Oğlumu Angelman'la büyütmek beni doktor ve baba olarak değiştirdi

Bu hikayenin bir versiyonu ilk olarak CNBC Cures haber bülteninde yayınlandı. buraya tıklayın kaydolmak için.

Çoğu zaman doktorları, ne zaman bir sorunumuz olsa hayatımıza paraşütle atlayan metanetli figürler olarak düşünürüz.

Bizimle en alçak noktamızda buluşuyorlar, ellerinden gelen her türlü yardımı sunuyorlar ve girdikleri gibi hızla gidiyorlar.

Bu etkileşim, ne kadar kısa olursa olsun, üzerimizde kalıcı bir izlenim bırakabilir. Ancak bunun onları nasıl etkilediğini her zaman düşünmüyoruz. Sonuçta biz hastayız. Doktorun ilettiği mesajın gerçek dünyadaki sonuçlarıyla yaşayacak olanlar biziz.

Peki roller değiştiğinde ve bir sağlık çalışanı kendisini nadir görülen bir hastalık tanısıyla karşı karşıya bulduğunda ne olur?

Dr. Joseph D'Orazio, doktor olarak çalışma ve nadir görülen bir hastalığı olan bir çocuğu büyütme konusundaki deneyimini paylaşıyor. Bir not – D'Orazio “terimini kullandığında”mutlu kukla“, Angelman sendromuna tarihsel bir gönderme yapıyor.

—Brad Quick, Kıdemli Editör Yapımcısı

Her ebeveynin hayatında zamanı öncesi ve sonrasına ayıran bir an vardır. Benim için bu bir telefon görüşmesiydi.

Eşim Linda'dan bir telefon aldığımda acil serviste özellikle zorlu bir vardiyayı yeni bitirmiştim. Hastanenin otoparkında arabamda oturuyordum ve o şu ağlamaklı sözleri söyledi: “Angelman sendromu.” Park yerini, aydınlatmayı, duyguları asla unutmayacağım. Aklım hemen “mutlu kukla”ya gitti. Tıp fakültesinde Angelman sendromunu öğrendiğimi dün gibi hatırladım. Ders ne kadar kısa olursa olsun, iyi bir tıp öğrencisi gibi, sendromla ilgili birkaç moda sözcüğü hatırladım – kromozom 15, anneden geçen, mutlu tavır, mutlu kukla. O anda moda sözcükler soyut olmaktan çıktı. O benim oğlum Gabe'di.

Ve hiçbir şey düzenli gelmiyordu. Bir acil servis doktoru olarak kötü haberleri vermeye alışkındım. Ailelerin acılarını gidermelerine yardım etmeye alışkındım. Patofizyolojiyi ve bunun nasıl açıklanacağını anladım. Ancak bu konuşmanın diğer tarafında durmanın ne anlama geldiğine hazırlıksızdım. Kontrolü kaybetme hissine – klinik bir senaryoya değil – ama çocuğum için sessizce hayal ettiğim geleceğe hazırlıksızdım.

Hekim ebeveyn olduğunda özellikle bir yönelim bozukluğu ortaya çıkar. Bilgi iki ucu keskin bir kılıca dönüşür. Sonuçlarını anlayacak kadar bilginiz var. Zorlukları öngörecek kadar bilginiz var. Ancak kontrol bilgisinin aslında size ne kadar az şey kazandırdığını kısa sürede öğrenirsiniz. Hiçbir algoritma, hayatınızı değiştirecek bir tanının ardından sizi yatma vaktine hazırlayamaz. Hiçbir kurul sınavı size hayal ettiğiniz geleceğe nasıl üzüleceğinizi öğretemez.

Teşhis, değişiklikler yavaş yavaş ortaya çıksa bile ailemizin gidişatını anında değiştirdi. Kilometre taşları hakkında konuşma şeklimizi değiştirdi. Günlerimizi nasıl yapılandırdığımızı değiştirdi. Geleceğe dair planlama şeklimizi değiştirdi. Hiçbir zaman boş yuvacılar olmayacağız.

Üzüldüm. İlk başta sessizce acı çektim. Oğlumla asla yapmayacağımı düşündüğüm hayali konuşmaların acısını çektim. Bahçede top oynayamadığım için üzülüyordum. Philadelphia sporlarından, birlikte tezahürat ve yuhalamalardan bahsetmediğim için üzülüyordum. Nadir hastalıklarda yas tek bir olay değildir; katmanlıdır ve tekrarlanmaktadır. Doğum günlerinde, kilisede, Phillies maçında, parkta, karşılaştırmanın kaçınılmaz olduğu anlarda geri döner. Zamanla yumuşar ama kaybolmaz.

En az bir yıl boyunca derinden acı çektim. Bazen ağırdı. Bazen çok inceydi. Bazen beni şaşırttı; özel ihtiyaçları olan bir çocuğa bakarken gözyaşlarına boğuldum. İyisiyle kötüsüyle bu durum benim bir insan, bir ebeveyn ve bir doktor olarak kim olduğumu etkiledi.

Uyku, daha doğrusu uykunun yokluğu hayatımızın çok etkili bir parçası oldu. Angelman sendromuna sıklıkla derin uyku bozukluğu eşlik eder. Geceler sabahlara karıştı. Linda ve ben, yaşamadığınız sürece tarif edilmesi zor olan kronik bir yorgunluk halindeydik. Vardiya değişimini öğrendik. Parçalar üzerinde çalışmayı öğrendik. Yorgunluğun hayatın her alanına – sabır, karar verme, ruh hali ve hatta umut – ne kadar derinden sızdığını öğrendik.

Aynı zamanda Gabe'in tıbbi randevularını ve terapilerini yönetmek başlı başına neredeyse tam zamanlı bir iş haline geldi. Nöroloji ziyaretleri. Terapi seansları. Bakım koordinasyonu. Sigorta onayları. Telefon görüşmeleri. Evrak işleri. Daha fazla evrak işi. Takipler. Takvim hızla doldu ve nadiren boşaldı. Bir zamanlar ara sıra zorunluluk gibi gelen şeyler, günlük hayatımızın yapısal temelleri haline geldi.

Eşim, özel ihtiyaçları olan bir aile olmanın getirdiği işleri yönetebilmek için gelişen işini küçültmek zorunda kaldı. Mesleki yaşamlarımız bu gerçekliğin dışında var olmadı; onun tarafından şekillendirildi. Gabe'e en iyi ebeveyn olabilmek için işle ilgili zor kararlar vermek zorunda kaldık. Programlar düzenlendi. Fırsatlar farklı şekilde değerlendirildi. Esneklik geçerli hale geldi. Üretkenliğin öngörülemezlikle bir arada var olması gerekiyordu. Ailece bu hayata uyum sağlamak için bilinçli kararlar almaya başladık. Bunlar bir zamanlar alınan dramatik kararlar değildi; yeniden kalibrasyonlara devam ediyorlardı.

Bu bağlamda hekimliği babalıkla dengelemek benim için tevazu gerektiriyordu. Aynı anda her yerde olamazdım. Süresiz olarak tam gazda çalışamadım. Dayanıklılığımın sınırlarıyla yüzleşmek zorunda kaldım. İkimiz de yaptık. Ancak bu yorgunlukta bile başka bir şey şekilleniyordu. Gabe beni değiştiriyordu.

Bana hiçbir şeyin öğretemediği şekilde sabrı öğretti. Bana mutluluğun başarıyla orantılı olmadığını öğretti. Bana onurun bağımsızlığa eşit olmadığını öğretti. Bana kırılganlığı zayıflık olarak değil, en saf haliyle insanlık olarak görmeyi öğretti. Zamanla hekimliği farklı şekilde uyguladığımı fark ettim. Savunmasız ve damgalanmış kişilerle ilgilenme tutkum yeni bir derinlik ve anlam kazandı.

Gabe bana tıp eğitiminin asla veremeyeceği bir mercek verdi. Beni daha iyi bir doktor yaptı; genetiği daha derinlemesine anladığım için değil, korkuyu, umudu ve dayanıklılığı daha dürüstçe anladığım için. Bir klinisyen olarak, bir zamanlar kaçırılan işten, sigorta başvurularından, nakliye lojistiğinden ve ailelerin katlandığı duygusal gerginlikten uzaklaşmış olabilirim. Özel ihtiyaçları olan bir ebeveyn olmanın ağırlığı bana yeni bir bakış açısı kazandırdı. Empati artık soyut bir mesleki erdem değil; yaşanmış deneyimlerden besleniyor. Gabe beni daha sabırlı bir dinleyici, daha anlayışlı bir gözlemci, daha tutkulu bir savunucu ve sonuçta daha iyi bir doktor yaptı.

Aile dinamiğimiz de gelişti. Linda ve ben farklı şekilde iletişim kurmayı öğrendik. Sorumlulukları yeni yollarla bölmeyi öğrendik. Baskı altındaki ortaklığın niyet gerektirdiğini öğrendik. Nadir hastalık sadece çocukları etkilemez; aileler için de düdüklü tenceredir. Hayattaki beklenmedik durgunluklar sırasında yemek masaları etrafındaki sohbetleri ve uzun vadeli planlama oturumlarını yeniden şekillendirir.

Gabe'in babası olmak aynı zamanda beni her iki çocuğum için de farklı bir ebeveyn haline getirdi. Madelyn ve Gabe'e çok farklı ebeveynlik yapıyorum; onları farklı sevdiğim için değil, dünyada farklı şekilde hareket ettikleri için. Madelyn olağanüstü; yetenekli, anlayışlı ve başarılı. Yeni becerileri kolaylıkla edinir. Okula, atletizme, sanata ve yeni deneyimlere tamamen kendisine ait bir özgüvenle yön veriyor.

Gabe ise tam tersine sosyal katılım dışında neredeyse her şeyle mücadele ediyor. Çoğu çocuğa doğal olarak gelen görevler onun çok büyük çaba göstermesini gerektirir. Yine de ona karşı olağanüstü bir sabır buldum. Kasıtsız davranışları, dürtüselliği, sınırlamaları beni hayal kırıklığına uğratmıyor. İşbirliği yapmayan bir beden ve beyin içinde elinden geldiğince sıkı çalışan savunmasız bir çocuk görüyorum. Başkalarının aksaklık görebileceği yerde ben çaba görüyorum. Başkalarının gecikmeyi görebileceği yerde ben azim görüyorum. Ona ebeveynlik yapmak beni yumuşattı. Sabır kapasitemi genişletti ve ilerlemenin gerçekte ne anlama geldiğine dair beklentilerimi yeniden ayarladı.

Aynı zamanda “cam çocuk” deneyiminin de keskin bir şekilde farkına vardım. Toplumun içine çıktığımızda Gabe'in varlığı boşluğu dolduruyor. Kalabalığın içindeki bir politikacı gibi sosyal ve çekici biri; yabancılara coşkuyla el sallıyor, gülüyor, gülümsüyor, göz teması kuran herkese ilgi gösteriyor. Sakatlıkları açıkça görülüyor ve insanların dikkati doğal olarak ona yöneliyor. Ve çoğu zaman doğrudan Madelyn'in içinden geçiyor. Başarılı, düşünceli, istikrarlı bir şekilde yanımızda duruyor ve o anlarda görünmez olabiliyor.

Bunun için izlemeyi öğrendim. Onu tekrar merkeze çekmek için. Onun tam olarak görülmesini, duyulmasını ve kutlanmasını sağlamak için. Ama bu zor. Bu deneyimin üstesinden gelebilecek hiçbir ebeveyn ilgisi yoktur. Ailemizde ebeveyn olmak, her iki gerçeğe aynı anda sahip çıkmayı gerektirir: önemli ihtiyaçları olan bir çocuğu şiddetle savunurken, ihtiyaçları daha sessiz ama daha az önemli olmayan bir çocuğu korumak ve beslemek.

Kederin ve yeniden kalibrasyonun yanı sıra başka bir şey daha büyüdü: amaç. Başlangıçta bilgi ve bağlantı arayışıyla Angelman Sendromu Tedavi Vakfı'na (FAST) dahil oldum. Bulduğum şey topluluktu; açıklama yapmadan anlayan diğer ebeveynler, sınırları zorlayan bilim adamları, araştırmayı hızlandırmaya kararlı savunucular, kişisel acıyı kolektif bir ivmeye dönüştüren bağış toplayıcılar.

Savunuculuk izolasyonu bağlantıya dönüştürdü. Tıp eğitimimi son derece kişisel bir şeyin hizmetinde kullanmamı sağladı. Ortak deneyime dayanan ilişkiler kurmamıza olanak sağladı. Acının amaca dönüşmesine izin verdi. Nadir hastalıklar, tanımı gereği küçük sayıları bireysel olarak etkiler. Ancak toplu olarak belirsizlik, dayanıklılık, savunuculuk ve sevgiyle mücadele eden binlerce aileyi temsil ediyorlar. Çoğu zaman bu hikayeler görünmez kalır. Çoğu zaman aileler yalnız bir yolda yürüyormuş gibi hissederler. Ancak Angelman topluluğumuz içinde yalnız değiller. Yeni gerçekliklerinde gezinmeye başlayan yeni teşhis edilmiş bir aileyle konuşma fırsatı bulduğumda kendimi inanılmaz derecede tatmin olmuş hissediyorum. Koridorun her iki tarafında da duruyorum; klinisyen ve ebeveyn arkadaşım.

Geriye dönüp baktığımda, hastanenin ıssız bir otoparkındaki o telefon görüşmesine – zamanı önce ve sonraya ayıran ana – “sonra”nın kederden daha fazlasını ifade edeceğini tahmin edemezdim. Büyümeyi, yeniden kalibrasyonu, topluluğu ve koşullar veya beklentiler olmaksızın sevmenin ne anlama geldiğine dair daha derin bir anlayış getirecektir.

Bu bizim hikayemiz. Ve hastane vardiyalarını, terapi programlarını, uykusuz geceleri ve savunuculuğu dengeleyen sayısız başkaları da var; ailenin, işin ve dayanıklılığın neye benzediğini sessizce yeniden yazıyorlar.

Onların hikayeleri de anlatılmayı hak ediyor.

—New Jersey, Camden'deki Cooper Üniversitesi Hastanesi'nde bağımlılık tıbbı doktoru olan Dr. Joseph D'Orazio tarafından. D'Orazio aynı zamanda bir üyedir. FAST Eylem KonseyiSavunuculuk, bağış toplama ve büyükelçilik alanlarında mentor olarak görev yapıyor.

D'Orazio'nun oğlu Gabe 9, kızı Maddie ise bu ay 11 yaşına girecek. Gabe'e 2018 yılında ikinci yaş gününden hemen önce Angelman teşhisi konuldu. D'Orazio, Gabe'in zorluklarla karşılaşmaya devam ederken, şu anda harika bir performans sergilediğini ve “inç taşları” konusunda ilerleme kaydettiğini söylüyor. Maddie'nin küçük erkek kardeşi için bir ilham kaynağı olmayı sürdürdüğünü ve Linda'nın aileyi “çoğu zaman görülmeyen bir organizasyon ve dayanıklılık düzeyiyle” bir arada tuttuğunu ekliyor.