ROMA – Bu vesileyle Dünya Nadir Hastalıklar GünüVakıf Altın İplik Ligi Norrie, Usher ve Goldenhar sendromları ile SCN8A ve ALG3 genetik mutasyonları gibi, şu anda sağır körlüğün ve psikosensiyel çoğulculuğun ana nedenleri arasında yer alan, az bilinen ancak oldukça sakatlayıcı patolojilere olan ilgiyi yeniden canlandırıyor. Taahhüt daha sonra devam eder Altın İplik Ligi “kampanyası aracılığıylaBirlikte, birbiri ardına gol”, Arkage tarafından imzalandı ve düzenli bağışları desteklemek amacıyla TV'de Neri Marcorè'nin anlatıcı sesiyle yayınlandı.
Binlerce aile için günlük bir zorluk. Nadir hastalıklar, karmaşık ihtiyaçlar ve çoğu zaman hala yetersiz tedaviler nedeniyle binlerce aile için günlük bir sorun olmaya devam ediyor. Vakfın Teşhis Merkezi'nden alınan 2025 verileri Altın İplik Ligi Geçen yıl, 56 psikodiagnostik değerlendirme ve 66 erken müdahale sağlayarak, sağır-kör ve çoklu psikosensiyel engeli olan 122 kişiyle ilgilenen kuruluş, önemli bir gerçeği anlatıyor: İtalya'nın her yerinde sağır-kör ve çoklu psikosensiyel engeli olan 3 kişiden 1'inden fazlasında (%35) nadir bir hastalık var.
Bugüne kadar bilinen yaklaşık 10.000 nadir hastalık vardır. Avrupa'da bir hastalık, 10.000 kişi başına 5'ten fazla kişiyi etkilemediğinde nadir olarak tanımlanır. Ancak birlikte ele alındığında, bu patolojilerin çok büyük bir etkisi var: Bugüne kadar bilinen ve teşhis edilen yaklaşık 10.000 nadir hastalık vardır; bunlar dünyada yaklaşık 300 milyon insanı ve İtalya'da yaklaşık 2 milyon insanı kapsamaktadır (vakaların %70'i pediatrik hastaları içermektedir).
Altın İplik Birliği her gün bu hastalıklarla karşılaşıyor. Bunun nedeni, bazılarının sağır-körlüğün ve çoklu psiko-duyusal engellerin ana nedenleri arasında yer almasıdır. Teknik, Bilimsel ve Etik Komite Sekreteri Patrizia Ceccarani, “Nadir hastalıklara sahip insanlara ve ailelerine yakın olmak çok önemli” diyor. Temel – ve her yıl Teşhis Merkezimizden elde edilen veriler, bu patolojilerin bugüne kadar sağır-körlük ve çoklu psikosensiyel engellerin nedenleri arasında yer aldığını doğrulamaktadır. Bu bağlamlarda, kalan duyuların ve ötesinin geliştirilmesine yönelik özel bir eğitimsel rehabilitasyon programı, mümkün olan en yüksek düzeyde özerkliğe ulaşmayı garanti edebilecek bir yolu temsil eder.
Bir yanıt yazın