İtalyan Neonatoloji Derneği (Sin) ve Uniamo – İtalya Nadir Hastalıklar Federasyonu, 28 Şubat'ta kutlanan Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle, yenidoğan taramasının evrimine ve yaşamın ilk günlerinden itibaren erken tanıyı ve zamanında, uygun ve eşitlikçi tedavi yollarını garanti etmek için genomik dizilemenin getirilmesiyle açılan umutlara dikkat çekiyor.
Sin ve Uniamo, bir notta 7 binden fazla nadir hastalığın bulunduğunu ve bunların dünyada 300 milyon insanı etkilediğini, bunların yaklaşık yüzde 70'inin genetik kökenli olduğunu ve önemli bir payın pediatrik yaşı etkilediğini açıklıyor. Yenidoğan taraması koruyucu hekimliğin en önemli başarılarından birini temsil etmektedir. Yaşamın ilk günlerinde alınan basit bir kan örneği sayesinde, artık pek çok nadir görülen metabolik, endokrin ve genetik hastalığın erken teşhisi mümkün olmakta, bu patolojilerin doğal seyrini kökten değiştiren ve çocukların kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde artıran zamanında tedavilere olanak sağlanmaktadır. Yeni genomik dizileme teknolojileri bu senaryoyu daha da genişletebilir ve yenidoğan döneminde yüzlerce ciddi ancak potansiyel olarak tedavi edilebilir genetik hastalığın hızlı bir şekilde tanımlanmasına olanak sağlayabilir. Uzmanlar, fırsatların yanı sıra önemli etik ve klinik soruların da ortaya çıktığının altını çiziyor. Genişletilmiş sıralama aslında önemi belirsiz veya geç başlangıçlı ve tedavi edilemeyen hastalıklarla ilişkili genetik varyantları tanımlayabilir, ailelerde kaygı ve belirsizlik yaratabilir ve karmaşık yorumlama sorunları yaratabilir. Tanımlanan mutasyonların tümü mutlaka klinik belirtilere dönüşmez ve aşırı teşhis riski gerçektir.
Sin başkanı Massimo Agosti şöyle diyor: “Bu, taramanın tüm bölgede bir önleme ve eşitlik aracı olarak rolünü güçlendirebilecek büyük öneme sahip bilimsel bir bakış açısıdır – Uniamo ile birlikte ulusal bir 'kontrol odası'nın vazgeçilmez olduğuna inanıyoruz. Yol gösterici ilke, reşit olmayanların ve ailesinin çıkarları olarak kalmalıdır. Yeni doğan taraması, kendisini etkili bir tedavinin mevcut olduğu koşullarla sınırlandırarak yenidoğana doğrudan ve somut bir fayda sağlamalıdır. Her uzatma, bilimsel titizlik ve etik sorumlulukla değerlendirilmelidir. Temel Ayrıca, Böylesine hassas bir alanda yeni eşitsizliklerin önlenmesi için ebeveynlerin bilgilendirilmiş rızası, genetik verilerin korunması ve ulusal topraklar genelinde eşit erişim garantisi vardır.” Yenidoğan genomu, halk sağlığı ve nadir hastalıklardan etkilenen aileler için olağanüstü bir fırsat temsil edebilir; ancak, bunun, doğduğu her yerde, çocuğun iyiliğine yönelik bir önleme ve tedavi aracı olarak kalması için açık, paylaşılan ve şeffaf bir düzenleyici çerçeve içinde tanıtılması gerekir.
SIN neonatal klinik genetik çalışma grubu sekreteri Luigi Memo şunu vurguluyor: “Taramalar, yenidoğanın sağlığını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tasarlanmış halk sağlığı programlarıdır ve ayrım gözetmeksizin veri toplanması veya genetik gözetim araçlarına dönüştürülmemelidir – Buradaki zorluk, teknolojik yenilikleri, hakların korunmasını ve sosyal sorumluluğu birleştirmektir. Erken teşhis, yenilikçi tedaviler ve uygun farmakolojik olmayan müdahalelerin birleşimi, birçok nadir hastalığın doğal seyrini gerçekten değiştirebilir, ancak bu yalnızca tedaviye erişimin adil olması durumunda mümkündür, sürekli ve yapılandırılmış”.
Son yıllarda gen terapilerinin gelişmesi, özellikle tedaviye erken yaşta başlandığında, genetik kökenli bazı nadir hastalıklar için daha önce düşünülemeyen senaryoların önünü açtı. Bununla birlikte, farmakolojik ve gelişmiş tedavilerin yanı sıra, Sin ve Uniamo başta olmak üzere nadir bir hastalığı olan kişinin bakımının ayrılmaz bir parçasını temsil eden bakım, rehabilitasyon, beslenme ve multidisipliner destek yollarına erişimin de garanti altına alınması önemlidir. Uniamo başkanı Annalisa Scopinaro, “Genişletilmiş yenidoğan taraması, doğumdan itibaren patolojileri belirlemek için olağanüstü bir araçtır ve semptomlar ortaya çıkmadan önce tedavi edilebilir – diyor Uniamo başkanı Annalisa Scopinaro – Tedaviler sadece farmakolojik değil, aynı zamanda bizim vizyonumuza göre habilitatif ve rehabilite edici de olabilir. Teşhis, tüm paydaşları ilgilendiren ve öncesinde birçok bilginin geldiği bütünsel yönetimin başladığı bir an olarak düşünülmelidir. Çocuklara ve ailelerine, onları asla yalnız bırakmayacak bir destek ve bakım yolunda eşlik edilmelidir. Önemli etik sonuçları olan bir dizi konu konusunda dikkatli ve uyumlu olmalıyız: genetik tarama durumunda, henüz bilinmeyen varyantlar ve fenotip üzerindeki olası etkilerle nasıl başa çıkılacağı; geç başlangıçlı patolojiler olarak adlandırılan durumlar;
Bu vizyonu gerçeğe dönüştürmek için kurumlar, tıbbi uzmanlar (biyologlar, genetikçiler, neonatologlar, psikologlar vb.) ve nadir hastalıkları olan kişiler ve Uniamo gibi aile üyeleri dernekleri arasında sinerjik eyleme ihtiyaç vardır. Hedef, erişim engellerini ortadan kaldıran, doğduğu bölge ne olursa olsun her yeni doğanın erken teşhis ve mümkün olan en iyi bakım hakkına sahip olmasını sağlayacak bir tarama programının uygulanması olmalıdır.
Bir yanıt yazın