A Nadir görülen bir genetik sağırlık türü için gen terapisi başarı işitmeyi geri yükleme Klinik bir deneye katılan 42 katılımcının çoğunluğunda, sonuçlar iki buçuk yıla kadar korundu. Sorumlulara göre bu Kalıtsal işitme kaybı için en büyük gen terapisi denemesi bugüne kadar gerçekleştirilen ve açıklanan en uzun takip; ayrıntılar Nature'da yayınlanmaktadır.
Yazarlar, bulguların, gen terapisinin bazı kalıtsal sağırlık türlerini tedavi etmek için kullanılabileceğini gösteren daha önce yayınlanmış araştırmaları güçlendirdiğini ve gelecekteki araştırma ve bakıma rehberlik etmeye yardımcı olduğunu söylüyor.
Araştırmanın arkasında ABD'deki Mass General Brigham'dan ve Çin'deki Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nden bilim insanları yer alıyor. Zheng-Yi Chen, “Hastaların tam sağırlıktan işitme yeteneğine nasıl geçtiğini görmek olağanüstü” diyor ve çoğu kişi için bunun aynı zamanda konuşmayı geliştirme ve kullanma yeteneği anlamına da geldiğini hatırlıyor.
Doğumda mevcut olan işitme kaybının %60'ından genetik mutasyonlar sorumludur. Bu çalışmada araştırmacılar, OTOF genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif sağırlık 9'u (DFNB9) tedavi etmek için geliştirdikleri bir gen terapisini kullandılar. Bu gen vücuda, işitme fonksiyonu için gerekli olan otoferlin adı verilen bir proteinin üretilmesi talimatını sağlar.
Bu olmadan, iç kulaktaki tüylü hücreler beyne ses sinyallerini iletemez, bu da doğumdan itibaren ciddi veya tam sağırlığa neden olur. Her iki kurum da yaptıkları açıklamada OTOF genindeki mutasyonların her 100 vakanın 2 ila 8'ini temsil ettiğini açıkladı.
Tek enjeksiyon
Gen terapileri, hastalığa neden olan mutasyona uğramış genlerin işlevsel bir versiyonunu eklemek üzere tasarlanmıştır. Tek bir kusurlu gen DFNB9'a neden olduğundan, gen terapisi araştırmaları için çok uygundur. Tedavi, OTOF geninin işlevsel bir kopyasını işitme için gerekli hücrelere iletmek üzere zararsız bir virüs kullanan iç kulağa tek bir enjeksiyonu içerir.
Deneme, Çin'deki sekiz merkezden, bebekler ve yetişkinler (0,8 ila 32,3 yaş) dahil olmak üzere 42 katılımcıyı içeriyordu. Her biri, tek bir gen terapisi tedavisinin üç dozundan birini aldı: Bir kulakta 36 ve her iki kulakta 6 doz. Ekip daha sonra gönüllüleri 2,5 yıla kadar takip etti; Araştırmacılar ayrıca neden bazı katılımcıların diğerlerinden daha iyi tepki verdiğini anlamaya çalıştılar.
Tedaviye bağlı ciddi bir yan etki gözlenmedi. Bunların yaklaşık %90'ı tedavi edilen kulakta, çoğu tedaviyi takip eden haftalarda olmak üzere, zamanla iyileşmenin devam ettiği işitme iyileşmesi yaşadı. Bu kişilerin işitme duyuları düzeldikçe konuşmayı daha iyi anlayabildiler ve dil becerileri gelişti. Daha küçük çocuklar ve iç kulakları daha sağlıklı olanlar en büyük gelişmeleri yaşadıve her iki kulağa tedavi edilenlerin, yalnızca tek kulağa ilaç uygulananlara kıyasla daha yüksek dil ve konuşma puanları vardı.
Tedavi edilen üç yetişkinden ikisinde, gençlere kıyasla daha az düzeyde olsa da, işitmede iyileşme görüldü. Yetişkinler bu tür denemelerin büyük ölçüde dışında tutulmuştur. Chen, “Bazı yetişkin hastalarda önemli gelişmeler görmek çok cesaret verici” dedi. “Bu, insan işitme sisteminin beklediğimizden daha esnek olabileceğini gösteriyor.”
Araştırmacılar bu yaklaşımı işitme kaybının diğer genetik nedenlerine genişletmek için çalışıyorlar. Ek olarak, uzun vadeli takibe devam etmeyi planlıyorlar ve gelecekte Amerika Birleşik Devletleri'nde bir deneme başlatmayı umuyorlar.
Bir yanıt yazın