ALS, Eric Dane'in muzdarip olduğu hastalık: bilmeniz gereken her şey

Kas sertliği veya zayıflığı, çiğneme veya yutma güçlüğü: Bunlar, 19. yüzyılın ikinci yarısında onu ilk kez Fransız nörolog tarafından tanımlayan Charcot hastalığı olarak da bilinen nörodejeneratif bir hastalık olan Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) erken evrelerinde ortaya çıkabilecek semptomlardan bazılarıdır. Eric Dane'in ölümüne yol açan ve onu vuran hastalık olan ALS'nin başlangıcı ve seyri aslında kişiden kişiye büyük ölçüde farklılık gösterebilir ve ilk belirtilerin zayıf özgüllüğü sıklıkla tanıda gecikmeye yol açar. İşte hastalık ve semptomları hakkında bilmeniz gereken her şey.

Amyotrofik lateral skleroz sayıları

Nadir Hastalıklar Gözlemevi'nin (Omar) verilerine göre ALS'nin küresel görülme sıklığı yaklaşık 100 bin kişi başına 1-3 vakadır. İtalya'da ise yılda yaklaşık 3.500 hasta ve bin yeni teşhisin konulduğu tahmin ediliyor.

Amyotrofik lateral skleroz her yaşta ortaya çıkabilir, ancak semptomlar 50 yaş ve sonrasında daha sık görülür. Erkeklerin bu hastalığa yakalanma şansı kadınlara göre biraz daha yüksek gibi görünse de, belirli bir yaştan itibaren risk her iki cinsiyette de aynı görünmektedir.

ALS'nin belirtileri

Beklendiği gibi özellikle harekete izin veren nöronları (motor nöronlar) etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Aslında ALS, ilk aşamalarda istemsiz kısa kas kasılmaları, kramplar, sertlik veya kas güçsüzlüğü ile kendini gösterebilir. Veya başlangıç ​​türüne ve ilk etkilenen motor nörona bağlı olarak, ilk belirtiler kendini sözlü olarak ifade etmede zorluk ve yutma sorunları da olabilir. Hastalık ilerledikçe hastalar bağımsız olarak hareket etme, konuşma, çiğneme, yutma ve nefes alma yeteneklerini kaybederler.

Hastalığın nedenleri hala belirsiz

Çoğu durumda Amyotrofik Lateral Skleroz sporadik olarak, yani ailede vaka bulunmayan kişilerde görülür. Hastaların yalnızca %5-10'u ailesel ALS'den etkilenmektedir. ABD hükümetinin Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne (Ninds) göre ailesel ALS vakalarının %25 ila 40'ı, motor nöronlarda bulunan bir proteini kodlayan C9orf72 genindeki bir mutasyonla bağlantılıdır. Diğer %12-20'lik kısım ise hücrelerden belirli bir tür serbest radikalin ortadan kaldırılmasından sorumlu bir antioksidan enzimi kodlayan Sod1 genindeki mutasyonlara atfedilebilir.

Ancak genel olarak ALS'nin nedenleri halen araştırılmaktadır ve hipotezlerden biri hastalığın çok faktörlü bir kökene sahip olduğu yönündedir. Hatta genetik yatkınlığı olan bireylerde kirleticilere maruz kalmanın ve çok sayıda kafa travması geçirmiş olmanın hastalığın başlama riskini artırabileceği düşünülüyor.

Terapiler

Ne yazık ki şu anda amyotrofik lateral sklerozun tedavisi yoktur. Günümüzde mevcut tedaviler her şeyden önce semptomların şiddetini azaltmayı ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Omar gözlemevi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir ilacın, glutamat salınımında azalmaya neden olan riluzol olduğunu açıklıyor. Bazı çalışmalara göre, aslında ALS hastalarının plazmasında ve beyin omurilik sıvısında bu nörotransmitterin aşırı birikimi var ve bu da nöronlar için toksik olabilir.

Tamamen farmakolojik yönün ötesinde uzmanlar, patolojinin hastanın yaşamının birçok yönünü etkilediği göz önüne alındığında, multidisipliner bir yaklaşımın öneminin altını çiziyor. Örneğin Dal Ninds, ALS'den muzdarip insanlar için tedavi planının genellikle motor rehabilitasyonun yanı sıra konuşma terapistleri ve beslenme uzmanlarının desteğini de içerdiğini hatırlatıyor.

ALS'li adam yine yapay zeka ile konuşuyor

kaydeden Valeria Pini

12 Haziran 2025