Avrupalı ​​sperm donörü onlarca çocuğu etkileyen kanser genini taşıdı

Örnekleri Avrupa çapında yaklaşık 200 çocuğun hamile kalmasına yardımcı olan bir sperm donörü, bilmeden kansere neden olan bir genetik mutasyon taşıyordu; bu, artık birden fazla çocukluk hastalığına ve erken ölümlere bağlı gizli bir riskti.

BBC ve diğer birçok kamu hizmeti yayıncısının öncülüğünde yürütülen bir araştırma, bağışların Danimarka'nın Avrupa Sperm Bankası'na (ESB) yapıldığını ortaya çıkardı. Bu bağışlar daha sonra 17 yıl boyunca 14 ülkedeki 67 doğurganlık kliniği tarafından kullanıldı.

Rapora göre kimliği belirlenemeyen bağışçıya 2005 yılından itibaren öğrenciyken bağış yapması için ödeme yapılıyordu.

GEBELİK ARAŞTIRMALARINDA ROBOTLARIN GÜCÜ Çığır Açıyor, Tüp Bebek Başarı Oranlarını Artırıyor

Donörün ilk sağlık taramalarını geçmesine rağmen, DNA hasarını onararak kanseri önlemeye yardımcı olan veya kanser hücrelerinin ölümünü tetikleyen TP53 genine zarar veren gizli genetik mutasyonlara sahipti.

Araştırmalar, TP53 mutasyona uğradığında koruyucu işlevlerin kaybolduğunu, bunun da kontrolsüz hücre bölünmesine, mutasyonların birikmesine ve tümör büyümesine yol açabileceğini gösterdi.

BBC raporu, erkeğin sperminin yüzde 20'ye kadarının bu mutasyona uğramış geni içereceğini ve bu etkilenen spermden doğan çocukların vücudundaki her hücrede mutasyona sahip olacağını belirtti.

Sonuç olarak, bu çocukların yaşamları boyunca meme kanseri, kemik kanseri, beyin tümörleri ve lösemi gibi bazı kanser türlerine yakalanma riski %90 olacaktır. Bu artan risk, Li Fraumeni sendromu olarak bilinir.

KALITIMLI GENETİK HASTALIKLARI ÖNLEMEK İÇİN GÖSTERİLEN ÜÇ KİŞİLİK IVF TEKNİĞİ

Doktorlar bu endişelerini Mayıs 2025'te Milano'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği'nin (ESHG) yıllık kongresinde dile getirdiler.

Bu konferansta, Fransa'daki Rouen Üniversitesi Hastanesi'nde kanser genetiği uzmanı Edwige Kasper, genetik materyali zararlı varyantı taşıyan sperm donörünün vakasını sundu.

“Bu, genetik hastalıkların anormal yayılmasıdır. Avrupa'da her erkeğin 75 çocuğu yoktur.”

O dönemde 23 çocuğun bu varyanta sahip olduğunun doğrulandığı ve bunların 10'una halihazırda kanser teşhisi konulduğu bildirildi.

Raporda, bağışlanan spermlerden en az 197 çocuğun doğduğu düşünüldüğünde, gerçek sayının muhtemelen çok daha yüksek olduğu tahmin ediliyor ancak tüm veriler toplanmadı.

Kasper, Avrupa'da tek bir bağışçı için doğum veya aile sayısına sınırlama getirilmesi çağrısında bulundu.

“Tüm sperm donörleri için tam genom dizilimi yapamayız; bunu tartışmıyorum” dedi. “Fakat bu, genetik hastalıkların anormal yayılmasıdır. Avrupa'da her erkeğin 75 çocuğu yoktur.”

CİLT DNA'SINDAKİ GELİŞMELER 60 YAŞINDAKİ KADINLARIN GENETİK OLARAK AKRABA ÇOCUK SAHİBİ OLABİLİR

Ayrıca bu donörün sperminden doğan çocukların genetik danışmanlık almasını da önerdi.

Kasper yakın zamanda araştırmacılara “Zaten iki farklı kansere yakalanmış bazı çocuklarımız var ve bunlardan bazıları zaten çok erken yaşta öldü” dedi.

Avrupa İnsan Üreme ve Embriyoloji Derneği'ne (ESHRE) göre, bir donörün sperminin kaç kez kullanılabileceğini veya tek bir donörden kaç çocuğun doğabileceğini sınırlayan dünya çapında bir yasa yoktur.

Ancak her ülkenin sperm donörü kullanımına ilişkin kendi kuralları veya yönergeleri olabilir. ESHRE yakın zamanda uluslararası sınır olarak bağışçı başına 50 aileden oluşan bir sınır önerdi.

Yapay Zeka IVF'Yİ NASIL DAHA ÖNGÖRÜLEBİLİR HALE GETİRİYOR

Haberler kıdemli tıbbi analisti Dr. Marc Siegel, bu gelişmeler hakkında Haberler Digital'e yorum yaptı.

“Bu korkunç hikaye, tüm bağışçılar için güncel genetik taramaya olan artan ihtiyacı vurguluyor” dedi. “Aynı zamanda bağışçıyı tanımanın bir avantaj sağladığı fikrine de bağlam sağlıyor.”

Siegel, “Onkogenler (kansere neden olma potansiyeline sahip genler) dahil olmak üzere genetik tarama dramatik bir şekilde gelişiyor ve sperm bağışlarının tüm kullanımı bunu içermelidir” diye devam etti.

Ayrıca süreci iyileştirmek ve hızlandırmak için yapay zekanın kullanılması çağrısında bulundu.

Doktor, “Hastalığa yatkınlıktan şüphelenildiğinde spermin atılması gerekir” diye ekledi.

FOX HABER UYGULAMASINI İNDİRMEK İÇİN TIKLAYIN

Avrupa Sperm Bankası (ESB), Haberler Digital'e gönderdiği açıklamada, olaya karışan ailelere “en derin sempatisini” dile getirdi.

ESB, “Davadan ve nadir görülen TP53 mutasyonunun bazı aileler, çocuklar ve donör üzerindeki etkisinden derinden etkilendik. Onlara en derin sempatimizi sunuyoruz” dedi.

“ESB, tanınmış ve bilimsel uygulama ve mevzuata tam uygun olarak tüm bağışçıları test eder ve bireysel tıbbi değerlendirmesini gerçekleştirir.”

TP53 mutasyonuna sahip bu sperm donöründe ESB, bunun vücudun geri kalanında değil, donörün sperm hücrelerinin yalnızca küçük bir kısmında meydana geldiğini kaydetti.

SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN

Ajans, “Böyle durumlarda donörün kendisi ve aile üyeleri hasta değildir ve bu tür bir mutasyon genetik taramayla önleyici olarak tespit edilemez” dedi.

ESB daha sonra 2023 yılında mutasyonu doğruladığında donör “derhal engellendi” ve yetkililere ve kliniklere bilgi verildi.

“Bağışçılar sağlıklı olmalı ve kalıtsal hastalık düşündürecek bir geçmişe sahip olmamalıdır.”

Ajans, “Klinikler hastaları bilgilendirmekle sorumludur, bunun nedeni kısmen sperm bankası olarak hastaları tam olarak tanımamamız ve hastaların kendi doktorlarının belirli bir durumda onlara tavsiyelerde bulunmak için en iyi donanıma sahip olmalarıdır.” dedi.

SON YAŞAM TARZI TESTİMİZLE KENDİNİZİ TEST EDİN

Haberler Digital'in temasa geçtiği Amerikan Üreme Tıbbı Derneği (ASRM), embriyo ve gamet bağışına ilişkin kılavuzunu sundu ve kısmen tüm olası bağışçıların “uygun genetik değerlendirmeden” geçmesi gerektiğini belirtti.

ASRM, “Bağışçılar sağlıklı olmalı ve kalıtsal hastalık düşündürecek bir geçmişe sahip olmamalıdır” diye devam etti.

DAHA FAZLA SAĞLIK HABERLERİ İÇİN TIKLAYIN

Endişesi olan ebeveynlerin hem tedavi ettikleri klinikle hem de o ülkedeki ilgili doğurganlık otoritesiyle iletişime geçmesi teşvik edilir.