Kalıtsal hastalık ergenliği geciktirir ve koku duyusunu ortadan kaldırır

Kallmann sendromu

Nadir kalıtsal hastalık insanları ergenlikten ve koku alma duyusundan yoksun bırakıyor

Kallmann sendromu beyindeki iki önemli süreci bozar. Birçok hasta, sebebini bilmeden yıllarca semptomlarla yaşar.

Pek çok genç bunu geç fark ediyor: Vücutları akranları gibi değişmiyor. Ergenlik eksikliği, nadir görülen bir doğuştan bozukluk olan Kallmann sendromundan kaynaklanabilir.

Bu sendrom nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Anne karnında beynin gelişimini etkiler. Sonuç: Vücut çok az seks hormonu üretir veya hiç üretmez ve cinsel olgunluğa erişemez. Aynı zamanda birçok insan koku alma duyusundan tamamen ya da kısmen yoksundur. Bu bağlantı ilk başta şaşırtıcı görünüyor. Ancak beyindeki aynı öncü hücrelerin ortak bir bozukluğundan kaynaklanır.

Bunun nedeni, iki önemli yapının gelişimini bozan gen değişikliklerinde yatmaktadır:

1. Hormonal kontrol merkezi GnRH hormonunu kontrol eder. Bu hormon hipofiz bezini LH ve FSH salgılaması için uyarır. Bu iki hormon testislerde ve yumurtalıklarda seks hormonlarının üretimini başlatır.
2. Koku alma merkezi (koku alma merkezi olarak da bilinir) kokuları işler.

Bu hücreler normal gelişmediği takdirde ergenlik gerçekleşmez ve koku alma duyusu kaybolur. Hastalık erkek çocuklarını kızlara göre çok daha sık etkiliyor: yaklaşık 10.000 erkek çocuktan birinde ve 50.000 kız çocuğundan birinde görülüyor.

En dikkat çekici özellik genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar: ergenlik başlamaz. Erkek çocuklarında vücut kılları az olur, sakal olmaz, ses kısıklığı olmaz ve sıklıkla mikropenis veya küçük testisler gelişir. Kızlar genellikle yalnızca ilk adet dönemlerinin olmadığını fark ederler, geri kalan fiziksel gelişimleri ise normal görünür. Tedavi edilmezse her iki cinsiyet de kısır kalır.

Aynı zamanda, pek çok insan koku alma duyusundan tamamen (anozmi) veya kısmen (hipozmi) yoksundur. Etkilenen kişiler bu durumu doğumlarından beri bildiklerinden çoğu zaman bunu fark etmezler. Ancak bu, örneğin yanık veya bozulmuş yiyecek kokusunu fark etmemeleri durumunda bir güvenlik riski oluşturur.

Etkilenenlerin bazıları işitme bozuklukları, eksik dişler veya yarık dudak ve damak gibi başka fiziksel özellikler de yaşıyor. Öte yandan zihinsel gelişim normal kalır.

Doktorlar Kallmann sendromunu birkaç ipucuna dayanarak tanıyor: ergenliğin başlamaması, kandaki düşük hormon seviyeleri, anormal koku testi ve eksik koku merkezini gösterebilen MRI gibi görüntüleme testleri. Genetik bir test altta yatan mutasyonu doğrular.

Terapi doğrudan eksik hormonlarla başlar. Erkekler testosteron, kızlar ise östrojen ve progesteron alırlar. Bu tedavi ergenlik gelişimini başlatır ve fiziksel büyümeyi destekler. Hormon eksikliği kemik yapısını zayıflattığı için doktorlar ek olarak D vitamini, kalsiyum ve düzenli egzersiz önermektedir.

Koku alma duyusunun eksikliği şu anda tedavi edilememektedir.

Terapi erken başlarsa beklentiler iyidir. Çocuklar ve gençler daha sonra büyük ölçüde normal ergenlik yaşar, cinsel olgunluğa ulaşır ve tatmin edici bir cinsel yaşam sürdürebilir. Birçoğunun daha sonra çocukları oluyor. Teşhis geç konulursa zaten uzun veya uzun boy gelişebilir – bu değişiklik kalıcı kalır.

Kallmann sendromu, özellikle tanı geç konduğunda, etkilenenlerin çoğu için psikolojik bir yük teşkil ediyor. Erken hormonal tedavi ve psikolojik destek, benlik saygısı sorunlarının ve sosyal güvensizliklerin hafifletilmesine yardımcı olabilir.