“Fenilketonüri (Pku), fenilalaninin tirozine dönüşümünden sorumlu olan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Nadir bir patolojidir ve bu nadir durum, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler. Pku, en temsili metabolik hastalıklardan biri olarak kabul edilir çünkü zamanında tanı ve müdahale prognozu kökten değiştirebilir. Aslında tanının yokluğunda, patoloji düzeyde ciddi sonuçlara neden olabilir. merkezi sinir sistemi ile ilgili: zihinsel engellilik, motor bozukluklar, davranış ve ruh hali sorunlarının yanı sıra MR'da tespit edilebilecek değişiklikler Bu nedenle yenidoğan taraması önemlidir: erken müdahaleye olanak tanır.” Bu, Padua'daki hastane şirketi bölgesel genişletilmiş metabolik yenidoğan tarama merkezinin psikolog, psikoterapist Uoc Hastanesi Psikolojisi irtibat kişisi Chiara Cazzorla tarafından Adnkronos Salute'a belirtildi. (VİDEO)
“Pku için referans terapi diyettir – diye açıklıyor Cazzorla – Kandaki fenilalanin düzeylerini kontrol altında tutmak ve hastanın yeterli gelişimini garanti etmek için hasta, hayatı boyunca kontrollü protein alımına sahip bir diyet uygulamalıdır. Bu etkili bir terapidir, ancak önemli bir psikolojik ve duygusal etkiye sahiptir”. Uzmana göre beslenmenin sürekli yönetimi, “özellikle ergenlik gibi hassas bir dönemde, sosyal ve ilişkisel yaşamı önemli ölçüde etkileyebilir. Aslında kronik tedavi gerektiren kronik bir hastalıktan bahsediyoruz: hastanın günlük yaşamına müdahale edebilen bir durumdan”.
“Son yıllarda diyet tedavisine alternatif sunmak amacıyla yeni tedavi seçenekleri ortaya çıkıyor. Bunların arasında enzim replasman tedavisinin de bulunduğunun altını çiziyor. Hasta ve ailesinin derinlemesine bilgi sahibi olmasını gerektiren, karmaşık ve son derece kişiselleştirilmiş bir yol. Enzim replasman tedavisi, diyet tedavisinin sosyal etkisine bir alternatif olabilir ve tamamen serbest bir diyete rağmen hastanın yeterli fenilalanin değerlerine ulaşmasını sağlayabilir. Yaklaşım, 'özel tasarlanmış' bir tedavi planıyla multidisiplinerdir”.
Cazzorla, “Önemli sayıda yetişkin Pku hastasını takip eden Padua merkezinin deneyiminin” cesaret verici sonuçlar gösterdiğini bildiriyor: “Birçok hasta, farklı zamanlarda ve kişiselleştirilmiş bir yola göre, yeterli fenilalanin değerlerini koruyarak diyetlerini tamamen serbestleştirmeyi başardı. Bu, onların sosyal ve ilişkisel yaşamlarında özgürlük alanlarını yeniden kazanmalarına olanak sağladı. Önceden katı bir şekilde planlanmış veya sınırlı olan geziler, geziler, tatiller artık daha büyük bir huzurla deneyimlenebilir”.
Klinik açıdan bakıldığında bu sonuçlar, Pku gibi kronik bir hastalığın tedavisinde duygusal, psikolojik ve sosyal yönlerin ne kadar merkezi olduğunu doğrulamaktadır. Aile geçmişine de özel dikkat gösterilmelidir: “Özellikle ergenlik ve yetişkinlikte, yenidoğan taraması sırasında tanının ebeveynler ve tüm aile birimi üzerinde yarattığı etkiye geri dönmek önemlidir. Bu nedenle fenilketonüri yönetimi, hastanın yalnızca klinik parametreleri değil, aynı zamanda hastalığın psikolojik ve ilişkisel boyutunu da dikkate alabilen multidisipliner bir ekibin çalışmasıyla mümkün olan genel bakımını gerektirir” diye bitiriyor.
Bir yanıt yazın