Sisteminin ortak hizmet portföyüne dahil ederek. 'balon çocukları'nın, Geçtiğimiz günlerde yayımlanmasından sonra Resmi Devlet Gazetesi (BOE). Bu bir patoloji nadir ve çok ciddiBu önlem sayesinde ülke genelinde yaşamın ilk günlerinde erken ve evrensel olarak tespit edilebilmektedir. Katalonya 2017 yılında bu uygulamanın öncüsü oldu. bunu daha sonra Madrid gibi diğer topluluklar takip etti.
“İçerme yenidoğan taraması İspanyol Klinik İmmünoloji Derneği Klinik İmmünoloji Çalışma Grubu üyesi Dr. Pilar Llobet, “Erken tespiti hayatta kalmanın anahtarı olan bu hastalığın erken tanısına ilk kez evrensel erişimi garanti ediyor” diye açıklıyor. Pediatrik Alerji ve Astım (SEICAP). Çünkü doktorlar, İspanya'da doğum yerinin erken teşhis olasılığını ve dolayısıyla etkilenen yeni doğanların hayatta kalma olasılığını belirlediği bir durumun devam ettiğini hatırlıyor.
bağışıklık sistemi
Hastalık bilimsel adını alır Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID)Uluslararası olarak SCID olarak bilinen ve etkileyen yenidoğanın bağışıklık sistemineyaygın enfeksiyonlara karşı savunmadan yoksun bırakıyor.
SCID, bağışıklık sisteminin normal gelişimini engelleyen genetik bir değişikliktir. Erken tedavi edilmezse, etkilenen bebekler yaşamın ilk aylarından itibaren ciddi enfeksiyonlara maruz kalır. Dr. Llobet, “Erken müdahale yapılmazsa, hastalık ilk yıl içinde çok yüksek yaşam riski taşır” diye anımsıyor. Yeni düzenlemeyle tarama, İspanya'nın AB'ye uyum sağlaması amacıyla tüm ulusal bölgeye genişletildi. diğer Avrupa ülkeleriyleBu tür erken tespitin halihazırda yaygın olduğu yerlerde.
Topuk testi
Önemli değişiklik tanıtıldı topuk testiYeni doğanlara rutin olarak uygulanan bir işlemdir. İtibaren küçük bir kan örneğiUzmanlar bebeğin bağışıklık sisteminin gerekli savunmayı üretip üretmediğini tespit edebilir.
“Bu test, hastalığın ilk belirtiler ortaya çıkmadan önce bile tespit edilmesini sağlıyor ve birçok durumda ilk enfeksiyondan önce“doktor açıklıyor Elena SeoaneMadrid'deki Gregorio Marañón Hastanesi'ndeki Ulusal Bağışıklık Yetmezlikleri Referans Merkezi koordinatörü.
Belirleyici bir sıçrama
Prognozdaki farklılıklar açıktır. Geç teşhis edilen ve zaten ciddi enfeksiyonlar geliştirmiş olan çocukların hayatta kalma oranları nadiren %40/50'yi aşar ve sıklıkla önemli sekellerle birlikte olur. Öte yandan, hastalık doğumda tespit edildiğinde ve kesin tedaviye (kemik iliği nakli veya bazı durumlarda gen tedavisi) yaşamın ilk aylarında başlandığında, hayatta kalma oranı %90/95'i aşıyor.
“Tarama çocuğun tedaviye ulaşmasını sağlıyor” mümkün olan en iyi koşullardaDaha önce enfeksiyon geçirmemiş olmak, komplikasyonları ve uzun süreli hastanede kalış sürelerini önemli ölçüde azaltıyor” diyor Dr. Seoane.
Bölge boyunca
Uzmanlar “şimdiki en büyük zorluğun” etkili ve homojen bir uygulamayı garanti etmek olduğu konusunda hemfikir tüm özerk topluluklarda. Bu, şu sonuca vardıkları anlamına gelir: hazırlanmış laboratuvarlareğitimli profesyoneller ve iyi koordine edilmiş bakım devreleri sayesinde uzman merkezlere yönlendirme hızlıdır.
Llobet, “gerçek ilerlemenin yalnızca hastalığı tespit etmek değil, aynı zamanda tedavinin çok spesifik bir terapötik pencere içinde zamanında ulaşmasını sağlamak olduğunu” vurguluyor.
Okumaya devam etmek için abone olun
Bir yanıt yazın